"तपाईको जीनमा छ" भन्ने वाक्यांश कहिल्यै सुन्नुभएको छ? आनुवंशिकीले तपाईलाई अद्वितीय वा एक प्रकारको के बनाउँछ जस्ता सबै प्रश्नहरूको व्याख्या गर्न सक्छ; परिवारका सदस्यहरू किन उस्तै देखिन्छन् वा मधुमेह वा क्यान्सर जस्ता रोगहरू परिवारमा किन चल्छन्।
यस पाठमा, हामी कभर गर्नेछौं
आनुवंशिकीले जीवविज्ञानको एक शाखालाई बुझाउँछ जुन जीन, आनुवंशिक भिन्नता र जीवहरूमा आनुवंशिकताको अध्ययनसँग सम्बन्धित छ।
ग्रेगर मेन्डेल आनुवंशिकी अध्ययन गर्ने पहिलो वैज्ञानिक थिए। उनले विशेषताहरूको विरासत वा ढाँचाहरू जसमा विशेषताहरू आमाबाबुबाट सन्तानमा सरेका छन् अध्ययन गरे। उनले अवलोकन गरे कि जीवहरू (उनले मटर बिरुवाहरू प्रयोग गरेका थिए) विरासतको अलग एकाइहरू मार्फत गुणहरू प्राप्त गर्छन्। यी एकाइहरू हाल जीन भनेर चिनिन्छन्।
आणविक विरासत र जीनको विशेषता विरासत संयन्त्रहरू २१ औं शताब्दीमा आनुवंशिकीका प्राथमिक सिद्धान्तहरू मात्र हुन्। आधुनिक आनुवंशिकीले वंशाणुगत नट मात्र होइन जीनको कार्य र व्यवहारलाई पनि हेर्छ। आनुवंशिकीले जनसंख्या आनुवंशिकी र एपिजेनेटिक्स जस्ता धेरै उपक्षेत्रहरूको नेतृत्व गरेको छ।
आधुनिक आनुवंशिकी मेन्डेल द्वारा बिरुवाहरु मा विरासत को प्रकृति को अध्ययन संग शुरू भयो। विरासतको यो ढाँचा केवल केही लक्षणहरूको लागि मात्र अवलोकन गरिएको भए तापनि, उनको कामले सुझाव दियो कि वंशाणुगत कण थियो र अधिग्रहण गरिएको थिएन। उनले यो पनि देखाए कि धेरै विशेषताहरु को विरासत ढाँचा सरल नियम र अनुपात द्वारा व्याख्या गर्न सकिन्छ।
पछि, 1905 मा, विलियम बेटेसनले आनुवंशिकी शब्दको रचना गरे, र आनुवंशिकीको क्षेत्रमा बढ्दो चासोको साथ वैज्ञानिकहरूले कोषमा कुन अणुहरू विरासतका लागि जिम्मेवार छन् भनेर निर्धारण गर्ने प्रयास गरे।
यद्यपि जीनहरू क्रोमोसोमहरूमा अवस्थित छन् भनेर थाहा थियो, क्रोमोजोमहरू प्रोटीन र डीएनए दुवैबाट बनेका हुन्छन्। जीवविज्ञानको यो उप-क्षेत्रले डीएनए अणुहरूको संरचना वा अभिव्यक्तिमा कसरी भिन्नताहरू जीवहरू बीचको भिन्नताको रूपमा प्रकट हुन्छ भनेर सम्बोधन गर्दछ।
तलको दृष्टान्तले DNA को डबल हेलिक्स संरचनालाई चित्रण गर्दछ
डीएनए जैविक विरासतको लागि आणविक आधार हो। प्रत्येक DNA स्ट्र्यान्ड न्यूक्लियोटाइडहरू मिलेर बनेको चेन हो जुन एक अर्कासँग मिल्छ जुन घुमाउरो सीढी जस्तो देखिन्छ। प्रत्येक कोशिकाको न्यूक्लियसमा, डीएनए अणुलाई क्रोमोसोम भनिने धागो जस्तो संरचनाहरूमा प्याकेज गरिन्छ। प्रत्येक क्रोमोजोम DNA बाट बनेको हुन्छ जसलाई यसको संरचनालाई समर्थन गर्ने हिस्टोन भनिने प्रोटिनको वरिपरि धेरै पटक जोडिएको हुन्छ।
तलको दृष्टान्तले क्रोमोजोमलाई चित्रण गर्छ
प्रत्येक क्रोमोजोममा सेन्ट्रोमेयर भनिने कन्स्ट्रक्शन बिन्दु हुन्छ, जसले क्रोमोजोमलाई दुई भागमा वा "हातहरू" मा विभाजन गर्दछ। क्रोमोजोमको छोटो हातलाई "p आर्म" भनिन्छ। क्रोमोजोमको लामो हातलाई "q हात" भनिन्छ। प्रत्येक क्रोमोसोममा सेन्ट्रोमेयरको स्थानले क्रोमोजोमलाई यसको विशेषता आकार दिन्छ, र विशिष्ट जीनहरूको स्थान वर्णन गर्न मद्दत गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।
DNA को संरचना 1953 मा जेम्स वाटसन र फ्रान्सिस क्रिक द्वारा एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी प्रयोग गरेर निर्धारण गरिएको थियो। यसले डीएनएको हेलिकल संरचना भएको देखाएको छ। यो डबल हेलिक्स मोडेलमा DNA को दुई स्ट्र्यान्डहरू छन् जसमा न्यूक्लियोटाइडहरू भित्रतिर देखाइएका छन्, सबै अन्य स्ट्र्यान्डमा पूरक न्यूक्लियोटाइडसँग मेल खान्छ। यो संरचनाले देखाउँछ कि आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक DNA स्ट्र्यान्डमा न्यूक्लियोटाइडहरूको अनुक्रममा भण्डार गरिएको छ। यो संरचनाले प्रतिकृतिको लागि सरल विधि पनि सुझाव दिन्छ: यदि स्ट्र्यान्डहरू छुट्याइएको छ भने, नयाँ साझेदार स्ट्र्यान्डहरू पुरानो स्ट्र्यान्डको अनुक्रमको आधारमा निर्माण गर्न सकिन्छ। यो गुणले डीएनएलाई यसको अर्ध-रूढिवादी प्रकृति दिन्छ।
डीएनए संरचनाले कसरी वंशानुक्रमले काम गर्छ भनेर देखाएको भए तापनि, डीएनएले कोशिकाहरूको व्यवहारलाई कसरी प्रभाव पार्छ भन्ने कुरा अहिलेसम्म थाहा थिएन। त्यसपछि वैज्ञानिकहरूले डीएनएले प्रोटिन उत्पादनको प्रक्रियालाई कसरी असर गर्छ भनेर बुझ्ने प्रयास गरे। यो पत्ता लाग्यो कि सेलले मेल खाने मेसेन्जर आरएनए सिर्जना गर्न टेम्प्लेटको रूपमा DNA प्रयोग गर्दछ (यी अणुहरू हुन् जसमा न्यूक्लियोटाइडहरू छन् जुन DNA जस्तै देखिन्छ)। मेसेन्जर आरएनएको न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम प्रोटिनमा एमिनो एसिडको अनुक्रम सिर्जना गर्न प्रयोग गरिन्छ। न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम र एमिनो एसिड अनुक्रमहरू बीचको अनुवादलाई आनुवंशिक कोड भनिन्छ।
जीवहरूमा विरासत आमाबाबुबाट सन्तानमा जीन पास गरेर हुन्छ। एलेल्स एउटै जीनको विभिन्न असन्तुलित संस्करणहरू हुन्।
एक निश्चित जीवको लागि एलिलहरूको सेटलाई यसको जीनोटाइप भनिन्छ। जीवको अवलोकनयोग्य विशेषताहरूलाई यसको फेनोटाइप भनिन्छ। जब जीवहरू जीनमा हेटेरोजाइगस हुन्छन्, एउटा एलेललाई प्रमुख भनिन्छ किनभने यसको गुणहरूले जीवको फेनोटाइपमा हावी हुन्छ। अर्को एलेललाई रिसेसिभ भनिन्छ किनभने यसको गुणहरू अवलोकन गरिँदैन। केहि एलिलहरूमा पूर्ण प्रभुत्व हुँदैन तर एक मध्यवर्ती फेनोटाइप (अपूर्ण प्रभुत्व) व्यक्त गर्दछ, वा दुबै एलिलहरू एकैचोटि (कोडोमिनेन्स) व्यक्त गर्दछ।
Punnett वर्ग कुनै विशेष क्रस वा प्रजनन घटनाबाट उत्पन्न हुने सन्तानको सम्भावित जीनोटाइपहरूको ग्राफिकल प्रतिनिधित्व हो। Punnett स्क्वायर सिर्जना गर्न आमाबाबुको आनुवंशिक संरचनाको ज्ञान चाहिन्छ। संक्षेपमा, यो एक सम्भाव्यता बाकस हो जसले प्रत्येक सम्भावित विशेषताको बाधाहरू देखाउँछ।
तलको दृष्टान्तले विशेषताको लागि क्रस निर्धारण गर्न Punnett वर्ग चित्रण गर्दछ।
मटर जस्ता डिप्लोइड प्रजातिहरूमा, प्रत्येक व्यक्तिगत बोटमा प्रत्येक जीनको दुई प्रतिहरू हुन्छन्, प्रत्येक आमाबाबुबाट वंशानुगत प्रतिलिपि। मानव सहित धेरै प्रजातिहरूमा यो ढाँचा छ। डिप्लोइड जीवहरू जसमा दिइएको जीनको एउटै एलिलको दुई प्रतिहरू हुन्छन् तिनीहरूलाई होमोजाइगस भनिन्छ। जीनका दुई फरक एलिल भएका जीवहरूलाई हेटेरोजाइगस भनिन्छ। उदाहरणका लागि, YY र yy भएका जीवहरू homozygous हुन्, र Yy भएका जीवहरू विषमजीवी हुन्छन्।
