Słyszałeś kiedyś zdanie „to masz w genie”? Genetyka może wyjaśnić wszystkie pytania, takie jak to, co czyni cię wyjątkowym lub jedynym w swoim rodzaju; dlaczego członkowie rodziny są do siebie podobni lub dlaczego niektóre choroby, takie jak cukrzyca czy rak, występują w rodzinach.
W tej lekcji omówimy
Genetyka odnosi się do gałęzi biologii, która zajmuje się badaniem genów, zmienności genetycznej oraz dziedziczności w organizmach.
Gregor Mendel był pierwszym naukowcem, który badał genetykę. Studiował dziedziczenie cech lub wzorce, w których cechy są przekazywane z rodziców na potomstwo. Zauważył, że organizmy (użył grochu) dziedziczą cechy poprzez odrębne jednostki dziedziczenia. Jednostki te są obecnie znane jako geny.
Dziedziczenie molekularne i mechanizmy dziedziczenia cech genów to tylko podstawowe zasady genetyki XXI wieku. Współczesna genetyka zajmuje się nie tylko dziedziczeniem, ale także funkcją i zachowaniem genów. Genetyka doprowadziła do powstania kilku poddziedzin, takich jak genetyka populacyjna i epigenetyka.
Współczesna genetyka rozpoczęła się od badania natury dziedziczenia roślin przez Mendla. Pomimo tego, że ten wzorzec dziedziczenia obserwowano tylko dla kilku cech, jego praca sugerowała, że dziedziczność jest cząstkowa i nie jest nabyta. Pokazał również, że wzorce dziedziczenia wielu cech można wytłumaczyć prostymi regułami i proporcjami.
Później, w 1905 roku, William Bateson ukuł termin genetyka, a wraz z rosnącym zainteresowaniem w dziedzinie genetyki naukowcy próbowali określić, które cząsteczki w komórce są odpowiedzialne za dziedziczenie.
Chociaż wiadomo było, że geny istnieją na chromosomach, chromosomy składają się zarówno z białka, jak i DNA. Ta poddziedzina biologii dotyczy tego, w jaki sposób różnice w strukturach lub ekspresji cząsteczek DNA przejawiają się jako zmienność między organizmami.
Poniższa ilustracja przedstawia strukturę podwójnej helisy DNA
DNA jest molekularną podstawą biologicznego dziedziczenia. Każda nić DNA to łańcuch złożony z nukleotydów, które pasują do siebie, tworząc coś, co wygląda jak skręcona drabina. W jądrze każdej komórki cząsteczka DNA jest upakowana w nitkowate struktury zwane chromosomami. Każdy chromosom składa się z DNA ciasno zwiniętego wielokrotnie wokół białek zwanych histonami, które wspierają jego strukturę.
Poniższa ilustracja przedstawia chromosom
Każdy chromosom ma punkt przewężenia zwany centromerem, który dzieli chromosom na dwie części lub „ramiona”. Krótkie ramię chromosomu jest oznaczone jako „ramię p”. Długie ramię chromosomu jest oznaczone jako „ramię q”. Położenie centromeru na każdym chromosomie nadaje chromosomowi charakterystyczny kształt i może być wykorzystane do opisania lokalizacji określonych genów
Struktura DNA została określona w 1953 roku przez Jamesa Watsona i Francisa Cricka za pomocą krystalografii rentgenowskiej. To pokazało, że DNA ma strukturę helikalną. Ten model podwójnej helisy ma dwie nici DNA, które mają nukleotydy skierowane do wewnątrz, wszystkie pasujące do komplementarnego nukleotydu na drugiej nici. Ta struktura pokazuje, że informacja genetyczna jest przechowywana w sekwencji nukleotydów na każdej nici DNA. Struktura ta sugeruje również prostą metodę replikacji: w przypadku rozdzielenia nici nowe partnerskie nici mogą być konstruowane w oparciu o sekwencję starej nici. Ta właściwość nadaje DNA jego półkonserwatywny charakter.
Pomimo struktury DNA pokazującej, jak działa dziedziczenie, nie było jeszcze wiadomo, w jaki sposób DNA wpływa na zachowanie komórek. Naukowcy próbowali następnie zrozumieć, w jaki sposób DNA wpływa na proces produkcji białka. Odkryto, że komórka wykorzystuje DNA jako matrycę w celu stworzenia dopasowanego informacyjnego RNA (są to cząsteczki, które mają nukleotydy wyglądające jak DNA). Sekwencja nukleotydowa informacyjnego RNA jest następnie wykorzystywana do tworzenia sekwencji aminokwasowej w białku. Translacja między sekwencjami nukleotydów i sekwencjami aminokwasów nazywana jest kodem genetycznym.
Dziedziczenie w organizmach odbywa się poprzez przekazywanie genów z rodziców na potomstwo. Allele to różne odrębne wersje tego samego genu.
Zestaw alleli dla określonego organizmu jest znany jako jego genotyp. Obserwowalne cechy organizmu określa się jako jego fenotyp. Kiedy organizmy są heterozygotyczne w genie, jeden allel nazywany jest dominującym, ponieważ jego cechy dominują w fenotypie organizmu. Drugi allel jest znany jako recesywny, ponieważ nie obserwuje się jego właściwości. Niektóre allele nie mają pełnej dominacji, ale wyrażają fenotyp pośredni (niepełna dominacja) lub wyrażają oba allele jednocześnie (kodominacja).
Kwadrat Punnetta jest graficzną reprezentacją możliwych genotypów potomstwa powstałych w wyniku określonego krzyżowania lub zdarzenia hodowlanego. Stworzenie kwadratu Punnetta wymaga znajomości składu genetycznego rodziców. Zasadniczo jest to pole prawdopodobieństwa, które pokazuje szanse wystąpienia każdej możliwej cechy.
Poniższa ilustracja przedstawia kwadrat Punnetta w celu określenia krzyża dla cechy.
W gatunkach diploidalnych, takich jak groch, każda pojedyncza roślina ma dwie kopie każdego genu, kopię odziedziczoną po każdym rodzicu. Wiele gatunków ma ten wzór, w tym ludzie. Organizmy diploidalne, które mają dwie kopie tego samego allelu danego genu, są znane jako homozygoty . Organizmy, które mają dwa różne allele genu, nazywane są heterozygotami. Na przykład organizmy z YY i yy są homozygotami, a te z Yy są heterozygotami.
