A keni dëgjuar ndonjëherë shprehjen "kjo është në gjenin tuaj"? Gjenetika mund të shpjegojë të gjitha pyetjet si ajo që ju bën unik ose të një lloji; pse anëtarët e familjes ngjajnë ose pse disa sëmundje si diabeti ose kanceri ndodhin në familje.
Në këtë mësim do të trajtojmë
Gjenetika i referohet një dege të biologjisë që merret me studimin e gjeneve, variacionet gjenetike si dhe trashëgiminë në organizma.
Gregor Mendel ishte shkencëtari i parë që studioi gjenetikën. Ai studioi trashëgiminë e tipareve ose modelet në të cilat tiparet kalohen nga prindërit te pasardhësit. Ai bëri vëzhgimin se organizmat (ai përdori bimë bizele) trashëgojnë tipare përmes njësive diskrete të trashëgimisë. Këto njësi janë ato që njihen aktualisht si gjene.
Trashëgimia molekulare dhe mekanizmat e trashëgimisë së tipareve të gjeneve janë vetëm parimet kryesore të gjenetikës në shekullin e 21-të. Gjenetika moderne nuk shikon vetëm trashëgiminë, por edhe funksionin dhe sjelljen e gjeneve. Gjenetika ka çuar në disa nënfusha si gjenetika e popullsisë dhe epigjenetika.
Gjenetika moderne filloi me studimin e natyrës së trashëgimisë në bimë nga Mendeli. Pavarësisht se ky model i trashëgimisë u vëzhgua vetëm për disa tipare, puna e tij sugjeroi se trashëgimia ishte e grimcuar dhe jo e fituar. Ai gjithashtu tregoi se modelet e trashëgimisë së shumë tipareve mund të shpjegohen me rregulla dhe raporte të thjeshta.
Më vonë, në vitin 1905, William Bateson shpiku termin gjenetikë dhe me interesin në rritje në fushën e gjenetikës, shkencëtarët u përpoqën të përcaktonin se cilat molekula në qelizë ishin përgjegjëse për trashëgiminë.
Megjithëse dihej se ekzistonin gjenet në kromozome, kromozomet përbëhen nga proteina dhe ADN. Kjo nënfushë e biologjisë trajton se si ndryshimet në strukturat ose shprehjen e molekulave të ADN-së manifestohen si ndryshime midis organizmave.
Ilustrimi i mëposhtëm përshkruan strukturën spirale të dyfishtë të ADN-së
ADN-ja është baza molekulare për trashëgiminë biologjike. Çdo fije ADN-je është një zinxhir i përbërë nga nukleotide që përputhen me njëri-tjetrin në mënyrë që të formojnë atë që duket si një shkallë e përdredhur. Në bërthamën e çdo qelize, molekula e ADN-së paketohet në struktura të ngjashme me fije të quajtura kromozome. Çdo kromozom përbëhet nga ADN-ja e mbështjellë fort shumë herë rreth proteinave të quajtura histone që mbështesin strukturën e tij.
Ilustrimi i mëposhtëm përshkruan një kromozom
Çdo kromozom ka një pikë shtrëngimi të quajtur centromere, e cila e ndan kromozomin në dy seksione ose "krahë". Krahu i shkurtër i kromozomit emërtohet "krahu p". Krahu i gjatë i kromozomit emërtohet "krahu q". Vendndodhja e centromerit në secilin kromozom i jep kromozomit formën e tij karakteristike dhe mund të përdoret për të ndihmuar në përshkrimin e vendndodhjes së gjeneve specifike
Struktura e ADN-së u përcaktua në vitin 1953 nga James Watson dhe Francis Crick duke përdorur kristalografinë me rreze X. Kjo tregoi se ADN-ja ka një strukturë spirale. Ky model spirale të dyfishtë ka dy fije ADN-je që kanë nukleotide të drejtuara nga brenda, të gjitha përputhen me një nukleotid plotësues në vargun tjetër. Kjo strukturë tregon se informacioni gjenetik ruhet në një sekuencë nukleotidesh në çdo varg të ADN-së. Kjo strukturë sugjeron gjithashtu një metodë të thjeshtë për përsëritje: në rast se fillesat janë të ndara, fillesat e reja partnere mund të ndërtohen bazuar në sekuencën e fillesës së vjetër. Kjo veti i jep ADN-së natyrën e saj gjysmë konservatore.
Pavarësisht se struktura e ADN-së tregon se si funksionon trashëgimia, mënyra në të cilën ADN-ja ndikon në sjelljen e qelizave nuk ishte ende e njohur. Më pas, shkencëtarët u përpoqën të kuptonin se si ADN-ja ndikon në procesin e prodhimit të proteinave. U zbulua se një qelizë përdor ADN-në si shabllon në mënyrë që të krijojë ARN-në e dërguar që përputhet (këto janë molekula që kanë nukleotide që duken si ato të ADN-së). Sekuenca nukleotide e një ARN lajmëtare përdoret më pas për të krijuar një sekuencë të aminoacideve në proteina. Përkthimi midis sekuencave nukleotide dhe sekuencave të aminoacideve quhet kod gjenetik.
Trashëgimia në organizma ndodh duke kaluar gjenet nga prindërit tek pasardhësit. Alelet janë versione të ndryshme diskrete të të njëjtit gjen.
Grupi i aleleve për një organizëm të caktuar njihet si gjenotipi i tij. Tiparet e vëzhgueshme të një organizmi thuhet se janë fenotipi i tij. Kur organizmat janë heterozigotë në një gjen, një alele quhet dominante sepse cilësitë e tij dominojnë fenotipin e një organizmi. Aleli tjetër njihet si recesiv sepse cilësitë e tij nuk respektohen. Disa alele nuk kanë dominim të plotë, por shprehin një fenotip të ndërmjetëm (dominim jo i plotë), ose shprehin të dy alelet njëherësh (kodominancë).
Një shesh Punnett është një paraqitje grafike e gjenotipeve të mundshme të një pasardhësi që lind nga një kryqëzim ose ngjarje e veçantë mbarështimi. Krijimi i një katrori Punnett kërkon njohuri për përbërjen gjenetike të prindërve. Në thelb, është një kuti probabiliteti që tregon shanset që çdo tipar i mundshëm të ndodhë.
Ilustrimi i mëposhtëm përshkruan katrorin Punnett për të përcaktuar kryqin për një tipar.
Në speciet diploide si bizele, çdo bimë individuale ka dy kopje të çdo gjeni, një kopje e trashëguar nga secili prind. Shumë specie kanë këtë model, duke përfshirë njerëzit. Organizmat diploide që kanë dy kopje të të njëjtit alele të një gjeni të caktuar njihen si homozigotë . Organizmat që kanë dy alele të ndryshme të një gjeni quhen heterozigotë. Për shembull, organizmat me YY dhe yy janë homozigotë, dhe ata me Yy janë heterozigotë.
