Genlər (deyək: jeenz ) fiziki xüsusiyyətlərimizi - necə görünməyimizi - və haqqımızda bir çox başqa şeyləri müəyyən etməkdə mühüm rol oynayır. Onlar sizi kim olduğunuzu və nəyə bənzədiyinizi göstərən məlumatları daşıyırlar: buruq və ya düz saçlar, uzun və ya qısa ayaqlar, hətta necə gülümsədiyiniz və ya güldüyünüz. Bunların çoxu genlər vasitəsilə ailədə nəsildən-nəslə ötürülür.
Bu dərsin sonunda biləcəksiniz
Gen, bir gen məhsulunun, RNT və ya zülalın sintezini kodlayan DNT və ya RNT-də nukleotidlər ardıcıllığıdır. Xromosom çoxlu genləri olan uzun DNT zəncirindən ibarətdir. İnsan xromosomunda minlərlə gen olan təxminən 500 milyon əsas cüt DNT ola bilər.
Biologiyada gen, funksiyaya malik olan molekul üçün RNT və ya DNT kodlaşdırmasında olan nukleotidlərin ardıcıllığına istinad edir. Bir genin ifadəsi zamanı DNT əvvəlcə RNT-yə kopyalanır. RNT birbaşa funksional ola bilər və ya bir funksiyanı yerinə yetirən bir protein üçün ara şablon ola bilər. Genlərin orqanizmin nəslinə ötürülməsi fenotipik əlamətlərin irsiyyətinin əsasını təşkil edir. Bu genlər genotiplər kimi tanınan müxtəlif DNT ardıcıllıqlarını təşkil edir. Genotiplər ətraf mühit və inkişaf amilləri ilə birlikdə fenotipin nə olacağını müəyyənləşdirir. Əksər bioloji əlamətlərə poligenlər (çoxlu müxtəlif genlər) və gen-mühit qarşılıqlı təsirləri təsir edir. Bəzi genetik xüsusiyyətlər göz rəngi kimi görünür, bəziləri isə qan qrupu kimi deyil.
Genlərin öz ardıcıllığı ilə mutasiyalar əldə etməsi mümkündür. Bu, populyasiyada allel adlanan müxtəlif variantlara gətirib çıxarır. Bu allellər fenotipik əlamətlərə səbəb olan bir proteinin bir qədər fərqli versiyalarını kodlayır. Genlər təbii seçmə və ya allellərin ən uyğun və genetik sürüşməsinin sağ qalması nəticəsində inkişaf edir.
Burada DNT-nin ikiqat sarmal zəncirinin təsviri verilmişdir.
Əksər orqanizmlər öz genlərini uzun DNT zəncirlərində kodlayırlar. DNT deoksiribonuklein turşusunu ifadə edir. DNT hər biri beş karbonlu şəkərdən (2-deoksiriboza), bir fosfat qrupundan və dörd əsasdan biri olan adenin, timin, sitozin və quanindən ibarət dörd növ nukleotid alt bölməsindən ibarət zəncirdən ibarətdir.
İki DNT zənciri bir-birinin ətrafında bükülür və əsasları içəriyə doğru yönəldilmiş və adenin əsası timin və guanindən sitozinə cütləşən bir DNT ikiqat sarmal meydana gətirir. Baza cütləşməsinin spesifikliyi adenin və timin iki hidrogen bağı yaratmaq üçün birləşdiyi üçün baş verir. Digər tərəfdən sitozin və guanin üç hidrogen bağı əmələ gətirir. Qoşa sarmaldakı iki zəncir öz əsas ardıcıllığı ilə bir-birini tamamlamalıdır ki, bir zəncirinin adeninləri digər zəncirinin timinləri ilə qoşalaşsın və s.
DNT-də kodlanmış genlərin ifadəsi genin monomerləri DNT-də olduğu kimi dezoksiribozadan deyil, şəkər ribozasından ibarət olan ikinci növ nuklein turşusu olan RNT-yə transkripsiya etməklə başlayır. RNT də timin əvəzinə əsas urasil ehtiva edir. RNT molekulları tək zəncirlidir və DNT-dən daha az stabildirlər. Zülalları kodlayan genlər kodon kimi tanınan bir sıra üç nukleotid ardıcıllığından ibarətdir. Genetik kod kodonlar və amin turşuları arasında zülal tərcüməsi zamanı uyğunluğu müəyyən edir. Genetik kod bütün məlum orqanizmlər üçün demək olar ki, eynidir.
Bir genin quruluşu bir çox elementdən ibarətdir ki, onların faktiki zülal kodlaşdırma ardıcıllığı çox vaxt yalnız kiçik bir hissəsidir. Bunlara transkripsiya olunmayan DNT bölgələri və RNT-nin tərcümə olunmamış bölgələri daxildir.
Genlər zülal kodlayan bölgə üçün ifadənin nə vaxt və harada baş verdiyinə nəzarət edən tənzimləyici ardıcıllığı ehtiva edir. Birincisi, genlər bir promotor ardıcıllığı tələb edir. Promotor tanınır və RNT polimerazanın transkripsiyaya başlamaq üçün bölgəyə bağlanmasına kömək edən transkripsiya faktorları ilə tanınır və bağlanır. Tanınma adətən TATA qutusu kimi konsensus ardıcıllığı kimi baş verir. Bir genin birdən çox promotoru ola bilər, nəticədə 5' ucunda nə qədər uzandıqlarına görə fərqlənən xəbərçi RNT (mRNA) yaranır. Yüksək transkripsiya edilmiş genlər "güclü" promotor ardıcıllığına malikdir və digər genlər transkripsiya faktorları ilə zəif assosiasiyalar yaradan və daha az tez-tez transkripsiyaya başlayan "zəif" promotorlara malikdir. Eukaryotik promotor bölgələri prokaryotik promotorlardan daha mürəkkəb və müəyyən etmək çətindir.
Gücləndiricilər aktivator zülalını bağlayaraq transkripsiyanı artırır, sonra RNT polimerazanı promotora cəlb etməyə kömək edir; əksinə, susdurucular repressor zülallarını bağlayır və DNT-ni RNT polimeraza üçün daha az əlçatan edir. Transkripsiya edilmiş pre-mRNT-nin hər iki ucunda ribosom bağlama yeri, terminator və başlanğıc və dayandırma kodonlarını ehtiva edən tərcümə olunmamış bölgələr var. Bundan əlavə, eukaryotiklərin əksəriyyətində ekzonlar tərcümə edilməzdən əvvəl çıxarılan tərcümə edilməmiş intronlar var. İntronların uclarında olan ardıcıllıqlar zülal və ya RNT məhsulunu kodlayan son yetkin mRNT yaratmaq üçün birləşmə yerlərini diktə edir.
Aşağıda eukaryotik zülal kodlayan genin quruluşu verilmişdir.
Bir çox prokaryotik genlər bir vahid kimi transkripsiya edilən çoxsaylı protein kodlaşdırma ardıcıllığı ilə operonlara təşkil edilmişdir. Operondakı genlər polikistronik mRNT adlanan davamlı mRNT kimi transkripsiya edilir. Bu kontekstdə sistron termini genə bərabərdir. Operonun mRNT-nin transkripsiyası tez-tez xüsusi metabolitlərin mövcudluğundan asılı olaraq aktiv və ya qeyri-aktiv vəziyyətdə baş verə bilən repressor tərəfindən idarə olunur. Aktiv olduqda, repressor operator bölgəsi adlanan operonun başlanğıcında bir DNT ardıcıllığına bağlanır və operonun transkripsiyasını repressiya edir; repressor qeyri-aktiv olduqda operonun transkripsiyası baş verə bilər. Operon genlərinin məhsulları adətən əlaqəli funksiyalara malikdir və eyni tənzimləyici şəbəkədə iştirak edir.
Aşağıda zülal kodlayan genlərin prokaryotik operonunun quruluşu verilmişdir.
