Гены (скажем: jeenz ) играют важную роль в определении физических качеств - того, как мы выглядим, - и многих других вещей о нас. Они несут информацию, которая делает вас тем, кто вы есть и как вы выглядите: вьющиеся или прямые волосы, длинные или короткие ноги, даже то, как вы можете улыбаться или смеяться. Многие из этих вещей передаются от одного поколения к другому в семье по генам.
К концу этого урока вы узнаете
Ген - это последовательность нуклеотидов в ДНК или РНК, которая кодирует синтез продукта гена, либо РНК, либо белка. Хромосома состоит из длинной цепи ДНК, содержащей множество генов. Хромосома человека может иметь приблизительно 500 миллионов пар оснований ДНК с тысячами генов.
В биологии ген относится к последовательности нуклеотидов в РНК или ДНК, кодирующей молекулу, которая выполняет функцию. Во время экспрессии гена ДНК сначала копируется в РНК. РНК может быть непосредственно функциональной или может быть промежуточной матрицей для белка, выполняющего функцию. Передача генов потомству организма лежит в основе наследования фенотипических признаков. Эти гены составляют различные последовательности ДНК, известные как генотипы . Генотипы вместе с факторами окружающей среды и развития определяют, каким будет фенотип. На большинство биологических свойств влияют полигены (много разных генов) и взаимодействия генов с окружающей средой. Некоторые генетические черты видны, например, цвет глаз , а некоторые не похожи на группу крови.
Гены могут приобретать мутации в своей последовательности. Это приводит к появлению в популяции различных вариантов, называемых аллелями. Эти аллели кодируют несколько разные версии белка, которые вызывают фенотипические признаки. Гены развиваются в результате естественного отбора или выживания наиболее приспособленных и генетического дрейфа аллелей.
Вот иллюстрация, изображающая двойную спираль ДНК.
Большинство организмов кодируют свои гены длинными цепями ДНК. ДНК означает дезоксирибонуклеиновую кислоту. ДНК состоит из цепочки, состоящей из четырех типов нуклеотидных субъединиц, каждая из которых состоит из пятиуглеродного сахара (2-дезоксирибозы), фосфатной группы и одного из четырех оснований - аденина, тимина, цитозина и гуанина.
Две цепи ДНК скручиваются друг вокруг друга, образуя двойную спираль ДНК с основаниями, направленными внутрь, и соединением оснований аденина с тимином и гуанина с цитозином. Специфика спаривания оснований происходит потому, что аденин и тимин объединяются, образуя две водородные связи. Цитозин и гуанин, с другой стороны, образуют три водородные связи. Две нити в двойной спирали должны быть комплементарными, чтобы их последовательности оснований совпадали, так чтобы аденины одной цепи были спарены с тиминами другой цепи и так далее.
Экспрессия генов, закодированных в ДНК, начинается с транскрибирования гена в РНК, второй тип нуклеиновой кислоты, мономеры которой состоят из сахарной рибозы, а не из дезоксирибозы, как в ДНК. РНК также содержит базовый урацил вместо тимина. Молекулы РНК одноцепочечные и менее стабильны, чем ДНК. Гены, кодирующие белки, состоят из серии трехнуклеотидных последовательностей, известных как кодоны. Генетический код определяет соответствие во время трансляции белка между кодонами и аминокислотами. Генетический код практически одинаков для всех известных организмов.
Структура гена состоит из многих элементов, из которых фактическая последовательность, кодирующая белок, часто составляет лишь небольшую часть. К ним относятся участки ДНК, которые не транскрибируются, а также нетранслируемые участки РНК.
Гены содержат регуляторную последовательность, которая контролирует, когда и где происходит экспрессия кодирующей белок области. Во-первых, для генов требуется промоторная последовательность . Промотор распознается и связывается факторами транскрипции, которые рекрутируют и помогают РНК-полимеразе связываться с областью, чтобы инициировать транскрипцию. Распознавание обычно происходит в виде согласованной последовательности, такой как блок TATA. У гена может быть более одного промотора, в результате чего информационные РНК (мРНК) различаются по длине на 5'-конце. Гены с высокой степенью транскрипции имеют «сильные» промоторные последовательности, а другие гены имеют «слабые» промоторы, которые образуют слабые ассоциации с факторами транскрипции и реже инициируют транскрипцию. Области эукариотических промоторов намного сложнее и их труднее идентифицировать, чем прокариотические промоторы.
Энхансеры увеличивают транскрипцию, связывая активаторный белок, который затем помогает рекрутировать РНК-полимеразу на промотор; наоборот, сайленсеры связывают белки-репрессоры и делают ДНК менее доступной для РНК-полимеразы. Транскрибируемая пре-мРНК содержит нетранслируемые области на обоих концах, которые содержат сайт связывания рибосомы, терминатор и стартовый и стоп-кодоны. Кроме того, большинство эукариот содержат нетранслируемые интроны, которые удаляются до того, как экзоны транслируются. Последовательности на концах интронов диктуют сайты сплайсинга для генерации конечной зрелой мРНК, которая кодирует белок или продукт РНК.
Ниже представлена структура гена, кодирующего эукариотический белок.
Многие прокариотические гены организованы в опероны с множественными кодирующими белками последовательностями, которые транскрибируются как единое целое. Гены оперона транскрибируются как непрерывная мРНК, называемая полицистронной мРНК. В этом контексте термин цистрон эквивалентен гену. Транскрипция мРНК оперона часто контролируется репрессором, который может находиться в активном или неактивном состоянии в зависимости от присутствия конкретных метаболитов. В активном состоянии репрессор связывается с последовательностью ДНК в начале оперона, называемой областью оператора, и подавляет транскрипцию оперона; когда репрессор неактивен, может происходить транскрипция оперона. Продукты оперонных генов обычно имеют связанные функции и участвуют в одной и той же регуляторной сети.
Ниже представлена структура прокариотического оперона генов, кодирующих белок.
