"Энэ бол таны генд байдаг" гэсэн хэллэгийг сонсож байсан уу? Генетик нь таныг юугаараа бусдаас онцгой болгодог вэ гэх мэт бүх асуултыг тайлбарлаж чадна; Гэр бүлийн гишүүд яагаад адилхан харагддаг эсвэл чихрийн шижин, хорт хавдар зэрэг зарим өвчин гэр бүлд яагаад тохиолддог вэ?
Энэ хичээлээр бид үүнийг авч үзэх болно
Генетик гэдэг нь организмын ген, удамшлын өөрчлөлт, удамшил зэргийг судалдаг биологийн салбарыг хэлдэг.
Грегор Мендел бол генетикийг судалсан анхны эрдэмтэн юм. Тэрээр зан чанарын өв залгамжлал буюу шинж чанарууд нь эцэг эхээс үр удамд дамждаг хэв маягийг судалсан. Тэрээр организмууд (тэр вандуйны ургамлыг ашигласан) удамшлын салангид нэгжээр дамжуулан шинж чанаруудыг өвлөн авдаг болохыг ажиглав. Эдгээр нэгжийг одоогоор ген гэж нэрлэдэг.
Генүүдийн молекул удамшил, зан чанарын удамшлын механизм нь 21- р зууны генетикийн үндсэн зарчим юм. Орчин үеийн генетик нь зөвхөн удамшлын самар төдийгүй генийн үйл ажиллагаа, зан төлөвийг авч үздэг. Генетик нь популяцийн генетик, эпигенетик зэрэг хэд хэдэн дэд салбаруудыг бий болгосон.
Орчин үеийн генетик нь Менделийн ургамлын удамшлын мөн чанарыг судалснаар эхэлсэн. Өв залгамжлалын ийм хэв маяг нь зөвхөн цөөн хэдэн шинж тэмдгүүдийн хувьд ажиглагдаж байсан ч түүний бүтээл нь удамшлын тоосонцор бөгөөд олдмол биш гэж үздэг. Тэрээр мөн олон шинж чанарын удамшлын хэв маягийг энгийн дүрэм, харьцаагаар тайлбарлаж болохыг харуулсан.
Хожим нь 1905 онд Уильям Бэйтсон генетик гэдэг нэр томьёог гаргаж ирснээр генетикийн салбарыг сонирхох болсоноор эрдэмтэд эс дэх ямар молекулууд өв залгамжлалыг хариуцдаг болохыг тогтоохыг оролдсон.
Хэдийгээр генүүд хромосом дээр байдаг нь мэдэгдэж байсан ч хромосомууд нь уураг ба ДНХ-ээс бүрддэг. Биологийн энэ дэд салбар нь ДНХ-ийн молекулуудын бүтэц, илэрхийлэл дэх ялгаа нь организмын өөрчлөлтөөр хэрхэн илэрдэгийг авч үздэг.
Доорх зурагт ДНХ-ийн давхар спираль бүтцийг дүрсэлсэн байна
ДНХ нь биологийн удамшлын молекулын үндэс юм. ДНХ-ийн хэлхээ бүр нь эрчилсэн шат шиг харагдах байдлыг бий болгохын тулд бие биедээ тохирсон нуклеотидуудаас тогтсон гинж юм. Эс бүрийн цөмд ДНХ молекул нь хромосом гэж нэрлэгддэг утас хэлбэртэй бүтцэд савлагдсан байдаг. Хромосом бүр нь түүний бүтцийг дэмждэг гистон гэж нэрлэгддэг уургуудын эргэн тойронд олон удаа нягт ороосон ДНХ-ээс бүрддэг.
Доорх зурагт хромосомыг дүрсэлсэн байна
Хромосом бүр нь хромосомыг хоёр хэсэг буюу "гар" болгон хуваадаг центромер гэж нэрлэгддэг агшилтын цэгтэй байдаг. Хромосомын богино гарыг "p гар" гэж нэрлэдэг. Хромосомын урт гарыг "q гар" гэж нэрлэдэг. Хромосом бүр дээрх центромерын байрлал нь хромосомын онцлог хэлбэрийг өгдөг бөгөөд тодорхой генийн байршлыг тодорхойлоход ашиглаж болно.
ДНХ-ийн бүтцийг 1953 онд Жеймс Ватсон, Фрэнсис Крик нар рентген кристаллографийн тусламжтайгаар тодорхойлжээ. Энэ нь ДНХ нь мушгиа хэлбэртэй болохыг харуулсан. Энэхүү давхар спираль загвар нь дотогшоо чиглэсэн нуклеотид бүхий ДНХ-ийн хоёр хэлхээтэй бөгөөд бүгд нөгөө хэлхээ дээрх нэмэлт нуклеотидтой таарч байна. Энэ бүтэц нь генетикийн мэдээлэл нь ДНХ-ийн хэлхээ бүр дээр нуклеотидын дарааллаар хадгалагддаг болохыг харуулж байна. Энэ бүтэц нь хуулбарлах энгийн аргыг санал болгож байна: хэрвээ утаснууд тусгаарлагдсан тохиолдолд хуучин хэлхээний дарааллаар шинэ түншийн хэлхээг барьж болно. Энэ шинж чанар нь ДНХ-д хагас консерватив шинж чанарыг өгдөг.
ДНХ-ийн бүтэц нь өв залгамжлал хэрхэн явагддагийг харуулсан хэдий ч ДНХ эсийн зан төлөвт хэрхэн нөлөөлдөг нь хараахан мэдэгдээгүй байна. Дараа нь эрдэмтэд ДНХ уураг үйлдвэрлэх үйл явцад хэрхэн нөлөөлдөгийг ойлгохыг хичээсэн. Эс нь тохирох элч РНХ үүсгэхийн тулд ДНХ-ийг загвар болгон ашигладаг болохыг олж мэдсэн (эдгээр нь ДНХ-ийнхтэй төстэй нуклеотид агуулсан молекулууд юм). Дараа нь элч РНХ-ийн нуклеотидын дарааллыг уураг дахь амин хүчлийн дарааллыг бий болгоход ашигладаг. Нуклеотидын дараалал ба амин хүчлийн дараалал хоорондын орчуулгыг генетикийн код гэж нэрлэдэг.
Организмд өв залгамжлал нь эцэг эхээс үр удамд генийг шилжүүлэх замаар явагддаг. Аллель нь нэг генийн өөр өөр хувилбарууд юм.
Тодорхой организмд зориулсан аллелийн багцыг түүний генотип гэж нэрлэдэг. Организмын ажиглагдаж болох шинж чанаруудыг түүний фенотип гэж нэрлэдэг. Организм нь генийн хувьд гетерозигот байх үед түүний чанар нь тухайн организмын фенотипийг давамгайлдаг тул нэг аллелийг давамгайлсан гэж нэрлэдэг. Нөгөө аллель нь шинж чанар нь ажиглагддаггүй тул рецессив гэж нэрлэгддэг. Зарим аллель нь бүрэн давамгайлалгүй боловч завсрын фенотип (бүрэн бус давамгайлал) эсвэл хоёр аллелийг нэгэн зэрэг илэрхийлдэг (кодоминант).
Пуннетт квадрат нь тодорхой загалмай эсвэл үржлийн үйл явдлаас үүссэн үр удмын генотипийн график дүрслэл юм. Пуннетт квадратыг бий болгохын тулд эцэг эхийн генетикийн бүтцийн талаархи мэдлэг шаардлагатай. Үндсэндээ энэ нь боломжит шинж чанар бүрийн магадлалыг харуулсан магадлалын хайрцаг юм.
Доорх зурагт зан чанарын загалмайг тодорхойлохын тулд Пуннетт талбайг дүрсэлсэн байна.
Вандуй гэх мэт диплоид зүйлийн хувьд ургамал бүрд ген бүрийн хоёр хуулбар байдаг бөгөөд нэг хуулбар нь эцэг эх бүрээс өвлөгддөг. Олон төрөл зүйлд ийм хэв маяг байдаг, түүний дотор хүн. Тухайн генийн ижил аллелийн хоёр хуулбарыг агуулсан диплоид организмыг гомозигот гэж нэрлэдэг. Генийн хоёр өөр аллель агуулсан организмыг гетерозигот гэж нэрлэдэг. Жишээлбэл, YY ба yy-тэй организмууд гомозигот, Yy-тэй нь гетерозигот байдаг.
