"Bu senin geninde var" ifadesini hiç duydun mu? Genetik, sizi benzersiz veya türünün tek örneği yapan şey gibi tüm soruları açıklayabilir; aile üyelerinin neden birbirine benzediği veya neden diyabet veya kanser gibi bazı hastalıkların ailelerde görüldüğü.
Bu derste,
Genetik, organizmalardaki genlerin, genetik varyasyonun yanı sıra kalıtımın incelenmesiyle ilgilenen bir biyoloji dalını ifade eder.
Gregor Mendel, genetiği inceleyen ilk bilim adamıydı. Özelliklerin kalıtımını veya özelliklerin ebeveynlerden yavrulara aktarıldığı kalıpları inceledi. Organizmaların (bezelye bitkilerini kullandı) özellikleri ayrı kalıtım birimleri aracılığıyla miras aldıklarını gözlemledi. Bu birimler, şu anda genler olarak bilinen birimlerdir.
Genlerin moleküler kalıtım ve özellik kalıtım mekanizmaları, 21. yüzyılda genetiğin yalnızca birincil ilkeleridir. Modern genetik sadece kalıtım somununa değil, aynı zamanda genlerin işlevine ve davranışına da bakar. Genetik, popülasyon genetiği ve epigenetik gibi birkaç alt alana yol açmıştır.
Modern genetik, Mendel tarafından bitkilerde kalıtımın doğasının incelenmesiyle başladı. Bu kalıtım modelinin yalnızca birkaç özellik için gözlemlenmesine rağmen, çalışmaları kalıtımın parçacıklı olduğunu ve kazanılmadığını öne sürdü. Ayrıca birçok özelliğin kalıtım kalıplarının basit kurallar ve oranlarla açıklanabileceğini de gösterdi.
Daha sonra, 1905'te William Bateson, genetik terimini icat etti ve genetik alanına artan ilgiyle bilim adamları, hücrede hangi moleküllerin kalıtımdan sorumlu olduğunu belirlemeye çalıştılar.
Genlerin kromozomlar üzerinde var olduğu bilinmesine rağmen, kromozomlar hem protein hem de DNA'dan oluşur. Biyolojinin bu alt alanı, DNA moleküllerinin yapılarındaki veya ifadesindeki farklılıkların organizmalar arasında varyasyon olarak nasıl ortaya çıktığını ele alır.
Aşağıdaki çizim, DNA'nın çift sarmal yapısını göstermektedir.
DNA, biyolojik kalıtımın moleküler temelidir. Her DNA sarmalı, bükülmüş bir merdivene benzeyen bir şey oluşturmak için birbiriyle eşleşen nükleotitlerden oluşan bir zincirdir. Her hücrenin çekirdeğinde, DNA molekülü kromozom adı verilen iplik benzeri yapılar halinde paketlenir. Her kromozom, yapısını destekleyen histon adı verilen proteinlerin etrafına birçok kez sıkıca sarılmış DNA'dan oluşur.
Aşağıdaki resimde bir kromozom gösterilmektedir
Her kromozomun, kromozomu iki bölüme veya "kollara" bölen sentromer adı verilen bir daralma noktası vardır. Kromozomun kısa kolu "p kolu" olarak etiketlenmiştir. Kromozomun uzun kolu “q kolu” olarak etiketlenmiştir. Sentromerin her bir kromozom üzerindeki konumu, kromozoma karakteristik şeklini verir ve belirli genlerin konumunu tanımlamaya yardımcı olmak için kullanılabilir.
DNA'nın yapısı, 1953'te James Watson ve Francis Crick tarafından X-ışını kristalografisi kullanılarak belirlendi. Bu, DNA'nın sarmal bir yapıya sahip olduğunu gösterdi. Bu çift sarmal model, tümü diğer sarmaldaki tamamlayıcı bir nükleotide uyan, içe dönük nükleotitlere sahip iki DNA sarmalına sahiptir. Bu yapı, genetik bilginin her bir DNA sarmalındaki bir nükleotit dizisinde depolandığını gösterir. Bu yapı aynı zamanda replikasyon için basit bir yöntem önermektedir: iplikçiklerin ayrılması durumunda, eski iplikçik dizisine dayalı olarak yeni ortak iplikçikler oluşturulabilir. Bu özellik DNA'ya yarı-korunumlu doğasını verir.
Kalıtımın nasıl çalıştığını gösteren DNA yapısına rağmen, DNA'nın hücrelerin davranışını nasıl etkilediği henüz bilinmiyordu. Bilim adamları daha sonra DNA'nın protein üretim sürecini nasıl etkilediğini anlamaya çalıştılar. Bir hücrenin, eşleşen mesajcı RNA'yı oluşturmak için şablon olarak DNA'yı kullandığı keşfedildi (bunlar, DNA'ya benzeyen nükleotidlere sahip moleküllerdir). Bir haberci RNA'nın nükleotit dizisi daha sonra proteinde bir amino asit dizisi oluşturmak için kullanılır. Nükleotit dizileri ile amino asit dizileri arasındaki translasyona genetik kod denir.
Organizmalarda kalıtım, genlerin ebeveynlerden yavrulara geçmesiyle gerçekleşir. Aleller, aynı genin farklı farklı versiyonlarıdır.
Belirli bir organizma için alel kümesi, onun genotipi olarak bilinir. Bir organizmanın gözlemlenebilir özelliklerinin onun fenotipi olduğu söylenir. Organizmalar bir gende heterozigot olduğunda, bir alelin nitelikleri bir organizmanın fenotipine hakim olduğu için baskın olarak adlandırılır. Diğer alel, nitelikleri gözlenmediği için resesif olarak bilinir. Bazı alellerin tam baskınlığı yoktur, ancak bir ara fenotip (eksik baskınlık) ifade eder veya her iki aleli aynı anda ifade eder (kodominans).
Bir Punnett karesi, belirli bir çaprazlama veya üreme olayından kaynaklanan bir yavrunun olası genotiplerinin grafiksel bir temsilidir. Bir Punnett karesi oluşturmak, ebeveynlerin genetik bileşimi hakkında bilgi gerektirir. Özünde, her bir olası özelliğin olma ihtimalini gösteren bir olasılık kutusudur.
Aşağıdaki resim, bir özelliğin haçını belirlemek için Punnett karesini göstermektedir.
Bezelye gibi diploit türlerde, her bitkide her genin iki kopyası vardır, bir kopya her bir ebeveynden kalıtsaldır. İnsanlar da dahil olmak üzere birçok türde bu model vardır. Belirli bir genin aynı alelinin iki kopyasına sahip olan diploid organizmalar homozigot olarak bilinir. Bir genin iki farklı aleline sahip organizmalara heterozigot denir. Örneğin, YY ve yy'ye sahip organizmalar homozigot, Yy'ye sahip olanlar heterozigottur.
