Genen (zeg: jeenz ) spelen een belangrijke rol bij het bepalen van fysieke eigenschappen - hoe we eruit zien - en veel andere dingen over ons. Ze bevatten informatie die je maakt tot wie je bent en hoe je eruitziet: krullend of steil haar, lange of korte benen, zelfs hoe je zou kunnen glimlachen of lachen. Veel van deze dingen worden in een familie door genen van de ene generatie op de andere doorgegeven.
Aan het einde van deze les weet je het
Een gen is een sequentie van nucleotiden in DNA of RNA die codeert voor de synthese van een genproduct, ofwel RNA of eiwit. Een chromosoom bestaat uit een lange DNA-streng met veel genen. Een menselijk chromosoom kan ongeveer 500 miljoen basenparen DNA bevatten met duizenden genen.
In de biologie verwijst een gen naar een sequentie van nucleotiden in RNA of DNA die codeert voor het molecuul dat een functie heeft. Tijdens de expressie van een gen wordt het DNA eerst gekopieerd naar RNA. Het RNA kan direct functioneel zijn of het kan de tussenliggende matrijs zijn voor een eiwit dat een functie vervult. De overdracht van genen op het nageslacht van een organisme vormt de basis van de overerving van de fenotypische eigenschappen. Deze genen vormen verschillende DNA-sequenties die bekend staan als genotypen . Genotypes samen met omgevings- en ontwikkelingsfactoren bepalen wat het fenotype zal zijn. De meeste biologische eigenschappen worden beïnvloed door polygenen (veel verschillende genen) en gen-omgevingsinteracties. Sommige genetische eigenschappen zijn zichtbaar zoals oogkleur , en sommige zijn niet zoals bloedgroep.
Het is mogelijk dat genen mutaties in hun sequentie verwerven. Dit leidt tot verschillende varianten die allelen worden genoemd in de populatie. Deze allelen coderen voor enigszins verschillende versies van een eiwit die fenotypische eigenschappen veroorzaken. Genen evolueren als gevolg van natuurlijke selectie of survival of the fittest en genetische drift van de allelen.
Hier is een illustratie die de dubbele helixstreng van DNA weergeeft.
De meeste organismen coderen hun genen in lange DNA-strengen. DNA staat voor deoxyribonucleïnezuur. DNA bestaat uit een keten die bestaat uit vier soorten nucleotide-subeenheden, elk bestaande uit een suiker met vijf koolstofatomen (2-deoxyribose), een fosfaatgroep en een van de vier basen adenine, thymine, cytosine en guanine.
Twee DNA-ketens draaien om elkaar heen om een dubbele DNA-helix te vormen waarbij de basen naar binnen wijzen en adenine basenparen met thymine en guanine naar cytosine. De specificiteit van basenparing gebeurt omdat adenine en thymine op één lijn liggen om twee waterstofbruggen te vormen. Cytosine en guanine vormen daarentegen drie waterstofbruggen. De twee strengen in een dubbele helix moeten complementair zijn met hun basenvolgorde die overeenkomt, zodat de adeninen van de ene streng gepaard gaan met de thymines van de andere streng, enzovoort.
De expressie van genen die in DNA worden gecodeerd, begint met het transcriberen van het gen in RNA, een tweede type nucleïnezuur waarvan de monomeren zijn gemaakt van de suikerribose in plaats van deoxyribose zoals in DNA. RNA bevat ook de base uracil in plaats van thymine. RNA-moleculen zijn enkelstrengs en zijn minder stabiel dan DNA. Genen die coderen voor eiwitten zijn opgebouwd uit een reeks van drie nucleotidesequenties die bekend staan als codons. De genetische code specificeert de overeenkomst tijdens eiwittranslatie tussen codons en aminozuren. De genetische code is bijna hetzelfde voor alle bekende organismen.
De structuur van een gen bestaat uit vele elementen waarvan de eigenlijke eiwitcoderende sequentie vaak maar een klein onderdeel is. Deze omvatten DNA-regio's die niet worden getranscribeerd, evenals niet-vertaalde regio's van het RNA.
Genen bevatten een regulerende sequentie die bepaalt wanneer en waar expressie plaatsvindt voor het eiwitcoderende gebied. Ten eerste hebben genen een promotorsequentie nodig. De promotor wordt herkend en gebonden door transcriptiefactoren die RNA-polymerase rekruteren en helpen binden aan het gebied om transcriptie te initiëren. De herkenning vindt typisch plaats als een consensussequentie zoals de TATA-box. Een gen kan meer dan één promotor hebben, wat resulteert in boodschapper-RNA's (mRNA) die verschillen in hoe ver ze zich uitstrekken aan het 5'-uiteinde. Sterk getranscribeerde genen hebben "sterke" promotorsequenties en andere genen hebben "zwakke" promotors die zwakke associaties vormen met transcriptiefactoren en minder vaak transcriptie initiëren. Eukaryotische promotorregio's zijn veel complexer en moeilijker te identificeren dan prokaryotische promotors.
Enhancers verhogen de transcriptie door een activator-eiwit te binden dat vervolgens helpt om het RNA-polymerase naar de promotor te rekruteren; omgekeerd binden dempers repressoreiwitten en maken het DNA minder beschikbaar voor RNA-polymerase. Het getranscribeerde pre-mRNA bevat aan beide uiteinden niet-vertaalde gebieden die een ribosoombindingsplaats, terminator en start- en stopcodons bevatten. Bovendien bevatten de meeste eukaryote introns niet-vertaalde introns die worden verwijderd voordat de exons worden getranslateerd. De sequenties aan de uiteinden van de introns dicteren de splitsingsplaatsen om het uiteindelijke rijpe mRNA te genereren dat codeert voor het eiwit of RNA-product
Hieronder staat de structuur van een eukaryoot eiwitcoderend gen.
Veel prokaryotische genen zijn georganiseerd in operons, met meerdere eiwitcoderende sequenties die als een eenheid worden getranscribeerd. De genen in een operon worden getranscribeerd als een continu mRNA, een polycistronisch mRNA genoemd. In deze context is de term cistron equivalent aan gen. De transcriptie van het mRNA van een operon wordt vaak gecontroleerd door een repressor die kan optreden in een actieve of inactieve toestand, afhankelijk van de aanwezigheid van specifieke metabolieten. Indien actief, bindt de repressor aan een DNA-sequentie aan het begin van het operon, het operatorgebied genoemd, en onderdrukt de transcriptie van het operon; wanneer de repressor inactief is, kan transcriptie van het operon plaatsvinden. De producten van operongenen hebben typisch verwante functies en zijn betrokken bij hetzelfde regulerende netwerk.
Hieronder staat de structuur van een prokaryotisch operon van eiwitcoderende genen.
