Los genes (digamos: jeenz ) juegan un papel importante en la determinación de los rasgos físicos, cómo nos vemos, y muchas otras cosas sobre nosotros. Llevan información que te muestra quién eres y cómo te ves: cabello rizado o lacio, piernas largas o cortas, incluso cómo podrías sonreír o reír. Muchas de estas cosas se transmiten de una generación a la siguiente en una familia por medio de genes.
Al final de esta lección, sabrá
Un gen es una secuencia de nucleótidos en el ADN o ARN que codifica la síntesis de un producto génico, ya sea ARN o proteína. Un cromosoma está formado por una cadena larga de ADN que tiene muchos genes. Un cromosoma humano puede tener aproximadamente 500 millones de pares de bases de ADN con miles de genes.
En biología, un gen se refiere a una secuencia de nucleótidos en el ARN o ADN que codifica la molécula que tiene una función. Durante la expresión de un gen, el ADN se copia primero en ARN. El ARN puede ser directamente funcional o puede ser el molde intermedio para una proteína que realiza una función. La transmisión de genes a la descendencia de un organismo constituye la base de la herencia de los rasgos fenotípicos. Estos genes componen diferentes secuencias de ADN conocidas como genotipos . Los genotipos junto con factores ambientales y de desarrollo determinan cuál será el fenotipo. La mayoría de los rasgos biológicos están influenciados por polygenes (muchos genes diferentes) e interacciones gen-ambiente. Algunos rasgos genéticos son visibles como el color de los ojos y otros no son como el tipo de sangre.
Es posible que los genes adquieran mutaciones en su secuencia. Esto conduce a diferentes variantes llamadas alelos en la población. Estos alelos codifican versiones ligeramente diferentes de una proteína que causa rasgos fenotípicos. Los genes evolucionan como resultado de la selección natural o la supervivencia del más apto y la deriva genética de los alelos.
Aquí hay una ilustración que muestra la hebra de ADN de doble hélice.
La mayoría de los organismos codifican sus genes en largas cadenas de ADN. ADN significa ácido desoxirribonucleico. El ADN está formado por una cadena que consta de cuatro tipos de subunidades de nucleótidos, cada una compuesta por un azúcar de cinco carbonos (2-desoxirribosa), un grupo fosfato y una de las cuatro bases, adenina, timina, citosina y guanina.
Dos cadenas de ADN se retuercen entre sí para formar una doble hélice de ADN con las bases apuntando hacia adentro y la base de adenina se empareja con timina y guanina con citosina. La especificidad del emparejamiento de bases ocurre porque la adenina y la timina se alinean para formar dos enlaces de hidrógeno. La citosina y la guanina, por otro lado, forman tres enlaces de hidrógeno. Las dos hebras en una doble hélice deben ser complementarias con su secuencia de bases que coincida de modo que las adeninas de una hebra estén emparejadas con las timinas de la otra hebra, y así sucesivamente.
La expresión de genes codificados en el ADN comienza transcribiendo el gen en ARN, un segundo tipo de ácido nucleico cuyos monómeros están compuestos por el azúcar ribosa en lugar de la desoxirribosa como en el ADN. El ARN también contiene la base uracilo en lugar de timina. Las moléculas de ARN son monocatenarias y menos estables que el ADN. Los genes que codifican proteínas están formados por una serie de secuencias de tres nucleótidos conocidas como codones. El código genético especifica la correspondencia durante la traducción de proteínas entre codones y aminoácidos. El código genético es casi el mismo para todos los organismos conocidos.
La estructura de un gen consta de muchos elementos de los cuales la secuencia codificante de la proteína real a menudo es solo una pequeña parte. Estos incluyen regiones de ADN que no se transcriben, así como regiones no traducidas del ARN.
Los genes contienen una secuencia reguladora que controla cuándo y dónde se produce la expresión de la región codificante de la proteína. Primero, los genes requieren una secuencia promotora . El promotor es reconocido y unido por factores de transcripción que reclutan y ayudan a la ARN polimerasa a unirse a la región para iniciar la transcripción. El reconocimiento ocurre típicamente como una secuencia de consenso como la caja TATA. Un gen puede tener más de un promotor, lo que da como resultado ARN mensajeros (ARNm) que difieren en la extensión en el extremo 5 '. Los genes altamente transcritos tienen secuencias promotoras "fuertes" y otros genes tienen promotores "débiles" que forman asociaciones débiles con factores de transcripción e inician la transcripción con menos frecuencia. Las regiones promotoras eucariotas son mucho más complejas y difíciles de identificar que los promotores procariotas.
Los potenciadores aumentan la transcripción al unirse a una proteína activadora que luego ayuda a reclutar la ARN polimerasa al promotor; por el contrario, los silenciadores unen proteínas represoras y hacen que el ADN esté menos disponible para la ARN polimerasa. El pre-ARNm transcrito contiene regiones no traducidas en ambos extremos que contienen un sitio de unión al ribosoma, terminador y codones de inicio y parada. Además, la mayoría de los eucariotas contienen intrones no traducidos que se eliminan antes de que se traduzcan los exones . Las secuencias en los extremos de los intrones dictan los sitios de empalme para generar el ARNm maduro final que codifica la proteína o el producto de ARN.
A continuación se muestra la estructura de un gen que codifica una proteína eucariota.
Muchos genes procarióticos están organizados en operones, con múltiples secuencias codificantes de proteínas que se transcriben como una unidad. Los genes de un operón se transcriben como un ARNm continuo, denominado ARNm policistrónico. En este contexto, el término cistrón es equivalente a gen. La transcripción del ARNm de un operón a menudo está controlada por un represor que puede ocurrir en un estado activo o inactivo dependiendo de la presencia de metabolitos específicos. Cuando está activo, el represor se une a una secuencia de ADN al comienzo del operón, llamada región operadora, y reprime la transcripción del operón; cuando el represor está inactivo, puede producirse la transcripción del operón. Los productos de los genes del operón normalmente tienen funciones relacionadas y están involucrados en la misma red reguladora.
A continuación se muestra la estructura de un operón procariota de genes que codifican proteínas.
