Jeste li ikada čuli izraz "to je u vašem genu"? Genetika može objasniti sva pitanja poput onoga što vas čini jedinstvenim ili jedinstvenim; zašto članovi obitelji izgledaju slično ili zašto neke bolesti poput dijabetesa ili raka prolaze u obiteljima.
U ovoj lekciji ćemo pokriti
Genetika se odnosi na granu biologije koja se bavi proučavanjem gena, genetske varijacije kao i naslijeđe u organizmima.
Gregor Mendel bio je prvi znanstvenik koji je proučavao genetiku. Proučavao je nasljeđivanje osobina ili obrasce u kojima se osobine prenose s roditelja na potomstvo. On je primijetio da organizmi (koristio je biljke graška) nasljeđuju osobine putem diskretnih jedinica nasljeđivanja. Ove jedinice su ono što je trenutno poznato kao geni.
Molekularno nasljeđivanje i mehanizmi nasljeđivanja osobina gena samo su primarni principi genetike u 21. stoljeću . Moderna genetika ne promatra samo naslijeđe, također i funkciju i ponašanje gena. Genetika je dovela do nekoliko podpolja kao što su populacijska genetika i epigenetika.
Moderna genetika započela je Mendelovim proučavanjem prirode nasljeđivanja biljaka. Unatoč tome što se ovaj obrazac nasljeđivanja promatrao samo za nekoliko osobina, njegov rad sugerirao je da je nasljeđe partikularno, a ne stečeno. Također je pokazao da se obrasci nasljeđivanja mnogih osobina mogu objasniti jednostavnim pravilima i omjerima.
Kasnije, 1905. godine, William Bateson skovao je pojam genetika, a uz sve veći interes za područje genetike znanstvenici su pokušali utvrditi koje su molekule u stanici odgovorne za nasljeđivanje.
Iako je poznato da geni postoje na kromosomima, kromosomi se sastoje od proteina i DNK. Ovo podpodručje biologije bavi se kako se razlike u strukturama ili ekspresiji molekula DNA manifestiraju kao varijacije među organizmima.
Donja ilustracija prikazuje strukturu dvostruke spirale DNK
DNK je molekularna osnova za biološko nasljeđivanje. Svaki DNK lanac je lanac sastavljen od nukleotida koji se međusobno podudaraju kako bi formirali nešto što izgleda kao uvrnute ljestve. U jezgri svake stanice, molekula DNA je pakirana u strukture nalik na niti koje se nazivaju kromosomi. Svaki se kromosom sastoji od DNK čvrsto namotane mnogo puta oko proteina zvanih histoni koji podržavaju njegovu strukturu.
Donja ilustracija prikazuje kromosom
Svaki kromosom ima točku suženja zvanu centromera, koja dijeli kromosom na dva dijela, ili "ruke". Kratki krak kromosoma označen je kao "p krak". Dugi krak kromosoma označen je kao "q krak". Položaj centromere na svakom kromosomu daje kromosomu njegov karakterističan oblik i može se koristiti za opisivanje položaja specifičnih gena
Strukturu DNK utvrdili su 1953. James Watson i Francis Crick pomoću rendgenske kristalografije. To je pokazalo da DNK ima spiralnu strukturu. Ovaj model dvostruke spirale ima dva lanca DNK koji imaju nukleotide usmjerene prema unutra, a svi se podudaraju s komplementarnim nukleotidom na drugom lancu. Ova struktura pokazuje da su genetske informacije pohranjene u nizu nukleotida na svakom lancu DNK. Ova struktura također sugerira jednostavnu metodu za replikaciju: u slučaju da su niti razdvojene, novi partnerski niti mogu se konstruirati na temelju slijeda starog niza. Ovo svojstvo daje DNK njegovu polukonzervativnu prirodu.
Unatoč strukturi DNK koja pokazuje kako funkcionira nasljeđivanje, način na koji DNK utječe na ponašanje stanica još nije bio poznat. Znanstvenici su tada pokušali shvatiti kako DNK utječe na proces proizvodnje proteina. Otkriveno je da stanica koristi DNK kao predložak kako bi stvorila odgovarajuću glasničku RNA (to su molekule koje imaju nukleotide koji izgledaju kao oni u DNK). Nukleotidni slijed glasničke RNA zatim se koristi za stvaranje slijeda aminokiselina u proteinu. Translacija između nukleotidnih sekvenci i sekvenci aminokiselina naziva se genetski kod.
Nasljeđivanje u organizmima odvija se prenošenjem gena s roditelja na potomstvo. Aleli su različite diskretne verzije istog gena.
Skup alela za određeni organizam poznat je kao njegov genotip. Za uočljive osobine organizma kaže se da su njegov fenotip. Kada su organizmi heterozigotni na genu, jedan alel se naziva dominantnim jer njegove kvalitete dominiraju fenotipom organizma. Drugi alel je poznat kao recesivan jer se njegove kvalitete ne promatraju. Neki aleli nemaju potpunu dominaciju, ali izražavaju srednji fenotip (nepotpuna dominacija) ili izražavaju oba alela odjednom (kodominacija).
Punnettov kvadrat je grafički prikaz mogućih genotipova potomaka koji proizlaze iz određenog križanja ili uzgoja. Stvaranje Punnettovog kvadrata zahtijeva poznavanje genetskog sastava roditelja. U biti, to je kutija vjerojatnosti koja pokazuje izglede da se svaka moguća osobina dogodi.
Donja ilustracija prikazuje Punnettov kvadrat za određivanje križa za osobinu.
Kod diploidnih vrsta poput graška, svaka pojedina biljka ima dvije kopije svakog gena, kopiju naslijeđenu od svakog roditelja. Mnoge vrste imaju ovaj obrazac, uključujući ljude. Diploidni organizmi koji imaju dvije kopije istog alela danog gena poznati su kao homozigoti . Organizmi koji imaju dva različita alela gena nazivaju se heterozigoti. Na primjer, organizmi s YY i yy su homozigotni, a oni s Yy su heterozigoti.
