Hai mai sentito la frase "è nel tuo gene"? La genetica può spiegare tutte le domande come ciò che ti rende unico o unico nel suo genere; perché i membri della famiglia si assomigliano o perché alcune malattie come il diabete o il cancro sono presenti nelle famiglie.
In questa lezione tratteremo
La genetica si riferisce a una branca della biologia che si occupa dello studio dei geni, della variazione genetica e dell'ereditarietà negli organismi.
Gregor Mendel è stato il primo scienziato a studiare la genetica. Ha studiato l'ereditarietà dei tratti o i modelli in cui i tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole. Ha fatto l'osservazione che gli organismi (ha usato piante di piselli) ereditano tratti attraverso unità discrete di eredità. Queste unità sono quelle che attualmente sono conosciute come geni.
L'ereditarietà molecolare ei meccanismi di ereditarietà dei tratti dei geni sono solo i principi primari della genetica nel 21 ° secolo. La genetica moderna non esamina solo l'ereditarietà, ma anche la funzione e il comportamento dei geni. La genetica ha portato a diversi sottocampi come la genetica delle popolazioni e l'epigenetica.
La genetica moderna è iniziata con lo studio della natura dell'ereditarietà nelle piante da parte di Mendel. Nonostante questo modello di ereditarietà sia stato osservato solo per pochi tratti, il suo lavoro ha suggerito che l'ereditarietà fosse particolata e non acquisita. Ha anche mostrato che i modelli di ereditarietà di molti tratti possono essere spiegati da semplici regole e rapporti.
Più tardi, nel 1905, William Bateson coniò il termine genetica e con il crescente interesse nel campo della genetica gli scienziati cercarono di determinare quali molecole nella cellula fossero responsabili dell'ereditarietà.
Sebbene si sapesse che i geni esistessero sui cromosomi, i cromosomi sono composti sia da proteine che da DNA. Questo sottocampo della biologia affronta il modo in cui le differenze nelle strutture o nell'espressione delle molecole di DNA si manifestano come variazioni tra gli organismi.
L'illustrazione sotto mostra la struttura a doppia elica del DNA
Il DNA è la base molecolare dell'ereditarietà biologica. Ogni filamento di DNA è una catena formata da nucleotidi che si abbinano tra loro in modo da formare quella che sembra una scala attorcigliata. Nel nucleo di ogni cellula, la molecola di DNA è impacchettata in strutture filiformi chiamate cromosomi. Ogni cromosoma è costituito da DNA strettamente avvolto molte volte attorno a proteine chiamate istoni che ne supportano la struttura.
L'illustrazione sotto mostra un cromosoma
Ogni cromosoma ha un punto di costrizione chiamato centromero, che divide il cromosoma in due sezioni, o "braccia". Il braccio corto del cromosoma è etichettato come "braccio p". Il braccio lungo del cromosoma è etichettato come "braccio q". La posizione del centromero su ciascun cromosoma conferisce al cromosoma la sua forma caratteristica e può essere utilizzata per aiutare a descrivere la posizione di geni specifici
La struttura del DNA fu determinata nel 1953 da James Watson e Francis Crick usando la cristallografia a raggi X. Ciò ha dimostrato che il DNA ha una struttura elicoidale. Questo modello a doppia elica ha due filamenti di DNA che hanno nucleotidi rivolti verso l'interno, tutti corrispondenti a un nucleotide complementare sull'altro filamento. Questa struttura mostra che le informazioni genetiche sono immagazzinate in una sequenza di nucleotidi su ciascun filamento di DNA. Questa struttura suggerisce anche un metodo semplice per la replica: nel caso in cui i filamenti siano separati, è possibile costruire nuovi filamenti partner in base alla sequenza del vecchio filamento. Questa proprietà conferisce al DNA la sua natura semiconservativa.
Nonostante la struttura del DNA mostri come funziona l'ereditarietà, il modo in cui il DNA influenza il comportamento delle cellule non era ancora noto. Gli scienziati hanno quindi cercato di capire come il DNA influisce sul processo di produzione delle proteine. È stato scoperto che una cellula utilizza il DNA come modello per creare un RNA messaggero corrispondente (queste sono molecole che hanno nucleotidi che assomigliano a quelli del DNA). La sequenza nucleotidica di un RNA messaggero viene quindi utilizzata per creare una sequenza di amminoacidi nelle proteine. La traduzione tra sequenze nucleotidiche e sequenze amminoacidiche è chiamata codice genetico.
L'ereditarietà negli organismi avviene passando i geni dai genitori alla prole. Gli alleli sono le diverse versioni discrete dello stesso gene.
L'insieme di alleli per un certo organismo è noto come il suo genotipo. Si dice che i tratti osservabili di un organismo siano il suo fenotipo. Quando gli organismi sono eterozigoti in un gene, un allele è chiamato dominante perché le sue qualità dominano il fenotipo di un organismo. L'altro allele è noto come recessivo perché le sue qualità non sono osservate. Alcuni alleli non hanno una dominanza completa ma esprimono un fenotipo intermedio (dominanza incompleta) o esprimono entrambi gli alleli contemporaneamente (codominanza).
Un quadrato di Punnett è una rappresentazione grafica dei possibili genotipi di una prole derivante da un particolare incrocio o evento di riproduzione. La creazione di un quadrato di Punnett richiede la conoscenza della composizione genetica dei genitori. In sostanza, è una casella di probabilità che mostra le probabilità che si verifichi ogni possibile caratteristica.
L'illustrazione sotto mostra il quadrato di Punnett per determinare la croce per un tratto.
Nelle specie diploidi come il pisello, ogni singola pianta ha due copie di ogni gene, una copia ereditata da ciascun genitore. Molte specie hanno questo modello, compresi gli esseri umani. Gli organismi diploidi che hanno due copie dello stesso allele di un dato gene sono noti come omozigoti . Gli organismi che hanno due diversi alleli di un gene sono chiamati eterozigoti. Ad esempio, gli organismi con YY e yy sono omozigoti e quelli con Yy sono eterozigoti.
