Pernah mendengar ungkapan "itu ada dalam gen Anda"? Genetika dapat menjelaskan semua pertanyaan seperti apa yang membuat Anda unik atau sejenis; mengapa anggota keluarga mirip atau mengapa beberapa penyakit seperti diabetes atau kanker diturunkan dalam keluarga.
Dalam pelajaran ini, kita akan membahas
Genetika mengacu pada cabang biologi yang berhubungan dengan studi tentang gen, variasi genetik, serta keturunan dalam organisme.
Gregor Mendel adalah ilmuwan pertama yang mempelajari genetika. Dia mempelajari pewarisan sifat atau pola di mana sifat diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Dia membuat pengamatan bahwa organisme (dia menggunakan tanaman kacang polong) mewarisi sifat-sifat melalui unit pewarisan yang berlainan. Unit-unit inilah yang saat ini dikenal sebagai gen.
Warisan molekuler dan mekanisme pewarisan sifat gen hanyalah prinsip utama genetika di abad ke -21. Genetika modern tidak hanya melihat kacang warisan juga fungsi dan perilaku gen. Genetika telah menyebabkan beberapa subbidang seperti genetika populasi dan epigenetik.
Genetika modern dimulai dengan studi tentang sifat pewarisan pada tumbuhan oleh Mendel. Meskipun pola pewarisan ini diamati hanya untuk beberapa ciri, karyanya menyatakan bahwa hereditas adalah partikulat dan tidak diperoleh. Dia juga menunjukkan bahwa pola pewarisan banyak sifat dapat dijelaskan dengan aturan dan rasio sederhana.
Belakangan, pada tahun 1905, William Bateson menciptakan istilah genetika, dan dengan meningkatnya minat di bidang genetika, para ilmuwan mencoba menentukan molekul mana dalam sel yang bertanggung jawab atas pewarisan.
Meskipun gen diketahui ada pada kromosom, kromosom terdiri dari protein dan DNA. Sub-bidang biologi ini membahas bagaimana perbedaan struktur atau ekspresi molekul DNA bermanifestasi sebagai variasi di antara organisme.
Ilustrasi di bawah ini menggambarkan struktur heliks ganda DNA
DNA adalah dasar molekuler untuk pewarisan biologis. Setiap untai DNA adalah rantai yang terdiri dari nukleotida yang cocok satu sama lain untuk membentuk apa yang tampak seperti tangga bengkok. Di dalam inti setiap sel, molekul DNA dikemas menjadi struktur seperti benang yang disebut kromosom. Setiap kromosom terdiri dari DNA yang melingkar erat berkali-kali di sekitar protein yang disebut histon yang mendukung strukturnya.
Ilustrasi di bawah ini menggambarkan sebuah kromosom
Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua bagian, atau "lengan". Lengan pendek kromosom diberi label "lengan p". Lengan panjang kromosom diberi label "lengan q". Lokasi sentromer pada setiap kromosom memberikan bentuk yang khas pada kromosom, dan dapat digunakan untuk membantu menggambarkan lokasi gen tertentu.
Struktur DNA ditentukan pada tahun 1953 oleh James Watson dan Francis Crick menggunakan kristalografi sinar-X. Hal ini menunjukkan bahwa DNA memiliki struktur heliks. Model heliks ganda ini memiliki dua untai DNA yang memiliki nukleotida mengarah ke dalam, semuanya cocok dengan nukleotida komplementer pada untai lainnya. Struktur ini menunjukkan bahwa informasi genetik disimpan dalam urutan nukleotida pada setiap untai DNA. Struktur ini juga menyarankan metode sederhana untuk replikasi: jika untaian dipisahkan, untaian mitra baru dapat dibangun berdasarkan urutan untai lama. Properti ini memberi DNA sifat semi-konservatifnya.
Meskipun struktur DNA menunjukkan cara kerja pewarisan, cara DNA memengaruhi perilaku sel belum diketahui. Ilmuwan kemudian mencoba memahami bagaimana DNA mempengaruhi proses produksi protein. Ditemukan bahwa sel menggunakan DNA sebagai templat untuk membuat RNA messenger yang cocok (ini adalah molekul yang memiliki nukleotida yang terlihat seperti DNA). Urutan nukleotida dari messenger RNA kemudian digunakan untuk membuat urutan asam amino dalam protein. Terjemahan antara urutan nukleotida dan urutan asam amino disebut kode genetik.
Warisan dalam organisme terjadi dengan meneruskan gen dari orang tua ke keturunannya. Alel adalah versi diskrit yang berbeda dari gen yang sama.
Himpunan alel untuk organisme tertentu dikenal sebagai genotipe. Ciri-ciri yang dapat diamati dari suatu organisme dikatakan sebagai fenotipnya. Ketika organisme heterozigot pada suatu gen, satu alel disebut dominan karena kualitasnya mendominasi fenotipe suatu organisme. Alel lainnya dikenal sebagai resesif karena kualitasnya tidak diamati. Beberapa alel tidak memiliki dominasi lengkap tetapi mengekspresikan fenotipe perantara (dominan tidak lengkap), atau mengekspresikan kedua alel sekaligus (kodominan).
Kotak Punnett adalah representasi grafis dari kemungkinan genotipe keturunan yang muncul dari persilangan atau perkembangbiakan tertentu. Membuat kotak Punnett membutuhkan pengetahuan tentang komposisi genetik orang tua. Intinya, ini adalah kotak probabilitas yang menunjukkan peluang dari setiap sifat yang mungkin terjadi.
Ilustrasi di bawah menggambarkan kotak Punnett untuk menentukan persilangan suatu sifat.
Pada spesies diploid seperti kacang polong, setiap tanaman individu memiliki dua salinan dari setiap gen, satu salinan diwariskan dari masing-masing orang tua. Banyak spesies memiliki pola ini termasuk manusia. Organisme diploid yang memiliki dua salinan alel yang sama dari gen tertentu dikenal sebagai homozigot . Organisme yang memiliki dua alel gen yang berbeda disebut heterozigot. Misalnya, organisme dengan YY dan yy adalah homozigot, dan organisme dengan Yy adalah heterozigot.
