Os genes (digamos: jeenz ) desempenham um papel importante na determinação de características físicas – nossa aparência – e muitas outras coisas sobre nós. Eles carregam informações que fazem de você quem você é e como você se parece: cabelos cacheados ou lisos, pernas longas ou curtas, até mesmo como você pode sorrir ou rir. Muitas dessas coisas são passadas de uma geração para outra em uma família por genes.
Ao final desta lição, você saberá
Um gene é uma sequência de nucleotídeos no DNA ou RNA que codifica a síntese de um produto gênico, seja RNA ou proteína. Um cromossomo é formado por uma longa fita de DNA que contém muitos genes. Um cromossomo humano pode ter aproximadamente 500 milhões de pares de bases de DNA com milhares de genes.
Na biologia, um gene refere-se a uma sequência de nucleotídeos em RNA ou DNA que codifica a molécula que tem uma função. Durante a expressão de um gene, o DNA é primeiro copiado em RNA. O RNA pode ser diretamente funcional ou pode ser o molde intermediário para uma proteína desempenhando uma função. A transmissão de genes para a descendência de um organismo forma a base da herança das características fenotípicas. Esses genes compõem diferentes sequências de DNA conhecidas como genótipos . Os genótipos juntamente com fatores ambientais e de desenvolvimento determinam qual será o fenótipo. A maioria das características biológicas é influenciada por poligenes (muitos genes diferentes) e interações gene-ambiente. Alguns traços genéticos são visíveis como a cor dos olhos , e alguns não são como o tipo sanguíneo.
É possível que os genes adquiram mutações em sua sequência. Isso leva a diferentes variantes chamadas alelos na população. Esses alelos codificam versões ligeiramente diferentes de uma proteína que causa características fenotípicas. Os genes evoluem como resultado da seleção natural ou sobrevivência do mais apto e deriva genética dos alelos.
Aqui está uma ilustração que descreve a fita de dupla hélice do DNA.
A maioria dos organismos codifica seus genes em longas fitas de DNA. DNA significa ácido desoxirribonucleico. O DNA é formado por uma cadeia que consiste em quatro tipos de subunidades de nucleotídeos, cada uma composta por um açúcar de cinco carbonos (2-desoxirribose), um grupo fosfato e uma das quatro bases adenina, timina, citosina e guanina.
Duas cadeias de DNA torcem-se uma à outra para formar uma dupla hélice de DNA com as bases apontando para dentro e as bases de adenina emparelhadas com timina e guanina com citosina. A especificidade do pareamento de bases acontece porque adenina e timina se alinham para formar duas ligações de hidrogênio. A citosina e a guanina, por outro lado, formam três ligações de hidrogênio. As duas fitas em uma dupla hélice devem ser complementares com sua sequência de bases combinando, de modo que as adeninas de uma fita sejam pareadas com as timinas da outra fita e assim por diante.
A expressão dos genes codificados no DNA começa com a transcrição do gene em RNA, um segundo tipo de ácido nucleico cujos monômeros são feitos do açúcar ribose em vez de desoxirribose como no DNA. O RNA também contém a base uracila no lugar da timina. As moléculas de RNA são de fita simples e são menos estáveis que o DNA. Os genes que codificam proteínas são formados por uma série de sequências de três nucleotídeos conhecidas como códons. O código genético especifica a correspondência durante a tradução de proteínas entre códons e aminoácidos. O código genético é quase o mesmo para todos os organismos conhecidos.
A estrutura de um gene consiste em muitos elementos dos quais a sequência de codificação da proteína real é muitas vezes apenas uma pequena parte. Estas incluem regiões de DNA que não são transcritas, bem como regiões não traduzidas do RNA.
Os genes contêm uma sequência reguladora que controla quando e onde ocorre a expressão da região codificadora da proteína. Primeiro, os genes requerem uma sequência promotora . O promotor é reconhecido e ligado por fatores de transcrição que recrutam e ajudam a RNA polimerase a se ligar à região para iniciar a transcrição. O reconhecimento normalmente ocorre como uma sequência de consenso como a caixa TATA. Um gene pode ter mais de um promotor, resultando em RNAs mensageiros (mRNA) que diferem em quão longe eles se estendem na extremidade 5'. Genes altamente transcritos têm sequências promotoras "fortes" e outros genes têm promotores "fracos" que formam associações fracas com fatores de transcrição e iniciam a transcrição com menos frequência. As regiões promotoras eucarióticas são muito mais complexas e difíceis de identificar do que os promotores procarióticos.
Os potenciadores aumentam a transcrição ligando-se a uma proteína ativadora que então ajuda a recrutar a RNA polimerase para o promotor; inversamente, os silenciadores ligam-se às proteínas repressoras e tornam o DNA menos disponível para a RNA polimerase. O pré-mRNA transcrito contém regiões não traduzidas em ambas as extremidades que contêm um sítio de ligação ao ribossomo, terminador e códons de início e término. Além disso, a maioria dos eucarióticos contém íntrons não traduzidos que são removidos antes que os éxons sejam traduzidos. As sequências nas extremidades dos íntrons ditam os locais de splicing para gerar o mRNA maduro final que codifica a proteína ou produto de RNA
Abaixo está a estrutura de um gene codificador de proteína eucariótica.
Muitos genes procarióticos são organizados em operons, com múltiplas sequências codificadoras de proteínas que são transcritas como uma unidade. Os genes em um operon são transcritos como um mRNA contínuo, conhecido como mRNA policistrônico. Neste contexto, o termo cistron é equivalente a gene. A transcrição do mRNA de um operon é frequentemente controlada por um repressor que pode ocorrer em estado ativo ou inativo dependendo da presença de metabólitos específicos. Quando ativo, o repressor se liga a uma sequência de DNA no início do operon, chamada de região operadora, e reprime a transcrição do operon; quando o repressor está inativo, a transcrição do operon pode ocorrer. Os produtos dos genes do operon normalmente têm funções relacionadas e estão envolvidos na mesma rede regulatória.
Abaixo está a estrutura de um operon procariótico de genes codificadores de proteínas.
