เคยได้ยินวลีที่ว่า "นั่นอยู่ในยีนของคุณ" หรือไม่? พันธุศาสตร์สามารถอธิบายคำถามทั้งหมดได้ เช่น สิ่งที่ทำให้คุณไม่ซ้ำกันหรือไม่เหมือนใคร เหตุใดสมาชิกในครอบครัวจึงดูเหมือนกันหรือเหตุใดโรคบางอย่างเช่นโรคเบาหวานหรือมะเร็งจึงเกิดขึ้นในครอบครัว
ในบทเรียนนี้ เราจะพูดถึง
พันธุศาสตร์หมายถึงสาขาหนึ่งของชีววิทยาที่เกี่ยวข้องกับการศึกษายีน การแปรผันทางพันธุกรรมตลอดจนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต
Gregor Mendel เป็นนักวิทยาศาสตร์คนแรกที่ศึกษาพันธุศาสตร์ เขาศึกษาการสืบทอดลักษณะหรือแบบแผนซึ่งลักษณะที่สืบทอดมาจากพ่อแม่สู่ลูก เขาสังเกตว่าสิ่งมีชีวิต (เขาใช้ต้นถั่ว) สืบทอดลักษณะผ่านหน่วยมรดกที่ไม่ต่อเนื่อง หน่วยเหล่านี้เป็นสิ่งที่เรียกว่ายีนในปัจจุบัน
โมเลกุลมรดกและมรดกลักษณะกลไกของยีนเป็นเพียงหลักการหลักของพันธุศาสตร์ในศตวรรษที่ 21 พันธุศาสตร์สมัยใหม่ไม่เพียงแต่ดูที่ถั่วสืบทอดเท่านั้น แต่ยังดูที่การทำงานและพฤติกรรมของยีนด้วย พันธุศาสตร์นำไปสู่สาขาย่อยต่างๆ เช่น พันธุศาสตร์ประชากรและอีพีเจเนติกส์
พันธุศาสตร์สมัยใหม่เริ่มต้นด้วยการศึกษาธรรมชาติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในพืชโดยเมนเดล แม้ว่ารูปแบบการสืบทอดนี้จะถูกสังเกตได้เพียงไม่กี่ลักษณะ แต่งานของเขาชี้ให้เห็นว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นเป็นอนุภาคและไม่ได้มา นอกจากนี้ เขายังแสดงให้เห็นว่ารูปแบบการสืบทอดของคุณลักษณะหลายอย่างสามารถอธิบายได้ด้วยกฎและอัตราส่วนง่ายๆ
ต่อมาในปี ค.ศ. 1905 วิลเลียม เบทสันได้บัญญัติศัพท์คำว่า พันธุศาสตร์ขึ้น และ ด้วยความสนใจที่เพิ่มขึ้นในด้านของนักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุศาสตร์จึงพยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์มีหน้าที่ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
แม้ว่าโครโมโซมจะรู้ว่ามียีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมประกอบด้วยโปรตีนและดีเอ็นเอ สาขาย่อยของชีววิทยานี้กล่าวถึงความแตกต่างในโครงสร้างหรือการแสดงออกของโมเลกุลดีเอ็นเอที่แสดงออกในรูปแบบการเปลี่ยนแปลงระหว่างสิ่งมีชีวิต
ภาพประกอบด้านล่างแสดงโครงสร้างเกลียวคู่ของ DNA
DNA เป็นพื้นฐานระดับโมเลกุลสำหรับการถ่ายทอดทางชีววิทยา สาย DNA ทุกเส้นเป็นสายโซ่ที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่จับคู่กันเพื่อสร้างสิ่งที่ดูเหมือนบันไดบิด ในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์ โมเลกุลดีเอ็นเอถูกบรรจุอยู่ในโครงสร้างคล้ายเกลียวที่เรียกว่าโครโมโซม โครโมโซมแต่ละโครโมโซมประกอบด้วยดีเอ็นเอที่พันกันแน่นหลายครั้งรอบๆ โปรตีนที่เรียกว่าฮิสโตนซึ่งสนับสนุนโครงสร้างของมัน
ด้านล่างภาพประกอบแสดงโครโมโซม
โครโมโซมแต่ละตัวมีจุดหดตัวที่เรียกว่าเซนโทรเมียร์ ซึ่งแบ่งโครโมโซมออกเป็นสองส่วน หรือ "แขน" แขนสั้นของโครโมโซมมีชื่อว่า "p arm" แขนยาวของโครโมโซมมีชื่อว่า "q arm" ตำแหน่งของเซนโทรเมียร์บนโครโมโซมแต่ละอันทำให้โครโมโซมมีรูปร่างที่มีลักษณะเฉพาะ และสามารถใช้อธิบายตำแหน่งของยีนเฉพาะได้
โครงสร้างของ DNA ถูกกำหนดในปี 1953 โดย James Watson และ Francis Crick โดยใช้ผลึกศาสตร์เอ็กซ์เรย์ นี่แสดงให้เห็นว่า DNA มีโครงสร้างเป็นเกลียว แบบจำลองเกลียวคู่นี้มี DNA สองสายที่มีนิวคลีโอไทด์ชี้เข้าด้านใน โดยทั้งหมดจะเข้าคู่กับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่สมบนอีกสายหนึ่ง โครงสร้างนี้แสดงให้เห็นว่าข้อมูลทางพันธุกรรมถูกจัดเก็บไว้ในลำดับของนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเอแต่ละสาย โครงสร้างนี้ยังแนะนำวิธีง่ายๆ สำหรับการจำลองแบบ: ในกรณีที่แยกเกลียว สามารถสร้างเกลียวคู่ใหม่ได้ตามลำดับของเกลียวเก่า คุณสมบัตินี้ทำให้ DNA มีลักษณะกึ่งอนุรักษ์นิยม
แม้ว่าโครงสร้างดีเอ็นเอจะแสดงให้เห็นว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร แต่ยังไม่ทราบลักษณะที่ DNA มีอิทธิพลต่อพฤติกรรมของเซลล์ นักวิทยาศาสตร์จึงพยายามทำความเข้าใจว่า DNA ส่งผลต่อกระบวนการผลิตโปรตีนอย่างไร พบว่าเซลล์ใช้ DNA เป็นแม่แบบเพื่อสร้าง RNA ของผู้ส่งสารที่ตรงกัน (เหล่านี้เป็นโมเลกุลที่มีนิวคลีโอไทด์ที่ดูเหมือนของ DNA) ลำดับนิวคลีโอไทด์ของ RNA ของผู้ส่งสารจะถูกนำมาใช้เพื่อสร้างลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน การแปลระหว่างลำดับนิวคลีโอไทด์และลำดับกรดอะมิโนเรียกว่ารหัสพันธุกรรม
การสืบทอดในสิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นโดยการถ่ายทอดยีนจากพ่อแม่สู่ลูก อัลลีลเป็นยีนรุ่นเดียวกันที่ไม่ต่อเนื่องกัน
เซตของอัลลีลสำหรับสิ่งมีชีวิตบางชนิดเรียกว่าจีโนไทป์ของมัน กล่าวกันว่าลักษณะที่สังเกตได้ของสิ่งมีชีวิตนั้นเป็นฟีโนไทป์ของมัน เมื่อสิ่งมีชีวิตต่างกันที่ยีน อัลลีลหนึ่งจะเรียกว่าเด่นเพราะคุณสมบัติของมันครอบงำฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต อัลลีลอื่นเรียกว่าถอยเนื่องจากไม่ได้สังเกตคุณภาพของอัลลีล อัลลีลบางตัวไม่มีอำนาจครอบงำอย่างสมบูรณ์แต่แสดงฟีโนไทป์ขั้นกลาง (การปกครองที่ไม่สมบูรณ์) หรือแสดงอัลลีลทั้งสองพร้อมกัน (โคโดมิแนนซ์)
จัตุรัส Punnett เป็นการแสดงภาพกราฟิกของจีโนไทป์ที่เป็นไปได้ของลูกหลานที่เกิดจากการผสมข้ามพันธุ์หรือเหตุการณ์การผสมพันธุ์ การสร้างจัตุรัส Punnett ต้องใช้ความรู้เกี่ยวกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของพ่อแม่ โดยพื้นฐานแล้วมันเป็นกล่องความน่าจะเป็นที่แสดงโอกาสของลักษณะที่เป็นไปได้แต่ละอย่างที่เกิดขึ้น
ภาพประกอบด้านล่างแสดงให้เห็นจัตุรัส Punnett เพื่อกำหนดไม้กางเขนสำหรับลักษณะ
ในสปีชีส์ดิพลอยด์ เช่น ถั่ว พืชแต่ละชนิดมียีนทุกชุดสองสำเนา ซึ่งเป็นสำเนาที่สืบทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน หลายชนิดมีรูปแบบนี้รวมทั้งมนุษย์ สิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ที่มีอัลลีลเดียวกันสองชุดของยีนที่กำหนดเรียกว่า โฮโมไซกั ส สิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลต่างกันสองยีนเรียกว่า เฮเทอโรไซกัส ตัวอย่างเช่น สิ่งมีชีวิตที่มี YY และ yy เป็นโฮโมไซกัส และสิ่งมีชีวิตที่มี Y นั้นเป็นเฮเทอโรไซกัส
