Gene (sagen wir: Jeenz ) spielen eine wichtige Rolle bei der Bestimmung der körperlichen Eigenschaften - wie wir aussehen - und vieler anderer Dinge über uns. Sie enthalten Informationen, die Sie zu dem machen, wer Sie sind und wie Sie aussehen: lockiges oder glattes Haar, lange oder kurze Beine, selbst wie Sie lächeln oder lachen könnten. Viele dieser Dinge werden von einer Generation zur nächsten in einer Familie durch Gene weitergegeben.
Am Ende dieser Lektion werden Sie es wissen
Ein Gen ist eine Sequenz von Nukleotiden in DNA oder RNA, die die Synthese eines Genprodukts, entweder RNA oder Protein, codiert. Ein Chromosom besteht aus einem langen DNA-Strang mit vielen Genen. Ein menschliches Chromosom kann ungefähr 500 Millionen DNA-Basenpaare mit Tausenden von Genen aufweisen.
In der Biologie bezieht sich ein Gen auf eine Sequenz von Nukleotiden in RNA oder DNA, die für das Molekül kodiert, das eine Funktion hat. Während der Expression eines Gens wird die DNA zunächst in RNA kopiert. Die RNA kann direkt funktionell sein oder sie kann die Zwischenvorlage für ein Protein sein, das eine Funktion ausführt. Die Übertragung von Genen auf die Nachkommen eines Organismus bildet die Grundlage für die Vererbung der phänotypischen Merkmale. Diese Gene bilden verschiedene DNA-Sequenzen, die als Genotypen bekannt sind . Genotypen bestimmen zusammen mit Umwelt- und Entwicklungsfaktoren den Phänotyp. Die meisten biologischen Merkmale werden durch Polygene (viele verschiedene Gene) und Gen-Umwelt-Wechselwirkungen beeinflusst. Einige genetische Merkmale sind wie die Augenfarbe sichtbar, andere nicht wie die Blutgruppe.
Es ist möglich, dass Gene Mutationen in ihrer Sequenz erwerben. Dies führt zu verschiedenen Varianten, die als Allele in der Population bezeichnet werden. Diese Allele codieren leicht unterschiedliche Versionen eines Proteins, die phänotypische Merkmale verursachen. Gene entwickeln sich als Ergebnis der natürlichen Selektion oder des Überlebens der stärksten und genetischen Drift der Allele.
Hier ist eine Abbildung, die den Doppelhelix-DNA-Strang zeigt.
Die meisten Organismen kodieren ihre Gene in langen DNA-Strängen. DNA steht für Desoxyribonukleinsäure. Die DNA besteht aus einer Kette, die aus vier Arten von Nukleotiduntereinheiten besteht, die jeweils aus einem Zucker mit fünf Kohlenstoffatomen (2-Desoxyribose), einer Phosphatgruppe und einer der vier Basen Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin bestehen.
Zwei DNA-Ketten drehen sich umeinander und bilden eine DNA-Doppelhelix, wobei die Basen nach innen zeigen und die Adeninbase mit Thymin und Guanin mit Cytosin gepaart ist. Die Spezifität der Basenpaarung tritt auf, weil Adenin und Thymin sich unter Bildung von zwei Wasserstoffbrückenbindungen ausrichten. Cytosin und Guanin bilden dagegen drei Wasserstoffbrücken. Die zwei Stränge in einer Doppelhelix müssen komplementär zu ihrer Basensequenz sein, so dass die Adenine eines Strangs mit den Thyminen des anderen Strangs gepaart sind, und so weiter.
Die Expression von in DNA kodierten Genen beginnt mit der Transkription des Gens in RNA, eine zweite Art von Nukleinsäure, deren Monomere eher aus Zucker-Ribose als aus Desoxyribose wie in DNA bestehen. RNA enthält anstelle von Thymin auch die Base Uracil. RNA-Moleküle sind einzelsträngig und weniger stabil als DNA. Gene, die Proteine codieren, bestehen aus einer Reihe von Drei-Nucleotid-Sequenzen, die als Codons bekannt sind. Der genetische Code spezifiziert die Entsprechung während der Proteintranslation zwischen Codons und Aminosäuren. Der genetische Code ist für alle bekannten Organismen nahezu gleich.
Die Struktur eines Gens besteht aus vielen Elementen, von denen die eigentliche Proteinkodierungssequenz oft nur ein kleiner Teil ist. Dazu gehören nicht transkribierte DNA-Regionen sowie nicht translatierte Regionen der RNA.
Gene enthalten eine regulatorische Sequenz, die steuert, wann und wo die Expression für die Protein-kodierende Region stattfindet. Erstens benötigen Gene eine Promotorsequenz . Der Promotor wird durch Transkriptionsfaktoren erkannt und gebunden, die die RNA-Polymerase rekrutieren und dabei unterstützen, sich an die Region zu binden, um die Transkription zu initiieren. Die Erkennung erfolgt typischerweise als Konsensussequenz wie die TATA-Box. Ein Gen kann mehr als einen Promotor haben, was zu Messenger-RNAs (mRNA) führt, die sich darin unterscheiden, wie weit sie sich am 5'-Ende erstrecken. Hochtranskribierte Gene haben "starke" Promotorsequenzen und andere Gene haben "schwache" Promotoren, die schwache Assoziationen mit Transkriptionsfaktoren bilden und die Transkription weniger häufig initiieren. Eukaryontische Promotorregionen sind viel komplexer und schwieriger zu identifizieren als prokaryotische Promotoren.
Enhancer erhöhen die Transkription, indem sie ein Aktivatorprotein binden, das dann hilft, die RNA-Polymerase an den Promotor zu rekrutieren. Umgekehrt binden Schalldämpfer Repressorproteine und machen die DNA für die RNA-Polymerase weniger verfügbar. Die transkribierte Prä-mRNA enthält an beiden Enden nicht translatierte Regionen , die eine Ribosomenbindungsstelle, einen Terminator sowie Start- und Stoppcodons enthalten. Darüber hinaus enthalten die meisten Eukaryoten nicht translatierte Introns, die entfernt werden, bevor die Exons übersetzt werden. Die Sequenzen an den Enden der Introns bestimmen die Spleißstellen, um die endgültige reife mRNA zu erzeugen, die das Protein oder RNA-Produkt codiert
Unten ist die Struktur eines eukaryotischen Protein-kodierenden Gens.
Viele prokaryotische Gene sind in Operons organisiert , mit mehreren Protein-kodierenden Sequenzen, die als Einheit transkribiert werden. Die Gene in einem Operon werden als kontinuierliche mRNA transkribiert, die als polycistronische mRNA bezeichnet wird. In diesem Zusammenhang entspricht der Begriff Cistron dem Gen. Die Transkription der mRNA eines Operons wird häufig durch einen Repressor gesteuert, der in Abhängigkeit von der Anwesenheit spezifischer Metaboliten in einem aktiven oder inaktiven Zustand auftreten kann. Wenn der Repressor aktiv ist, bindet er an eine DNA-Sequenz am Anfang des Operons, die als Operatorregion bezeichnet wird, und unterdrückt die Transkription des Operons. Wenn der Repressor inaktiv ist, kann eine Transkription des Operons auftreten. Die Produkte von Operon-Genen haben typischerweise verwandte Funktionen und sind an demselben regulatorischen Netzwerk beteiligt.
Unten ist die Struktur eines prokaryotischen Operons von Protein-kodierenden Genen.
