Ooit gehoord van de uitdrukking "dat zit in je genen"? Genetica kan alle vragen uitleggen, zoals wat jou uniek of uniek maakt; waarom familieleden op elkaar lijken of waarom sommige ziekten zoals diabetes of kanker in families voorkomen.
In deze les behandelen we:
Genetica verwijst naar een tak van de biologie die zich bezighoudt met de studie van genen, genetische variatie en erfelijkheid in organismen.
Gregor Mendel was de eerste wetenschapper die genetica bestudeerde. Hij bestudeerde de overerving van eigenschappen of de patronen waarin eigenschappen worden doorgegeven van ouders op nakomelingen. Hij constateerde dat organismen (hij gebruikte erwtenplanten) eigenschappen erven via discrete overervingseenheden. Deze eenheden zijn wat momenteel bekend staat als genen.
Moleculaire overerving en overervingsmechanismen van genen zijn slechts de primaire principes van de genetica in de 21e eeuw. Moderne genetica kijkt niet alleen naar overerving, maar ook naar de functie en het gedrag van genen. Genetica heeft geleid tot verschillende deelgebieden zoals populatiegenetica en epigenetica.
De moderne genetica begon met de studie van de aard van overerving in planten door Mendel. Ondanks dat dit patroon van overerving slechts voor een paar eigenschappen werd waargenomen, suggereerde zijn werk dat erfelijkheid deeltjesvormig was en niet verworven. Hij toonde ook aan dat overervingspatronen van veel eigenschappen kunnen worden verklaard door eenvoudige regels en verhoudingen.
Later, in 1905, bedacht William Bateson de term genetica, en met de groeiende belangstelling op het gebied van genetica probeerden wetenschappers te bepalen welke moleculen in de cel verantwoordelijk waren voor overerving.
Hoewel bekend was dat genen op chromosomen bestonden, zijn chromosomen samengesteld uit zowel eiwit als DNA. Dit deelgebied van de biologie behandelt hoe verschillen in de structuren of expressie van DNA-moleculen zich manifesteren als variatie tussen organismen.
Onderstaande afbeelding toont de dubbele helixstructuur van DNA
Het DNA is de moleculaire basis voor biologische overerving. Elke DNA-streng is een keten die bestaat uit nucleotiden die bij elkaar passen om te vormen wat lijkt op een gedraaide ladder. In de kern van elke cel is het DNA-molecuul verpakt in draadachtige structuren die chromosomen worden genoemd. Elk chromosoom bestaat uit DNA dat vele malen strak is opgerold rond eiwitten die histonen worden genoemd en die de structuur ervan ondersteunen.
Onderstaande afbeelding toont een chromosoom:
Elk chromosoom heeft een vernauwingspunt dat het centromeer wordt genoemd en dat het chromosoom in twee secties of 'armen' verdeelt. De korte arm van het chromosoom wordt de 'p-arm' genoemd. De lange arm van het chromosoom wordt de "q-arm" genoemd. De locatie van het centromeer op elk chromosoom geeft het chromosoom zijn karakteristieke vorm en kan worden gebruikt om de locatie van specifieke genen te beschrijven
De structuur van het DNA werd in 1953 bepaald door James Watson en Francis Crick met behulp van röntgenkristallografie. Hieruit bleek dat het DNA een helixstructuur heeft. Dit dubbele helixmodel heeft twee DNA-strengen met nucleotiden die naar binnen wijzen, die allemaal overeenkomen met een complementaire nucleotide op de andere streng. Deze structuur laat zien dat genetische informatie is opgeslagen in een reeks nucleotiden op elke DNA-streng. Deze structuur suggereert ook een eenvoudige methode voor replicatie: in het geval dat de strengen worden gescheiden, kunnen nieuwe partnerstrengen worden geconstrueerd op basis van de volgorde van de oude streng. Deze eigenschap geeft DNA zijn semi-conservatieve karakter.
Ondanks dat de DNA-structuur laat zien hoe overerving werkt, was de manier waarop DNA het gedrag van cellen beïnvloedt nog niet bekend. Wetenschappers probeerden vervolgens te begrijpen hoe DNA het proces van eiwitproductie beïnvloedt. Er werd ontdekt dat een cel DNA als sjabloon gebruikt om bijpassend boodschapper-RNA te creëren (dit zijn moleculen met nucleotiden die lijken op die van DNA). De nucleotidesequentie van een boodschapper-RNA wordt vervolgens gebruikt om een aminozuursequentie in eiwit te creëren. De vertaling tussen nucleotidesequenties en aminozuursequenties wordt genetische code genoemd.
Overerving in organismen vindt plaats door genen door te geven van ouders op nakomelingen. Allelen zijn de verschillende discrete versies van hetzelfde gen.
De verzameling allelen voor een bepaald organisme staat bekend als het genotype. Waarneembare eigenschappen van een organisme worden het fenotype genoemd. Wanneer organismen heterozygoot zijn voor een gen, wordt één allel dominant genoemd omdat zijn eigenschappen het fenotype van een organisme domineren. Het andere allel staat bekend als recessief omdat de eigenschappen ervan niet worden waargenomen. Sommige allelen hebben geen volledige dominantie, maar brengen een tussenliggend fenotype tot uitdrukking (onvolledige dominantie), of drukken beide allelen tegelijk uit (codominantie).
Een Punnett-vierkant is een grafische weergave van de mogelijke genotypen van een nakomeling die voortkomt uit een bepaalde kruising of fokgebeurtenis. Het maken van een Punnett-vierkant vereist kennis van de genetische samenstelling van de ouders. In wezen is het een waarschijnlijkheidsbox die de kansen laat zien dat elke mogelijke eigenschap zich voordoet.
De onderstaande afbeelding toont het Punnett-vierkant om het kruis voor een eigenschap te bepalen.
Bij diploïde soorten zoals erwt heeft elke individuele plant twee kopieën van elk gen, een kopie geërfd van elke ouder. Veel soorten hebben dit patroon, inclusief mensen. Diploïde organismen die twee exemplaren van hetzelfde allel van een bepaald gen hebben, staan bekend als homozygoot . Organismen die twee verschillende allelen van een gen hebben, worden heterozygoot genoemd. De organismen met YY en yy zijn bijvoorbeeld homozygoot en die met Yy zijn heterozygoot.
