Heç "bu sizin geninizdədir" ifadəsini eşitmisiniz? Genetika sizi unikal edən və ya bənzərsiz edən kimi bütün sualları izah edə bilər; ailə üzvləri niyə bir-birinə bənzəyir və ya diabet və ya xərçəng kimi bəzi xəstəliklər niyə ailələrdə baş verir.
Bu dərsdə biz bunları əhatə edəcəyik
Genetika, orqanizmlərdə genlərin, genetik dəyişkənliyin və irsiyyətin öyrənilməsi ilə məşğul olan biologiya sahəsinə aiddir.
Qreqor Mendel genetikanı öyrənən ilk alimdir. O, əlamətlərin irsiyyətini və ya əlamətlərin valideynlərdən nəsillərə ötürülməsi nümunələrini öyrəndi. O, müşahidə etdi ki, orqanizmlər (noxud bitkilərindən istifadə edirdi) diskret irsiyyət vahidləri vasitəsilə əlamətlər miras alırlar. Bu vahidlər hal-hazırda genlər kimi tanınır.
Genlərin molekulyar irsiyyət və əlamətlərin irsiyyət mexanizmləri 21- ci əsrdə genetikanın əsas prinsipləridir. Müasir genetika təkcə irsiyyət qozuna deyil, həm də genlərin funksiyasına və davranışına baxır. Genetika populyasiya genetikası və epigenetika kimi bir neçə alt sahəyə səbəb olmuşdur.
Müasir genetika Mendel tərəfindən bitkilərdə irsiyyətin təbiətinin öyrənilməsi ilə başlamışdır. Bu irsiyyət nümunəsinin yalnız bir neçə əlamət üçün müşahidə edilməsinə baxmayaraq, onun işi irsiyyətin zərrəcikli olduğunu və əldə edilmədiyini irəli sürdü. O, həmçinin göstərdi ki, bir çox əlamətlərin irsiyyət nümunələri sadə qaydalar və nisbətlərlə izah edilə bilər.
Daha sonra 1905-ci ildə Uilyam Beytson genetika terminini irəli sürdü və genetika sahəsinə artan maraqla alimlər hüceyrədəki hansı molekulların irsiyyətdən məsul olduğunu müəyyən etməyə çalışdılar.
Genlərin xromosomlarda mövcud olduğu bilinsə də, xromosomlar həm zülaldan, həm də DNT-dən ibarətdir. Biologiyanın bu alt sahəsi DNT molekullarının strukturlarındakı və ya ifadəsindəki fərqlərin orqanizmlər arasında variasiya kimi necə özünü göstərdiyini izah edir.
Aşağıdakı təsvir DNT-nin ikiqat sarmal strukturunu təsvir edir
DNT bioloji irsiyyət üçün molekulyar əsasdır. Hər bir DNT zənciri, bükülmüş bir nərdivan kimi görünən bir şey meydana gətirmək üçün bir-birinə uyğun gələn nukleotidlərdən ibarət bir zəncirdir. Hər bir hüceyrənin nüvəsində DNT molekulu xromosomlar adlanan ip kimi strukturlara yığılır. Hər bir xromosom onun strukturunu dəstəkləyən histon adlanan zülalların ətrafında dəfələrlə sıx şəkildə bükülmüş DNT-dən ibarətdir.
Aşağıdakı təsvir bir xromosomu təsvir edir
Hər bir xromosomun xromosomu iki hissəyə və ya “qollara” ayıran sentromer adlanan daralma nöqtəsi var. Xromosomun qısa qolu "p qolu" ilə etiketlənir. Xromosomun uzun qolu “q qolu” ilə etiketlənir. Sentromerin hər bir xromosomda yeri xromosoma xarakterik formasını verir və xüsusi genlərin yerini təsvir etmək üçün istifadə edilə bilər.
DNT-nin strukturu 1953-cü ildə Ceyms Uotson və Frensis Krik tərəfindən rentgen kristalloqrafiyasından istifadə edərək müəyyən edilmişdir. Bu, DNT-nin spiral quruluşa malik olduğunu göstərdi. Bu ikiqat sarmal modelində, içəriyə doğru yönəlmiş nukleotidləri olan, hamısı digər zəncirdə tamamlayıcı nukleotidə uyğun gələn iki DNT zəncirinə malikdir. Bu quruluş göstərir ki, genetik məlumat hər bir DNT zəncirində nukleotidlər ardıcıllığında saxlanılır. Bu struktur həm də təkrarlama üçün sadə üsul təklif edir: iplər ayrıldığı halda, köhnə ipin ardıcıllığına əsasən yeni tərəfdaş ipləri tikilə bilər. Bu xüsusiyyət DNT-yə yarı mühafizəkar təbiətini verir.
İrsin necə işlədiyini göstərən DNT strukturuna baxmayaraq, DNT-nin hüceyrələrin davranışına necə təsir etdiyi hələ məlum deyildi. Daha sonra elm adamları DNT-nin zülal istehsalı prosesinə necə təsir etdiyini anlamağa çalışdılar. Müəyyən edilmişdir ki, hüceyrə uyğun gələn xəbərçi RNT yaratmaq üçün DNT-dən şablon kimi istifadə edir (bunlar DNT-yə bənzəyən nukleotidləri olan molekullardır). Daha sonra bir xəbərçi RNT-nin nukleotid ardıcıllığı zülalda amin turşusu ardıcıllığını yaratmaq üçün istifadə olunur. Nukleotid ardıcıllığı və amin turşusu ardıcıllığı arasındakı tərcümə genetik kod adlanır.
Orqanizmlərdə irsiyyət genləri valideynlərdən nəslə ötürməklə baş verir. Allellər eyni genin müxtəlif diskret versiyalarıdır.
Müəyyən bir orqanizm üçün allellər dəsti onun genotipi kimi tanınır. Orqanizmin müşahidə olunan əlamətlərinə onun fenotipi deyilir. Orqanizmlər bir gendə heterozigot olduqda, bir allel dominant adlanır, çünki onun keyfiyyətləri orqanizmin fenotipində üstünlük təşkil edir. Digər allel resessiv olaraq tanınır, çünki keyfiyyətləri müşahidə olunmur. Bəzi allellər tam dominantlığa malik deyillər, lakin aralıq fenotipi (natamam dominantlıq) ifadə edirlər və ya hər iki alleli birdən ifadə edirlər (kodominans).
Punnett kvadratı müəyyən bir çarpaz və ya çoxalma hadisəsindən yaranan nəslin mümkün genotiplərinin qrafik təsviridir. Punnett kvadratının yaradılması valideynlərin genetik tərkibi haqqında bilik tələb edir. Əslində, bu, hər bir mümkün xüsusiyyətin baş vermə ehtimalını göstərən bir ehtimal qutusudur.
Aşağıdakı illüstrasiya əlamət üçün xaçı təyin etmək üçün Punnett kvadratını təsvir edir.
Noxud kimi diploid növlərdə, hər bir fərdi bitkidə hər genin iki nüsxəsi, hər bir valideyndən miras qalmış bir nüsxəsi var. İnsanlar da daxil olmaqla bir çox növdə bu model var. Müəyyən bir genin eyni allelinin iki nüsxəsi olan diploid orqanizmlər homozigot adlanır. Bir genin iki fərqli alleli olan orqanizmlərə heterozigot deyilir. Məsələn, YY və yy olan orqanizmlər homozigot, Yy olanlar isə heterozigotdur.
