Gen (katakanlah: jeenz ) memainkan peran penting dalam menentukan sifat fisik — bagaimana penampilan kita — dan banyak hal lain tentang kita. Mereka membawa informasi yang membuat Anda menjadi diri Anda sendiri dan seperti apa penampilan Anda: rambut keriting atau lurus, kaki panjang atau pendek, bahkan bagaimana Anda tersenyum atau tertawa. Banyak dari hal-hal ini diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya dalam sebuah keluarga melalui gen.
Di akhir pelajaran ini, Anda akan tahu
Gen adalah urutan nukleotida dalam DNA atau RNA yang mengkodekan sintesis produk gen, baik RNA atau protein. Kromosom terdiri dari untaian DNA panjang yang memiliki banyak gen. Kromosom manusia dapat memiliki sekitar 500 juta pasangan basa DNA dengan ribuan gen.
Dalam biologi, gen mengacu pada urutan nukleotida dalam RNA atau DNA yang mengkode molekul yang memiliki fungsi. Selama ekspresi gen, DNA pertama kali disalin menjadi RNA. RNA dapat berfungsi secara langsung atau dapat menjadi templat perantara untuk protein yang menjalankan suatu fungsi. Transmisi gen ke keturunan suatu organisme membentuk dasar pewarisan sifat fenotipik. Gen-gen ini membentuk urutan DNA yang berbeda yang dikenal sebagai genotipe . Genotipe bersama dengan faktor lingkungan dan perkembangan menentukan seperti apa fenotipe itu nantinya. Sebagian besar sifat biologis dipengaruhi oleh poligen (banyak gen berbeda) dan interaksi gen-lingkungan. Beberapa sifat genetik terlihat seperti warna mata , dan ada pula yang tidak seperti golongan darah.
Gen mungkin memperoleh mutasi dalam urutannya. Ini mengarah pada varian berbeda yang disebut alel dalam populasi. Alel ini menyandikan versi protein yang sedikit berbeda yang menyebabkan sifat fenotipikal. Gen berevolusi sebagai hasil seleksi alam atau kelangsungan hidup yang terkuat dan penyimpangan genetik dari alel.
Berikut adalah ilustrasi yang menggambarkan untaian heliks ganda DNA.
Sebagian besar organisme menyandikan gen mereka dalam untaian DNA yang panjang. DNA adalah singkatan dari asam deoksiribonukleat. DNA terdiri dari rantai yang terdiri dari empat jenis subunit nukleotida, masing-masing terdiri dari gula lima karbon (2-deoksiribosa), gugus fosfat, dan salah satu dari empat basa adenin, timin, sitosin, dan guanin.
Dua rantai DNA berputar satu sama lain untuk membentuk heliks ganda DNA dengan basa mengarah ke dalam dan basa adenin berpasangan dengan timin dan guanin dengan sitosin. Spesifisitas pasangan basa terjadi karena adenin dan timin sejajar membentuk dua ikatan hidrogen. Sitosin dan guanin di sisi lain membentuk tiga ikatan hidrogen. Dua helai dalam heliks ganda harus komplementer dengan pencocokan urutan dasarnya sehingga adenin dari satu helai dipasangkan dengan timin dari untai lainnya, dan seterusnya.
Ekspresi gen yang dikodekan dalam DNA dimulai dengan mentranskripsi gen menjadi RNA, jenis asam nukleat kedua yang monomernya terbuat dari gula ribosa, bukan deoksiribosa seperti pada DNA. RNA juga mengandung basa urasil menggantikan timin. Molekul RNA beruntai tunggal dan kurang stabil dibandingkan DNA. Gen yang menyandikan protein terdiri dari serangkaian urutan tiga nukleotida yang dikenal sebagai kodon. Kode genetik menentukan korespondensi selama translasi protein antara kodon dan asam amino. Kode genetik hampir sama untuk semua organisme yang dikenal.
Struktur gen terdiri dari banyak elemen yang urutan pengkode protein sebenarnya seringkali hanya sebagian kecil. Ini termasuk daerah DNA yang tidak ditranskripsi serta daerah RNA yang tidak diterjemahkan.
Gen mengandung urutan pengatur yang mengontrol kapan dan di mana ekspresi terjadi untuk wilayah pengkode protein. Pertama, gen memerlukan urutan promotor . Promotor dikenali dan diikat oleh faktor transkripsi yang merekrut dan membantu RNA polimerase berikatan dengan daerah tersebut untuk memulai transkripsi. Pengakuan biasanya terjadi sebagai urutan konsensus seperti kotak TATA. Sebuah gen dapat memiliki lebih dari satu promotor, menghasilkan messenger RNA (mRNA) yang berbeda dalam seberapa jauh perpanjangannya di ujung 5'. Gen dengan transkripsi tinggi memiliki urutan promotor "kuat" dan gen lain memiliki promotor "lemah" yang membentuk asosiasi lemah dengan faktor transkripsi dan memulai transkripsi lebih jarang. Daerah promotor eukariotik jauh lebih kompleks dan sulit diidentifikasi daripada promotor prokariotik.
Enhancer meningkatkan transkripsi dengan mengikat protein aktivator yang kemudian membantu merekrut RNA polimerase ke promotor; sebaliknya, silencer mengikat protein represor dan membuat DNA kurang tersedia untuk RNA polimerase. Pra-mRNA yang ditranskripsi berisi daerah yang tidak diterjemahkan di kedua ujungnya yang berisi situs pengikatan ribosom, terminator dan kodon start dan stop. Selain itu, kebanyakan eukariotik mengandung intron yang tidak diterjemahkan yang dihilangkan sebelum ekson diterjemahkan. Urutan di ujung intron mendikte situs sambatan untuk menghasilkan mRNA dewasa akhir yang mengkode protein atau produk RNA
Di bawah ini adalah struktur gen penyandi protein eukariotik.
Banyak gen prokariotik disusun menjadi operon, dengan beberapa sekuens pengkode protein yang ditranskripsi sebagai satu unit. Gen dalam operon ditranskripsi sebagai mRNA kontinu, disebut sebagai mRNA polikistronik. Dalam konteks ini, istilah cistron setara dengan gen. Transkripsi mRNA operon sering dikendalikan oleh represor yang dapat terjadi dalam keadaan aktif atau tidak aktif tergantung pada keberadaan metabolit spesifik. Saat aktif, represor berikatan dengan urutan DNA di awal operon, yang disebut wilayah operator, dan merepresi transkripsi operon; ketika represor tidak aktif, transkripsi operon dapat terjadi. Produk gen operon biasanya memiliki fungsi terkait dan terlibat dalam jaringan regulasi yang sama.
Di bawah ini adalah struktur operon prokariotik dari gen penyandi protein.
