Geny (powiedzmy: jeenz ) odgrywają ważną rolę w określaniu cech fizycznych – jak wyglądamy – i wielu innych rzeczy o nas. Niosą informacje, które sprawiają, że jesteś tym, kim jesteś i jak wyglądasz: kręcone lub proste włosy, długie lub krótkie nogi, a nawet to, jak możesz się uśmiechać lub śmiać. Wiele z tych rzeczy jest przekazywanych z pokolenia na pokolenie w rodzinie przez geny.
Pod koniec tej lekcji będziesz wiedzieć
Gen to sekwencja nukleotydów w DNA lub RNA, która koduje syntezę produktu genu, RNA lub białka. Chromosom składa się z długiej nici DNA, która zawiera wiele genów. Ludzki chromosom może mieć około 500 milionów par zasad DNA z tysiącami genów.
W biologii gen odnosi się do sekwencji nukleotydów w RNA lub DNA kodującej cząsteczkę, która ma funkcję. Podczas ekspresji genu DNA jest najpierw kopiowane do RNA. RNA może być bezpośrednio funkcjonalny lub może być pośrednią matrycą dla białka pełniącego funkcję. Przekazanie genów potomstwu organizmu stanowi podstawę dziedziczenia cech fenotypowych. Te geny tworzą różne sekwencje DNA znane jako genotypy . Genotypy wraz z czynnikami środowiskowymi i rozwojowymi decydują o tym, jaki będzie fenotyp. Na większość cech biologicznych mają wpływ poligeny (wiele różnych genów) i interakcje gen-środowisko. Niektóre cechy genetyczne są widoczne jak kolor oczu , a niektóre nie są jak grupa krwi.
Geny mogą nabywać mutacje w swojej sekwencji. Prowadzi to do różnych wariantów zwanych allelami w populacji. Te allele kodują nieco inne wersje białka, które powodują cechy fenotypowe. Geny ewoluują w wyniku doboru naturalnego lub przetrwania najlepiej przystosowanych i dryfu genetycznego alleli.
Oto ilustracja przedstawiająca podwójną helisę nici DNA.
Większość organizmów koduje swoje geny w długich niciach DNA. DNA oznacza kwas dezoksyrybonukleinowy. DNA składa się z łańcucha, który składa się z czterech rodzajów podjednostek nukleotydów, z których każda składa się z pięciowęglowego cukru (2-dezoksyrybozy), grupy fosforanowej i jednej z czterech zasad: adeniny, tyminy, cytozyny i guaniny.
Dwa łańcuchy DNA skręcają się wokół siebie, tworząc podwójną helisę DNA z zasadami skierowanymi do wewnątrz i parami zasad adeniny z tyminą i guaniny z cytozyną. Specyfika parowania zasad występuje, ponieważ adenina i tymina ustawiają się, tworząc dwa wiązania wodorowe. Z drugiej strony cytozyna i guanina tworzą trzy wiązania wodorowe. Dwie nici w podwójnej helisie muszą być komplementarne z dopasowaniem sekwencji zasad, tak że adeniny jednej nici są sparowane z tyminami drugiej nici i tak dalej.
Ekspresja genów zakodowanych w DNA rozpoczyna się od transkrypcji genu na RNA, drugi typ kwasu nukleinowego, którego monomery składają się raczej z cukrowej rybozy niż z dezoksyrybozy, jak w DNA. RNA zawiera również zasadowy uracyl zamiast tyminy. Cząsteczki RNA są jednoniciowe i są mniej stabilne niż DNA. Geny kodujące białka składają się z szeregu sekwencji trzech nukleotydów zwanych kodonami. Kod genetyczny określa zgodność podczas translacji białek między kodonami a aminokwasami. Kod genetyczny jest prawie taki sam dla wszystkich znanych organizmów.
Struktura genu składa się z wielu elementów, z których rzeczywista sekwencja kodująca białko jest często tylko niewielką częścią. Należą do nich regiony DNA, które nie podlegają transkrypcji, jak również nieulegające translacji regiony RNA.
Geny zawierają sekwencję regulatorową, która kontroluje, kiedy i gdzie zachodzi ekspresja regionu kodującego białko. Po pierwsze, geny wymagają sekwencji promotora . Promotor jest rozpoznawany i wiązany przez czynniki transkrypcyjne , które rekrutują i pomagają polimerazie RNA związać się z regionem w celu zainicjowania transkrypcji. Rozpoznawanie zwykle występuje jako sekwencja konsensusowa, taka jak pole TATA. Gen może mieć więcej niż jeden promotor, co skutkuje informacyjnymi RNA (mRNA), które różnią się tym, jak daleko rozciągają się na końcu 5'. Silnie transkrybowane geny mają „silne” sekwencje promotorowe, a inne geny mają „słabe” promotory, które tworzą słabe asocjacje z czynnikami transkrypcyjnymi i rzadziej inicjują transkrypcję. Regiony promotorów eukariotycznych są znacznie bardziej złożone i trudniejsze do zidentyfikowania niż promotory prokariotyczne.
Wzmacniacze zwiększają transkrypcję poprzez wiązanie białka aktywatora, które następnie pomaga rekrutować polimerazę RNA do promotora; odwrotnie, tłumiki wiążą białka represorowe i sprawiają, że DNA jest mniej dostępne dla polimerazy RNA. Transkrybowany pre-mRNA zawiera nieulegające translacji regiony na obu końcach, które zawierają miejsce wiązania rybosomu, terminator oraz kodony start i stop. Ponadto większość eukariotów zawiera nieulegające translacji introny , które są usuwane przed translacją eksonów . Sekwencje na końcach intronów dyktują miejsca splicingu w celu wytworzenia ostatecznego dojrzałego mRNA, który koduje białko lub produkt RNA
Poniżej znajduje się struktura genu kodującego białko eukariotyczne.
Wiele genów prokariotycznych jest zorganizowanych w operony, z wieloma sekwencjami kodującymi białka, które są transkrybowane jako jednostka. Geny w operonie są transkrybowane jako ciągły mRNA, określany jako policistronowy mRNA. W tym kontekście termin cistron jest odpowiednikiem genu. Transkrypcja mRNA operonu jest często kontrolowana przez represor, który może występować w stanie aktywnym lub nieaktywnym, w zależności od obecności określonych metabolitów. Gdy jest aktywny, represor wiąże się z sekwencją DNA na początku operonu, zwaną regionem operatora, i hamuje transkrypcję operonu; gdy represor jest nieaktywny, może wystąpić transkrypcja operonu. Produkty genów operonu zazwyczaj mają pokrewne funkcje i są zaangażowane w tę samą sieć regulacyjną.
Poniżej znajduje się struktura prokariotycznego operonu genów kodujących białka.
