Já ouviu a frase "isso está no seu gene"? A genética pode explicar todas as questões como o que o torna único ou único; por que os membros da família são parecidos ou por que algumas doenças como diabetes ou câncer ocorrem nas famílias.
Nesta lição, abordaremos
Genética refere-se a um ramo da biologia que lida com o estudo de genes, variação genética e hereditariedade em organismos.
Gregor Mendel foi o primeiro cientista a estudar genética. Ele estudou a herança de traços ou os padrões nos quais os traços são transmitidos de pais para filhos. Ele fez a observação de que os organismos (ele usou plantas de ervilha) herdam características por meio de unidades discretas de herança. Essas unidades são o que atualmente são conhecidos como genes.
A herança molecular e os mecanismos de herança de traços dos genes são apenas os princípios primários da genética no século XXI . A genética moderna não apenas analisa a herança, mas também a função e o comportamento dos genes. A genética levou a vários subcampos, como genética de populações e epigenética.
A genética moderna começou com o estudo da natureza da herança nas plantas por Mendel. Apesar desse padrão de herança ser observado apenas para alguns traços, seu trabalho sugeriu que a hereditariedade era particulada e não adquirida. Ele também mostrou que os padrões de herança de muitos traços podem ser explicados por regras e proporções simples.
Mais tarde, em 1905, William Bateson cunhou o termo genética e, com o crescente interesse no campo da genética, os cientistas tentaram determinar quais moléculas na célula eram responsáveis pela herança.
Embora se saiba que os genes existem nos cromossomos, os cromossomos são compostos de proteínas e DNA. Este subcampo da biologia aborda como as diferenças nas estruturas ou na expressão das moléculas de DNA se manifestam como variação entre os organismos.
A ilustração abaixo mostra a estrutura de dupla hélice do DNA
O DNA é a base molecular para a herança biológica. Cada fita de DNA é uma cadeia composta de nucleotídeos que combinam entre si para formar o que parece ser uma escada torcida. No núcleo de cada célula, a molécula de DNA é empacotada em estruturas semelhantes a fios chamadas cromossomos. Cada cromossomo é composto de DNA firmemente enrolado muitas vezes em torno de proteínas chamadas histonas que sustentam sua estrutura.
A ilustração abaixo mostra um cromossomo
Cada cromossomo tem um ponto de constrição chamado centrômero, que divide o cromossomo em duas seções, ou “braços”. O braço curto do cromossomo é rotulado de “braço p”. O braço longo do cromossomo é rotulado de “braço q”. A localização do centrômero em cada cromossomo dá ao cromossomo sua forma característica e pode ser usada para ajudar a descrever a localização de genes específicos.
A estrutura do DNA foi determinada em 1953 por James Watson e Francis Crick usando a cristalografia de raios X. Isso mostrou que o DNA tem uma estrutura helicoidal. Este modelo de dupla hélice tem duas fitas de DNA que têm nucleotídeos apontando para dentro, todos combinando com um nucleotídeo complementar na outra fita. Essa estrutura mostra que a informação genética é armazenada em uma sequência de nucleotídeos em cada fita de DNA. Essa estrutura também sugere um método simples de replicação: caso as fitas sejam separadas, novas fitas parceiras podem ser construídas com base na sequência da fita antiga. Esta propriedade confere ao DNA sua natureza semiconservativa.
Apesar da estrutura do DNA mostrar como funciona a herança, a maneira pela qual o DNA influencia o comportamento das células ainda não era conhecida. Os cientistas então tentaram entender como o DNA afeta o processo de produção da proteína. Descobriu-se que uma célula usa o DNA como modelo para criar RNA mensageiro correspondente (são moléculas que possuem nucleotídeos que se parecem com os do DNA). A sequência de nucleotídeos de um RNA mensageiro é então usada para criar uma sequência de aminoácidos na proteína. A tradução entre sequências de nucleotídeos e sequências de aminoácidos é chamada de código genético.
A herança nos organismos ocorre pela passagem de genes de pais para filhos. Alelos são as diferentes versões discretas do mesmo gene.
O conjunto de alelos para um determinado organismo é conhecido como seu genótipo. Traços observáveis de um organismo são chamados de seu fenótipo. Quando os organismos são heterozigotos em um gene, um alelo é chamado dominante porque suas qualidades dominam o fenótipo de um organismo. O outro alelo é conhecido como recessivo porque suas qualidades não são observadas. Alguns alelos não têm dominância completa, mas expressam um fenótipo intermediário (dominância incompleta) ou expressam ambos os alelos ao mesmo tempo (codominância).
Um quadrado de Punnett é uma representação gráfica dos possíveis genótipos de uma descendência resultante de um determinado cruzamento ou evento reprodutivo. Criar um quadrado de Punnett requer conhecimento da composição genética dos pais. Em essência, é uma caixa de probabilidade que mostra as chances de cada característica possível acontecer.
A ilustração abaixo mostra o quadrado de Punnett para determinar o cruzamento de uma característica.
Em espécies diplóides como a ervilha, cada planta individual tem duas cópias de cada gene, uma cópia herdada de cada pai. Muitas espécies têm esse padrão, incluindo humanos. Organismos diplóides que têm duas cópias do mesmo alelo de um determinado gene são conhecidos como homozigotos . Os organismos que têm dois alelos diferentes de um gene são chamados heterozigotos. Por exemplo, os organismos com YY e yy são homozigotos e aqueles com Yy são heterozigotos.