कभी वाक्यांश "आपके जीन में है"? जेनेटिक्स सभी प्रश्नों की व्याख्या कर सकता है जैसे कि आपको क्या विशिष्ट या एक तरह का बनाता है; क्यों परिवार के सदस्य एक जैसे दिखते हैं या क्यों मधुमेह या कैंसर जैसी कुछ बीमारियाँ परिवारों में चलती हैं।
इस पाठ में, हम कवर करेंगे
जेनेटिक्स जीव विज्ञान की एक शाखा को संदर्भित करता है जो जीन के अध्ययन, आनुवंशिक भिन्नता के साथ-साथ जीवों में आनुवंशिकता से संबंधित है।
ग्रेगोर मेंडल आनुवंशिकी का अध्ययन करने वाले पहले वैज्ञानिक थे। उन्होंने लक्षणों की विरासत या पैटर्न का अध्ययन किया जिसमें माता-पिता से लेकर संतानों तक के गुण पाए जाते हैं। उन्होंने यह अवलोकन किया कि जीव (उन्होंने मटर के पौधों का इस्तेमाल किया) वंशानुक्रम की असतत इकाइयों के माध्यम से वंशानुक्रम लक्षण प्राप्त करते हैं। इन इकाइयों को वर्तमान में जीन के रूप में जाना जाता है।
21 वीं सदी में जीन की आणविक विरासत और विशेषता वंशानुक्रम तंत्र सिर्फ आनुवांशिकी के प्राथमिक सिद्धांत हैं। आधुनिक आनुवंशिकी न केवल वंशानुक्रम अखरोट को देखती है, बल्कि जीन का कार्य और व्यवहार भी। आनुवंशिकी ने जनसंख्या आनुवंशिकी और एपिजेनेटिक्स जैसे कई उप-क्षेत्रों का नेतृत्व किया है।
आधुनिक जेनेटिक्स मेंडल द्वारा पौधों में विरासत की प्रकृति के अध्ययन के साथ शुरू हुआ। वंशानुक्रम के इस पैटर्न को केवल कुछ लक्षणों के लिए मनाया जाने के बावजूद, उनके काम ने सुझाव दिया कि आनुवंशिकता को कणांकित किया गया था और अधिग्रहण नहीं किया गया था। उन्होंने यह भी दिखाया कि कई लक्षणों के वंशानुक्रम पैटर्न को सरल नियमों और अनुपातों द्वारा समझाया जा सकता है।
बाद में, 1905 में, विलियम बेटसन ने आनुवांशिकी शब्द को गढ़ा , और आनुवांशिकी के क्षेत्र में बढ़ती रुचि के साथ वैज्ञानिकों ने यह निर्धारित करने का प्रयास किया कि कोशिका में कौन से अणु वंशानुक्रम के लिए जिम्मेदार थे।
हालांकि जीन को गुणसूत्रों पर मौजूद होने के लिए जाना जाता था, लेकिन गुणसूत्र प्रोटीन और डीएनए दोनों से बने होते हैं। जीव विज्ञान के इस उप-क्षेत्र से पता चलता है कि डीएनए अणुओं की संरचनाओं या अभिव्यक्ति में अंतर जीवों के बीच भिन्नता के रूप में कैसे प्रकट होता है।
नीचे चित्र में डीएनए के दोहरे हेलिक्स ढांचे को दर्शाया गया है
डीएनए जैविक विरासत के लिए आणविक आधार है। हर डीएनए स्ट्रैंड न्यूक्लियोटाइड से बनी एक श्रृंखला होती है, जो एक-दूसरे से मेल खाती है ताकि मुड़ सीढ़ी की तरह दिख सके। प्रत्येक कोशिका के नाभिक में, डीएनए अणु को क्रोमोसोम नामक धागे जैसी संरचनाओं में पैक किया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र डीएनए से बना होता है जो हिस्टोन्स नामक प्रोटीन के आसपास कई बार कसकर जमा होता है जो इसकी संरचना का समर्थन करता है।
नीचे चित्रण में एक गुणसूत्र को दर्शाया गया है
प्रत्येक गुणसूत्र में एक कसना बिंदु होता है जिसे सेंट्रोमियर कहा जाता है, जो गुणसूत्र को दो वर्गों में विभाजित करता है, या "हथियार"। क्रोमोसोम की छोटी भुजा को "पी आर्म" कहा जाता है। गुणसूत्र की लंबी भुजा को "क्ष भुजा" कहा जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र पर सेंट्रोमियर का स्थान गुणसूत्र को अपनी विशिष्ट आकृति प्रदान करता है, और इसका उपयोग विशिष्ट जीन के स्थान का वर्णन करने में मदद के लिए किया जा सकता है।
डीएनए की संरचना 1953 में जेम्स वाटसन और फ्रांसिस क्रिक द्वारा एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी का उपयोग करके निर्धारित की गई थी। इससे पता चला कि डीएनए में एक पेचदार संरचना है। इस डबल हेलिक्स मॉडल में डीएनए के दो स्ट्रैंड होते हैं जिनमें न्यूक्लियोटाइड्स होते हैं जो अंदर की ओर इशारा करते हैं, सभी दूसरे स्ट्रैंड पर एक पूरक न्यूक्लियोटाइड से मेल खाते हैं। इस संरचना से पता चलता है कि आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक डीएनए स्ट्रैंड पर न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में संग्रहीत होती है। यह संरचना प्रतिकृति के लिए एक सरल विधि भी सुझाती है: यदि किस्में अलग हो जाती हैं, तो पुराने स्ट्रैंड के अनुक्रम के आधार पर नए साथी स्ट्रैंड का निर्माण किया जा सकता है। यह संपत्ति डीएनए को अपनी अर्ध-रूढ़िवादी प्रकृति देती है।
डीएनए संरचना यह दिखाने के बावजूद कि वंशानुक्रम कैसे काम करता है, जिस तरह से डीएनए कोशिकाओं के व्यवहार को प्रभावित करता है, वह अभी तक ज्ञात नहीं था। वैज्ञानिकों ने तब यह समझने की कोशिश की कि डीएनए प्रोटीन के उत्पादन की प्रक्रिया को कैसे प्रभावित करता है। यह पता चला कि एक सेल डीएनए का उपयोग एक टेम्पलेट के रूप में करता है ताकि मेल दूत आरएनए बनाने के लिए (ये अणु होते हैं जिनमें न्यूक्लियोटाइड होते हैं जो डीएनए की तरह दिखते हैं)। एक मैसेंजर आरएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का उपयोग प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम को बनाने के लिए किया जाता है। न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों और अमीनो एसिड अनुक्रमों के बीच अनुवाद को आनुवंशिक कोड कहा जाता है।
माता-पिता से संतानों को जीन पारित करने से जीवों में वंशानुक्रम होता है। एलील एक ही जीन के विभिन्न असतत संस्करण हैं।
एक निश्चित जीव के लिए एलील के सेट को इसके जीनोटाइप के रूप में जाना जाता है। जीव के अवलोकनीय लक्षणों को इसका फेनोटाइप कहा जाता है। जब एक जीन में जीव विषमलैंगिक होते हैं, तो एक एलील को प्रमुख कहा जाता है क्योंकि इसके गुण एक जीव के फेनोटाइप पर हावी होते हैं। अन्य एलील को पुनरावर्ती के रूप में जाना जाता है क्योंकि इसके गुण नहीं देखे जाते हैं। कुछ एलील्स में पूर्ण प्रभुत्व नहीं होता है, लेकिन एक मध्यवर्ती फ़िनोटाइप (अधूरा प्रभुत्व) व्यक्त करते हैं, या दोनों एलील्स को एक साथ (कोडिनेंस) व्यक्त करते हैं।
एक पंचनेट वर्ग एक विशेष क्रॉस या प्रजनन घटना से उत्पन्न होने वाली संतानों के संभावित जीनोटाइप का एक चित्रमय प्रतिनिधित्व है। एक पंचनेट वर्ग बनाने के लिए माता-पिता की आनुवंशिक संरचना का ज्ञान आवश्यक है। संक्षेप में, यह एक संभावना बॉक्स है जो प्रत्येक संभावित लक्षण के होने की संभावना को दर्शाता है।
चित्रण के लिए क्रॉस का निर्धारण करने के लिए चित्रण पुनेट वर्ग को दर्शाता है।
मटर की तरह द्विगुणित प्रजातियों में, प्रत्येक व्यक्ति के पौधे में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं, प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली एक प्रति। कई प्रजातियों में मानव सहित यह पैटर्न है। द्विगुणित जीव जिनमें एक दिए गए जीन के एक ही एलील की दो प्रतियां होती हैं, को समरूप कहा जाता है। जिन जीवों में एक जीन के दो अलग-अलग युग्म होते हैं, उन्हें विषमयुग्मजी कहा जाता है । उदाहरण के लिए, YY और yy वाले जीव समरूप होते हैं, और Yy वाले लोग विषमयुग्मजी होते हैं।
