Bạn đã bao giờ nghe thấy cụm từ "đó là trong gen của bạn"? Di truyền học có thể giải thích tất cả các câu hỏi như điều gì khiến bạn trở nên độc nhất hoặc có một không hai; tại sao các thành viên trong gia đình trông giống nhau hoặc tại sao một số bệnh như tiểu đường hoặc ung thư lại xuất hiện trong các gia đình.
Trong bài học này, chúng tôi sẽ đề cập đến
Di truyền học đề cập đến một nhánh của sinh học liên quan đến việc nghiên cứu các gen, sự biến đổi gen cũng như tính di truyền ở các sinh vật.
Gregor Mendel là nhà khoa học đầu tiên nghiên cứu về di truyền học. Ông đã nghiên cứu sự di truyền của các đặc điểm hoặc các mô hình mà các đặc điểm được truyền từ cha mẹ sang con cái. Ông nhận thấy rằng các sinh vật (ông sử dụng cây đậu) thừa hưởng các đặc điểm thông qua các đơn vị thừa kế rời rạc. Những đơn vị này hiện được gọi là gen.
Thừa kế và đặc điểm kế thừa cơ chế phân tử của gen chỉ là những nguyên tắc cơ bản của di truyền học trong thế kỷ 21. Di truyền học hiện đại không chỉ xem xét chức năng và hành vi của gen. Di truyền học đã dẫn đến một số lĩnh vực phụ như di truyền quần thể và di truyền biểu sinh.
Di truyền học hiện đại bắt đầu với việc nghiên cứu bản chất di truyền ở thực vật của Mendel. Mặc dù mô hình di truyền này chỉ được quan sát cho một số đặc điểm, công trình của ông cho thấy rằng di truyền chỉ là riêng lẻ và không có được. Ông cũng chỉ ra rằng các kiểu di truyền của nhiều tính trạng có thể được giải thích bằng các quy tắc và tỷ lệ đơn giản.
Sau đó, vào năm 1905, William Bateson đã đặt ra thuật ngữ di truyền học, và với sự quan tâm ngày càng tăng trong lĩnh vực di truyền học, các nhà khoa học đã cố gắng xác định phân tử nào trong tế bào chịu trách nhiệm về sự kế thừa.
Mặc dù các gen đã được biết là tồn tại trên nhiễm sắc thể, nhưng nhiễm sắc thể được cấu tạo từ cả protein và DNA. Lĩnh vực sinh học phụ này đề cập đến cách thức sự khác biệt trong cấu trúc hoặc biểu hiện của phân tử DNA biểu hiện như sự biến đổi giữa các sinh vật.
Hình minh họa dưới đây mô tả cấu trúc chuỗi xoắn kép của DNA
DNA là cơ sở phân tử để thừa kế sinh học. Mỗi sợi DNA là một chuỗi được tạo thành từ các nucleotide khớp với nhau để tạo thành một cái thang xoắn. Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử DNA được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ DNA cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.
Hình minh họa dưới đây mô tả một nhiễm sắc thể
Mỗi nhiễm sắc thể có một điểm thắt được gọi là tâm động, chia nhiễm sắc thể thành hai phần, hay còn gọi là "cánh tay". Nhánh ngắn của nhiễm sắc thể được gọi là "nhánh p". Nhánh dài của nhiễm sắc thể được đánh dấu là "nhánh q". Vị trí của tâm động trên mỗi nhiễm sắc thể mang lại cho nhiễm sắc thể hình dạng đặc trưng và có thể được sử dụng để giúp mô tả vị trí của các gen cụ thể
Cấu trúc của DNA được xác định vào năm 1953 bởi James Watson và Francis Crick bằng phương pháp tinh thể học tia X. Điều này cho thấy DNA có cấu trúc xoắn. Mô hình xoắn kép này có hai chuỗi DNA có nucleotide hướng vào trong, tất cả đều khớp với một nucleotide bổ sung trên sợi kia. Cấu trúc này cho thấy thông tin di truyền được lưu trữ trong một chuỗi các nucleotide trên mỗi sợi DNA. Cấu trúc này cũng gợi ý một phương pháp đơn giản để tái tạo: trong trường hợp các sợi được tách ra, các sợi đối tác mới có thể được xây dựng dựa trên trình tự của sợi cũ. Đặc tính này mang lại cho DNA bản chất bán bảo tồn của nó.
Mặc dù cấu trúc DNA cho thấy sự kế thừa hoạt động như thế nào, nhưng cách thức mà DNA ảnh hưởng đến hành vi của các tế bào vẫn chưa được biết đến. Sau đó, các nhà khoa học đã cố gắng tìm hiểu cách thức DNA ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein. Người ta phát hiện ra rằng một tế bào sử dụng DNA làm khuôn mẫu để tạo ra RNA thông tin phù hợp (đây là những phân tử có nucleotide trông giống như DNA). Sau đó, trình tự nucleotide của RNA thông tin được sử dụng để tạo ra chuỗi axit amin trong protein. Sự dịch mã giữa trình tự nuclêôtit và trình tự axit amin được gọi là mã di truyền.
Sự di truyền ở các sinh vật diễn ra bằng cách truyền các gen từ bố mẹ sang thế hệ con cái. Các alen là các phiên bản rời rạc khác nhau của cùng một gen.
Tập hợp các alen của một sinh vật nhất định được gọi là kiểu gen của nó. Các đặc điểm quan sát được của một sinh vật được cho là kiểu hình của nó. Khi sinh vật dị hợp tử về một gen, một alen được gọi là trội vì các tính chất của nó chi phối kiểu hình của sinh vật. Các alen khác được gọi là lặn vì các phẩm chất của nó không được quan sát thấy. Một số alen không trội hoàn toàn nhưng biểu hiện kiểu hình trung gian (trội không hoàn toàn) hoặc biểu hiện đồng thời cả hai alen (trội hoàn toàn).
Hình vuông Punnett là biểu diễn đồ họa của các kiểu gen có thể có của thế hệ con cái phát sinh từ một phép lai hoặc sự kiện lai tạo cụ thể. Tạo một hình vuông Punnett đòi hỏi kiến thức về thành phần di truyền của bố mẹ. Về bản chất, nó là một hộp xác suất cho biết khả năng xảy ra của mỗi đặc điểm có thể xảy ra.
Hình minh họa bên dưới mô tả hình vuông Punnett để xác định chữ thập cho một đặc điểm.
Ở các loài lưỡng bội như hạt đậu, mỗi cây cá thể đều có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được thừa hưởng từ bố và mẹ. Nhiều loài có mô hình này bao gồm cả con người. Các sinh vật lưỡng bội có hai bản sao của cùng một alen của một gen nhất định được gọi là sinh vật đồng hợp tử . Các sinh vật có hai alen khác nhau của một gen được gọi là dị hợp tử. Ví dụ, các sinh vật có YY và yy là đồng hợp tử và những sinh vật có Yy là dị hợp tử.
