I geni (diciamo: jeenz ) svolgono un ruolo importante nel determinare i tratti fisici - come sembriamo - e molte altre cose su di noi. Portano informazioni che ti rendono chi sei e come sembri: capelli ricci o lisci, gambe lunghe o corte, persino come potresti sorridere o ridere. Molte di queste cose vengono trasmesse da una generazione all'altra in una famiglia dai geni.
Entro la fine di questa lezione, lo saprai
Un gene è una sequenza di nucleotidi nel DNA o nell'RNA che codifica la sintesi di un prodotto genico, RNA o proteina. Un cromosoma è costituito da un lungo filamento di DNA che ha molti geni. Un cromosoma umano può avere circa 500 milioni di paia di basi di DNA con migliaia di geni.
In biologia, un gene si riferisce a una sequenza di nucleotidi nell'RNA o nel DNA che codifica per la molecola che ha una funzione. Durante l'espressione di un gene, il DNA viene prima copiato in RNA. L'RNA può essere direttamente funzionale o può essere lo stampo intermedio per una proteina che svolge una funzione. La trasmissione dei geni alla progenie di un organismo costituisce la base dell'ereditarietà dei tratti fenotipici. Questi geni costituiscono diverse sequenze di DNA conosciute come genotipi . I genotipi insieme ai fattori ambientali e di sviluppo determinano quale sarà il fenotipo. La maggior parte dei tratti biologici è influenzata dai poligeni (molti geni diversi) e dalle interazioni gene-ambiente. Alcuni tratti genetici sono visibili come il colore degli occhi e alcuni non sono come il gruppo sanguigno.
È possibile che i geni acquisiscano mutazioni nella loro sequenza. Questo porta a diverse varianti chiamate alleli nella popolazione. Questi alleli codificano versioni leggermente diverse di una proteina che causano tratti fenotipici. I geni si evolvono come risultato della selezione naturale o della sopravvivenza del più adatto e della deriva genetica degli alleli.
Ecco un'illustrazione raffigurante il filamento a doppia elica del DNA.
La maggior parte degli organismi codifica i propri geni in lunghi filamenti di DNA. DNA sta per acido desossiribonucleico. Il DNA è costituito da una catena composta da quattro tipi di subunità nucleotidiche, ciascuna costituita da uno zucchero a cinque atomi di carbonio (2-desossiribosio), un gruppo fosfato e una delle quattro basi adenina, timina, citosina e guanina.
Due catene di DNA si attorcigliano l'una sull'altra per formare una doppia elica di DNA con le basi rivolte verso l'interno e l'adenina che si accoppia con la timina e la guanina con la citosina. La specificità dell'accoppiamento delle basi si verifica perché l'adenina e la timina si allineano per formare due legami idrogeno. La citosina e la guanina formano invece tre legami a idrogeno. I due filamenti in una doppia elica devono essere complementari con la loro sequenza di basi corrispondente in modo tale che le adenine di un filamento siano accoppiate con le timine dell'altro filamento e così via.
L'espressione dei geni codificati nel DNA inizia con la trascrizione del gene in RNA, un secondo tipo di acido nucleico i cui monomeri sono costituiti dallo zucchero ribosio anziché dal desossiribosio come nel DNA. L'RNA contiene anche la base uracile al posto della timina. Le molecole di RNA sono a singolo filamento e sono meno stabili del DNA. I geni che codificano per le proteine sono costituiti da una serie di sequenze di tre nucleotidi note come codoni. Il codice genetico specifica la corrispondenza durante la traduzione proteica tra codoni e amminoacidi. Il codice genetico è quasi lo stesso per tutti gli organismi conosciuti.
La struttura di un gene consiste di molti elementi di cui l'effettiva sequenza codificante per le proteine è spesso solo una piccola parte. Questi includono regioni del DNA che non sono trascritte così come regioni non tradotte dell'RNA.
I geni contengono una sequenza regolatoria che controlla quando e dove si verifica l'espressione per la regione codificante la proteina. In primo luogo, i geni richiedono una sequenza promotrice . Il promotore è riconosciuto e legato da fattori di trascrizione che reclutano e aiutano l'RNA polimerasi a legarsi alla regione per iniziare la trascrizione. Il riconoscimento si verifica in genere come una sequenza di consenso come la scatola TATA. Un gene può avere più di un promotore, risultando in RNA messaggeri (mRNA) che differiscono per quanto si estendono all'estremità 5'. I geni altamente trascritti hanno sequenze di promotori "forti" e altri geni hanno promotori "deboli" che formano associazioni deboli con fattori di trascrizione e avviano la trascrizione meno frequentemente. Le regioni del promotore eucariotico sono molto più complesse e difficili da identificare rispetto ai promotori procariotici.
I potenziatori aumentano la trascrizione legando una proteina attivatore che quindi aiuta a reclutare l'RNA polimerasi al promotore; al contrario, i silenziatori legano le proteine repressori e rendono il DNA meno disponibile per la RNA polimerasi. Il pre-mRNA trascritto contiene regioni non tradotte ad entrambe le estremità che contengono un sito di legame del ribosoma, un terminatore e codoni di inizio e fine. Inoltre, la maggior parte degli eucarioti contiene introni non tradotti che vengono rimossi prima che gli esoni vengano tradotti. Le sequenze alle estremità degli introni determinano i siti di giunzione per generare l'mRNA maturo finale che codifica la proteina o il prodotto dell'RNA
Di seguito è riportata la struttura di un gene codificante proteine eucariotiche.
Molti geni procariotici sono organizzati in operoni, con più sequenze codificanti proteine che vengono trascritte come un'unità. I geni in un operone sono trascritti come un mRNA continuo, denominato mRNA policistronico. In questo contesto, il termine cistrone equivale a gene. La trascrizione dell'mRNA di un operone è spesso controllata da un repressore che può avvenire in uno stato attivo o inattivo a seconda della presenza di specifici metaboliti. Quando è attivo, il repressore si lega a una sequenza di DNA all'inizio dell'operone, chiamata regione dell'operatore, e reprime la trascrizione dell'operone; quando il repressore è inattivo può verificarsi la trascrizione dell'operone. I prodotti dei geni dell'operone hanno tipicamente funzioni correlate e sono coinvolti nella stessa rete di regolazione.
Di seguito è riportata la struttura di un operone procariotico di geni codificanti proteine.
