Geni (recimo: jeenz ) igraju važnu ulogu u određivanju fizičkih osobina – kako izgledamo – i mnogo drugih stvari o nama. Nose informacije koje vas čine onim tko jeste i kako izgledate: kovrčava ili ravna kosa, duge ili kratke noge, čak i kako se smijete ili smijati. Mnoge od ovih stvari se prenose s jedne generacije na drugu u obitelji putem gena.
Do kraja ove lekcije znat ćete
Gen je slijed nukleotida u DNA ili RNA koji kodira sintezu genskog proizvoda, bilo RNA ili proteina. Kromosom se sastoji od dugog lanca DNK koji ima mnogo gena. Ljudski kromosom može imati otprilike 500 milijuna baznih parova DNK s tisućama gena.
U biologiji, gen se odnosi na slijed nukleotida u RNA ili DNA koji kodira molekulu koja ima funkciju. Tijekom ekspresije gena, DNK se prvo kopira u RNA. RNA može biti izravno funkcionalna ili može biti posredni predložak za protein koji obavlja funkciju. Prijenos gena na potomstvo organizma čini osnovu nasljeđivanja fenotipskih osobina. Ovi geni čine različite sekvence DNK poznate kao genotipovi . Genotipovi zajedno s okolišnim i razvojnim čimbenicima određuju kakav će biti fenotip. Na većinu bioloških osobina utječu poligeni (mnogi različiti geni) i interakcije gen-okolina. Neke genetske osobine vidljive su poput boje očiju , a neke nisu kao krvna grupa.
Moguće je da geni steknu mutacije u svom slijedu. To dovodi do različitih varijanti koje se nazivaju aleli u populaciji. Ovi aleli kodiraju malo različite verzije proteina koji uzrokuju fenotipska svojstva. Geni se razvijaju kao rezultat prirodne selekcije ili preživljavanja najsposobnijih i genetskog odstupanja alela.
Ovdje je ilustracija koja prikazuje lanac DNK s dvostrukom spiralom.
Većina organizama kodira svoje gene u dugim lancima DNK. DNK je skraćenica za deoksiribonukleinsku kiselinu. DNK se sastoji od lanca koji se sastoji od četiri vrste nukleotidnih podjedinica, od kojih se svaka sastoji od šećera s pet ugljika (2-deoksiriboza), fosfatne skupine i jedne od četiri baze adenina, timina, citozina i guanina.
Dva lanca DNA uvijaju se jedan oko drugog kako bi formirali dvostruku spiralu DNK s bazama usmjerenim prema unutra i adenin bazama koje se spajaju s timinom i guaninom s citozinom. Specifičnost uparivanja baza događa se zato što se adenin i timin poravnaju i tvore dvije vodikove veze. Citozin i gvanin s druge strane tvore tri vodikove veze. Dva lanca u dvostrukoj spirali moraju biti komplementarna s poklapanjem njihovog baznog niza tako da su adenini jednog lanca upareni s timinom drugog lanca, i tako dalje.
Ekspresija gena kodiranih u DNK počinje transkripcijom gena u RNA, drugu vrstu nukleinske kiseline čiji su monomeri napravljeni od šećera riboze, a ne od deoksiriboze kao u DNK. RNA također sadrži bazni uracil umjesto timina. Molekule RNA su jednolančane i manje su stabilne od DNK. Geni koji kodiraju proteine sastoje se od niza tronukleotidnih sekvenci poznatih kao kodoni. Genetski kod određuje korespondenciju tijekom translacije proteina između kodona i aminokiselina. Genetski kod je gotovo isti za sve poznate organizme.
Struktura gena sastoji se od mnogih elemenata od kojih je stvarni slijed koji kodira protein često samo mali dio. To uključuje DNA regije koje nisu transkribirane, kao i neprevedene regije RNA.
Geni sadrže regulatorni slijed koji kontrolira kada i gdje dolazi do ekspresije za regiju koja kodira protein. Prvo, geni zahtijevaju promotorsku sekvencu . Promotor je prepoznat i vezan transkripcijskim faktorima koji regrutiraju i pomažu RNA polimerazi da se veže na regiju kako bi pokrenula transkripciju. Prepoznavanje se obično događa kao konsenzusni slijed poput TATA kutije. Gen može imati više od jednog promotora, što rezultira glasničkim RNA (mRNA) koje se razlikuju po tome koliko daleko sežu na 5' kraju. Visoko transkribirani geni imaju "jake" promotorske sekvence, a drugi geni imaju "slabe" promotore koji stvaraju slabe asocijacije s transkripcijskim čimbenicima i rjeđe pokreću transkripciju. Eukariotske promotorske regije su mnogo složenije i teže ih je identificirati od prokariotskih promotora.
Pojačivači povećavaju transkripciju vezanjem proteina aktivatora koji zatim pomaže u regrutiranju RNA polimeraze na promotor; obrnuto, prigušivači vežu proteine represora i čine DNK manje dostupnom za RNA polimerazu. Transkribirana pre-mRNA sadrži neprevedena područja na oba kraja koja sadrže mjesto vezanja ribosoma, terminator i start i stop kodone. Osim toga, većina eukariota sadrži neprevedene introne koji se uklanjaju prije translacije egzona . Slijedovi na krajevima introna diktiraju mjesta spajanja za stvaranje konačne zrele mRNA koja kodira protein ili RNA proizvod
Ispod je struktura gena koji kodira eukariotski protein.
Mnogi prokariotski geni organizirani su u operone, s višestrukim sekvencama koje kodiraju proteine koje se transkribiraju kao jedinica. Geni u operonu se transkribiraju kao kontinuirana mRNA, koja se naziva policistronska mRNA. U ovom kontekstu, izraz cistron je ekvivalentan genu. Transkripciju mRNA operona često kontrolira represor koji se može pojaviti u aktivnom ili neaktivnom stanju ovisno o prisutnosti specifičnih metabolita. Kada je aktivan, represor se veže na sekvencu DNA na početku operona, nazvanu operatorska regija, i potiskuje transkripciju operona; kada je represor neaktivan može doći do transkripcije operona. Proizvodi operonskih gena obično imaju srodne funkcije i uključeni su u istu regulatornu mrežu.
Ispod je struktura prokariotskog operona gena koji kodiraju proteine.
