آیا تا به حال عبارت "این در ژن شماست" را شنیده اید؟ ژنتیک می تواند تمام سوالاتی مانند آنچه شما را منحصر به فرد یا منحصر به فرد می کند را توضیح دهد. چرا اعضای خانواده شبیه هم هستند یا چرا برخی از بیماری ها مانند دیابت یا سرطان در خانواده ها وجود دارد.
در این درس به آن خواهیم پرداخت
ژنتیک به شاخه ای از زیست شناسی اشاره دارد که به مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و همچنین وراثت در موجودات می پردازد.
گرگور مندل اولین دانشمندی بود که به مطالعه ژنتیک پرداخت. او به بررسی وراثت صفات یا الگوهای انتقال صفات از والدین به فرزندان پرداخت. او مشاهده کرد که ارگانیسم ها (او از گیاهان نخود استفاده کرد) صفات را از طریق واحدهای مجزای توارث به ارث می برند. این واحدها همان چیزی هستند که در حال حاضر به عنوان ژن شناخته می شوند.
وراثت مولکولی و مکانیسم های وراثت صفت ژن ها تنها اصول اولیه ژنتیک در قرن بیست و یکم است. ژنتیک مدرن نه تنها به وراثت به عملکرد و رفتار ژن ها می پردازد. ژنتیک به چندین زیر شاخه مانند ژنتیک جمعیت و اپی ژنتیک منجر شده است.
ژنتیک مدرن با مطالعه ماهیت وراثت در گیاهان توسط مندل آغاز شد. علیرغم اینکه این الگوی وراثت فقط برای چند صفت مشاهده می‌شود، کار او نشان می‌دهد که وراثت جزئی بوده و اکتسابی نیست. او همچنین نشان داد که الگوهای وراثتی بسیاری از صفات را می توان با قوانین و نسبت های ساده توضیح داد.
بعدها، در سال 1905، ویلیام بیتسون واژه ژنتیک را ابداع کرد و با افزایش علاقه به زمینه ژنتیک، دانشمندان سعی کردند تعیین کنند که کدام مولکول ها در سلول مسئول وراثت هستند.
اگرچه ژن‌ها بر روی کروموزوم‌ها وجود دارند، کروموزوم‌ها هم از پروتئین و هم از DNA تشکیل شده‌اند. این زیر شاخه از زیست شناسی به این موضوع می پردازد که چگونه تفاوت ها در ساختار یا بیان مولکول های DNA به صورت تنوع در میان موجودات ظاهر می شود.
تصویر زیر ساختار مارپیچ دوگانه DNA را نشان می دهد
DNA پایه مولکولی برای وراثت بیولوژیکی است. هر رشته DNA یک زنجیره است که از نوکلئوتیدهایی تشکیل شده است که با یکدیگر مطابقت دارند تا نردبانی پیچ خورده را تشکیل دهند. در هسته هر سلول، مولکول DNA در ساختارهای نخ مانندی به نام کروموزوم بسته بندی می شود. هر کروموزوم از DNA تشکیل شده است که چندین بار در اطراف پروتئین هایی به نام هیستون ها پیچیده شده است که ساختار آن را پشتیبانی می کند.
تصویر زیر یک کروموزوم را نشان می دهد
هر کروموزوم دارای یک نقطه انقباض به نام سانترومر است که کروموزوم را به دو بخش یا "بازو" تقسیم می کند. بازوی کوتاه کروموزوم "بازوی p" نامگذاری شده است. بازوی بلند کروموزوم "بازوی q" نامگذاری شده است. محل سانترومر روی هر کروموزوم به کروموزوم شکل مشخصی می دهد و می توان از آن برای توصیف مکان ژن های خاص استفاده کرد.
ساختار DNA در سال 1953 توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک با استفاده از کریستالوگرافی اشعه ایکس تعیین شد. این نشان داد که DNA ساختار مارپیچی دارد. این مدل مارپیچ دوتایی دارای دو رشته DNA است که نوکلئوتیدهایی به سمت داخل دارند که همگی با یک نوکلئوتید مکمل روی رشته دیگر مطابقت دارند. این ساختار نشان می دهد که اطلاعات ژنتیکی در دنباله ای از نوکلئوتیدها در هر رشته DNA ذخیره می شود. این ساختار همچنین روش ساده‌ای را برای همانندسازی پیشنهاد می‌کند: در صورت جدا شدن رشته‌ها، می‌توان رشته‌های شریک جدیدی را بر اساس دنباله رشته قدیمی ساخت. این ویژگی به DNA ماهیت نیمه محافظه کارانه آن می بخشد.
با وجود ساختار DNA که نشان می دهد وراثت چگونه کار می کند، روشی که DNA بر رفتار سلول ها تأثیر می گذارد هنوز شناخته نشده بود. سپس دانشمندان سعی کردند بفهمند DNA چگونه بر فرآیند تولید پروتئین تأثیر می گذارد. کشف شد که یک سلول از DNA به عنوان یک الگو برای ایجاد RNA پیام رسان منطبق استفاده می کند (اینها مولکول هایی هستند که دارای نوکلئوتیدهایی شبیه به DNA هستند). سپس توالی نوکلئوتیدی یک RNA پیام رسان برای ایجاد توالی اسید آمینه در پروتئین استفاده می شود. ترجمه بین توالی های نوکلئوتیدی و توالی اسید آمینه را کد ژنتیکی می نامند.
وراثت در موجودات با انتقال ژن از والدین به فرزندان صورت می گیرد. آلل ها نسخه های مجزای متفاوتی از یک ژن هستند.
مجموعه ای از آلل ها برای یک موجود زنده به عنوان ژنوتیپ آن شناخته می شود. صفات قابل مشاهده یک موجود زنده به فنوتیپ آن گفته می شود. وقتی ارگانیسم‌ها در یک ژن هتروزیگوت هستند، یک آلل غالب نامیده می‌شود، زیرا ویژگی‌های آن بر فنوتیپ یک ارگانیسم غالب است. آلل دیگر مغلوب شناخته می شود زیرا کیفیت های آن رعایت نمی شود. برخی از آلل ها غالبیت کامل ندارند اما یک فنوتیپ میانی (غلبه ناقص) را بیان می کنند یا هر دو آلل را به یکباره بیان می کنند (همدومینانس).
مربع Punnett یک نمایش گرافیکی از ژنوتیپ‌های احتمالی یک فرزند است که از یک تلاقی خاص یا یک رویداد تولید مثل ایجاد می‌شود. ایجاد مربع پونت مستلزم آگاهی از ترکیب ژنتیکی والدین است. در اصل، این یک جعبه احتمال است که شانس وقوع هر صفت ممکن را نشان می دهد.
تصویر زیر مربع پونت را برای تعیین صلیب برای یک صفت نشان می دهد.
در گونه های دیپلوئیدی مانند نخود، هر گیاه منفرد دارای دو نسخه از هر ژن است که یک نسخه از هر والدین به ارث می رسد. بسیاری از گونه ها از جمله انسان ها این الگو را دارند. ارگانیسم های دیپلوئیدی که دارای دو نسخه از یک آلل یک ژن هستند به عنوان هموزیگوت شناخته می شوند. ارگانیسم هایی که دارای دو آلل متفاوت از یک ژن هستند، هتروزیگوت نامیده می شوند. به عنوان مثال، موجودات با YY و yy هموزیگوت هستند و آنهایی که Yy دارند هتروزیگوت هستند.
