Gjenet (të themi: jeenz ) luajnë një rol të rëndësishëm në përcaktimin e tipareve fizike - si dukemi - dhe shumë gjëra të tjera rreth nesh. Ato përmbajnë informacione që ju bëjnë kush jeni dhe si dukeni: flokë kaçurrelë apo të drejtë, këmbë të gjata apo të shkurtra, madje edhe se si mund të buzëqeshni apo qeshni. Shumë nga këto gjëra kalohen nga një brez në tjetrin në një familje nga gjenet.
Deri në fund të këtij mësimi, do ta dini
Një gjen është një sekuencë e nukleotideve në ADN ose ARN që kodon sintezën e një produkti gjeni, qoftë ARN ose proteinë. Një kromozom përbëhet nga një varg i gjatë i ADN-së që ka shumë gjene. Një kromozom njerëzor mund të ketë afërsisht 500 milionë çifte bazë të ADN-së me mijëra gjene.
Në biologji, një gjen i referohet një sekuence të nukleotideve në ARN ose ADN që kodojnë për molekulën që ka një funksion. Gjatë shprehjes së një gjeni, ADN-ja fillimisht kopjohet në ARN. ARN mund të jetë drejtpërdrejt funksionale ose mund të jetë shabllon i ndërmjetëm për një proteinë që kryen një funksion. Transmetimi i gjeneve te pasardhësit e një organizmi përbën bazën e trashëgimisë së tipareve fenotipike. Këto gjene përbëjnë sekuenca të ndryshme të ADN-së të njohura si gjenotipe . Gjenotipet së bashku me faktorët mjedisorë dhe të zhvillimit përcaktojnë se cili do të jetë fenotipi. Shumica e tipareve biologjike ndikohen nga poligjenet (shumë gjene të ndryshëm) dhe ndërveprimet gjen-mjedis. Disa tipare gjenetike janë të dukshme si ngjyra e syve , dhe disa nuk janë si grupi i gjakut.
Është e mundur që gjenet të fitojnë mutacione në sekuencën e tyre. Kjo çon në variante të ndryshme të quajtura alele në popullatë. Këto alele kodojnë versione paksa të ndryshme të një proteine që shkaktojnë tipare fenotipike. Gjenet evoluojnë si rezultat i seleksionimit natyror ose mbijetesës së më të fortit dhe zhvendosjes gjenetike të aleleve.
Këtu është një ilustrim që përshkruan vargun me spirale të dyfishtë të ADN-së.
Shumica e organizmave kodojnë gjenet e tyre në fijet e gjata të ADN-së. ADN do të thotë acid deoksiribonukleik. ADN-ja përbëhet nga një zinxhir që përbëhet nga katër lloje të nënnjësive nukleotide, secila e përbërë nga një sheqer me pesë karbon (2-deoksiriboz), një grup fosfat dhe një nga katër bazat adenina, timina, citozina dhe guanina.
Dy zinxhirë të ADN-së rrotullohen rreth njëri-tjetrit për të formuar një spirale të dyfishtë të ADN-së me bazat e drejtuara nga brenda dhe bazën e adeninës që çiftëzohet me timinën dhe guaninën me citozinën. Specifikimi i çiftimit të bazave ndodh sepse adenina dhe timina rreshtohen për të formuar dy lidhje hidrogjeni. Citozina dhe guanina nga ana tjetër formojnë tre lidhje hidrogjeni. Dy fijet në një spirale të dyfishtë duhet të jenë plotësuese me sekuencën e tyre të bazës që përputhet në mënyrë që adeninat e njërës fillesë të çiftohen me timinat e vargut tjetër, e kështu me radhë.
Shprehja e gjeneve të koduara në ADN fillon me transkriptimin e gjenit në ARN, një lloj i dytë i acidit nukleik, monomerët e të cilit përbëhen nga riboza e sheqerit dhe jo nga deoksiriboza si në ADN. ARN gjithashtu përmban uracilin bazë në vend të timinës. Molekulat e ARN-së janë me një zinxhir dhe ato janë më pak të qëndrueshme se ADN-ja. Gjenet që kodojnë proteinat përbëhen nga një seri sekuencash me tre nukleotide të njohura si kodone. Kodi gjenetik specifikon korrespondencën gjatë përkthimit të proteinave midis kodoneve dhe aminoacideve. Kodi gjenetik është pothuajse i njëjtë për të gjithë organizmat e njohur.
Struktura e një gjeni përbëhet nga shumë elementë, sekuenca aktuale e kodimit të proteinave është shpesh vetëm një pjesë e vogël. Këto përfshijnë rajone të ADN-së që nuk janë transkriptuar si dhe rajone të papërkthyera të ARN-së.
Gjenet përmbajnë një sekuencë rregullatore që kontrollon kur dhe ku ndodh shprehja për rajonin kodues të proteinave. Së pari, gjenet kërkojnë një sekuencë nxitëse . Promotori njihet dhe lidhet nga faktorët e transkriptimit që rekrutojnë dhe ndihmojnë ARN polimerazën të lidhet me rajonin për të filluar transkriptimin. Njohja zakonisht ndodh si një sekuencë konsensusi si kutia TATA. Një gjen mund të ketë më shumë se një promotor, duke rezultuar në ARN mesazhere (mRNA) që ndryshojnë në atë se sa larg shtrihen në skajin 5'. Gjenet shumë të transkriptuara kanë sekuenca promotore "të forta" dhe gjenet e tjera kanë nxitës "të dobët" që formojnë lidhje të dobëta me faktorët e transkriptimit dhe nisin transkriptimin më rrallë. Rajonet e promotorëve eukariote janë shumë më komplekse dhe më të vështira për t'u identifikuar sesa promotorët prokariotikë.
Përmirësuesit rrisin transkriptimin duke lidhur një proteinë aktivizuese e cila më pas ndihmon në rekrutimin e ARN polimerazës tek promotori; anasjelltas, silenciatorët lidhin proteinat represore dhe e bëjnë ADN-në më pak të disponueshme për ARN polimerazën. Para-mRNA-ja e transkriptuar përmban rajone të papërkthyera në të dy skajet të cilat përmbajnë një vend lidhës ribozomi, terminator dhe kodone fillestare dhe ndaluese. Përveç kësaj, shumica e eukariotëve përmbajnë introne të papërkthyera të cilat hiqen para se të përkthehen ekzonet . Sekuencat në skajet e introneve diktojnë vendet e bashkimit për të gjeneruar mARN-në përfundimtare të pjekur e cila kodon proteinën ose produktin e ARN-së
Më poshtë është struktura e gjenit kodues të proteinave eukariote.
Shumë gjene prokariote janë të organizuar në operone, me sekuenca të shumta koduese të proteinave që transkriptohen si një njësi. Gjenet në një operon transkriptohen si një mARN e vazhdueshme, e referuar si një mARN policistronike. Në këtë kontekst, termi cistron është i barabartë me gjen. Transkriptimi i mARN-së së një operoni shpesh kontrollohet nga një shtypës që mund të ndodhë në një gjendje aktive ose joaktive në varësi të pranisë së metabolitëve specifikë. Kur është aktiv, shtypësi lidhet me një sekuencë të ADN-së në fillim të operonit, të quajtur rajoni i operatorit, dhe shtyp transkriptimin e operonit; kur represori është joaktiv mund të ndodhë transkriptimi i operonit. Produktet e gjeneve të operonit zakonisht kanë funksione të lidhura dhe janë të përfshirë në të njëjtin rrjet rregullator.
Më poshtë është struktura e një operoni prokariotik të gjeneve që kodojnë proteinat.
