Genler (diyelim ki: jeenz ) fiziksel özelliklerimizi - nasıl göründüğümüzü - ve hakkımızda birçok başka şeyi belirlemede önemli bir rol oynar. Sizi siz yapan ve neye benzediğiniz hakkında bilgiler taşırlar: kıvırcık veya düz saçlar, uzun veya kısa bacaklar, hatta nasıl gülümsediğiniz veya güldüğünüz. Bunların birçoğu bir ailede genler tarafından bir nesilden diğerine aktarılır.
Bu dersin sonunda, bileceksiniz
Bir gen, DNA veya RNA'daki bir gen ürününün, RNA veya proteinin sentezini kodlayan bir nükleotit dizisidir. Bir kromozom, birçok gen içeren uzun bir DNA zincirinden oluşur. Bir insan kromozomu, binlerce gene sahip yaklaşık 500 milyon baz DNA çiftine sahip olabilir.
Biyolojide bir gen, bir işlevi olan molekülü kodlayan RNA veya DNA'daki bir nükleotid dizisini ifade eder. Bir genin ifadesi sırasında, DNA önce RNA'ya kopyalanır. RNA doğrudan işlevsel olabilir veya bir işlevi yerine getiren bir protein için ara şablon olabilir. Genlerin bir organizmanın yavrularına aktarılması, fenotipik özelliklerin kalıtımının temelini oluşturur. Bu genler, genotipler olarak bilinen farklı DNA dizilerini oluşturur. Genotipler, çevresel ve gelişimsel faktörlerle birlikte fenotipin ne olacağını belirler. Çoğu biyolojik özellik, poligenlerden (birçok farklı gen) ve gen-çevre etkileşimlerinden etkilenir. Bazı genetik özellikler göz rengi gibi görünür, bazıları ise kan grubu gibi değildir.
Genlerin dizilerinde mutasyonlar kazanması mümkündür. Bu, popülasyonda alel adı verilen farklı varyantlara yol açar. Bu aleller, fenotipik özelliklere neden olan bir proteinin biraz farklı versiyonlarını kodlar. Genler, doğal seçilimin veya alellerin en uygun ve genetik sürüklenmesinin hayatta kalmasının bir sonucu olarak gelişir.
İşte DNA'nın çift sarmal sarmalını tasvir eden bir çizim.
Çoğu organizma, genlerini uzun DNA zincirlerinde kodlar. DNA, deoksiribonükleik asit anlamına gelir. DNA, her biri beş karbonlu bir şeker (2-deoksiriboz), bir fosfat grubu ve dört baz olan adenin, timin, sitozin ve guanin'den oluşan dört tip nükleotit alt biriminden oluşan bir zincirden oluşur.
İki DNA zinciri, bazları içe dönük ve adenin bazının timine ve guanin ile sitozine eşleştiği bir DNA çift sarmalı oluşturmak üzere birbirinin etrafında bükülür. Baz eşleşmesinin özgüllüğü, adenin ve timinin iki hidrojen bağı oluşturmak üzere hizalanmasından kaynaklanır. Sitozin ve guanin ise üç hidrojen bağı oluşturur. Bir çift sarmaldaki iki sarmal, bir sarmalın adeninleri diğer sarmalın timinleriyle eşleşecek ve bu böyle devam edecek şekilde eşleşen baz dizileriyle tamamlayıcı olmalıdır.
DNA'da kodlanan genlerin ifadesi, genin, monomerleri DNA'daki gibi deoksiriboz yerine şeker ribozdan yapılan ikinci bir nükleik asit türü olan RNA'ya kopyalanmasıyla başlar. RNA ayrıca timin yerine baz urasil içerir. RNA molekülleri tek sarmallıdır ve DNA'dan daha az kararlıdırlar. Proteinleri kodlayan genler, kodonlar olarak bilinen bir dizi üç nükleotit dizisinden oluşur. Genetik kod, protein translasyonu sırasında kodonlar ve amino asitler arasındaki yazışmayı belirtir. Genetik kod, bilinen tüm organizmalar için hemen hemen aynıdır.
Bir genin yapısı, gerçek protein kodlama dizisinin genellikle yalnızca küçük bir parçası olduğu birçok öğeden oluşur. Bunlar, kopyalanmayan DNA bölgelerini ve ayrıca RNA'nın çevrilmemiş bölgelerini içerir.
Genler, protein kodlama bölgesi için ekspresyonun ne zaman ve nerede meydana geldiğini kontrol eden bir düzenleyici sekans içerir. İlk olarak, genler bir promotör sekansı gerektirir. Promotör tanınır ve RNA polimerazın transkripsiyonu başlatmak için bölgeye bağlanmasına yardımcı olan transkripsiyon faktörleri tarafından tanınır ve bağlanır. Tanıma tipik olarak TATA kutusu gibi bir fikir birliği dizisi olarak gerçekleşir. Bir genin birden fazla promotörü olabilir, bu da 5' ucunda ne kadar uzandıklarına göre farklılık gösteren haberci RNA'lar (mRNA) ile sonuçlanır. Yüksek oranda kopyalanan genler "güçlü" promotör dizilerine sahiptir ve diğer genler, transkripsiyon faktörleriyle zayıf ilişkiler oluşturan ve transkripsiyonu daha az sıklıkla başlatan "zayıf" promotörlere sahiptir. Ökaryotik promotör bölgeleri, prokaryotik promotörlere göre çok daha karmaşık ve tanımlanması zordur.
Arttırıcılar , daha sonra RNA polimerazın promotöre alınmasına yardımcı olan bir aktivatör proteini bağlayarak transkripsiyonu arttırır; tersine, susturucular baskılayıcı proteinleri bağlar ve DNA'yı RNA polimeraz için daha az kullanılabilir hale getirir. Kopyalanan pre-mRNA, her iki uçta bir ribozom bağlama bölgesi, sonlandırıcı ve başlangıç ve bitiş kodonları içeren çevrilmemiş bölgeler içerir. Ek olarak, çoğu ökaryotik, ekzonlar çevrilmeden önce çıkarılan çevrilmemiş intronlar içerir. İntronların uçlarındaki diziler, proteini veya RNA ürününü kodlayan nihai olgun mRNA'yı oluşturmak için ekleme bölgelerini dikte eder.
Aşağıda bir ökaryotik protein kodlayan genin yapısı görülmektedir.
Birçok prokaryotik gen, bir birim olarak kopyalanan çoklu protein kodlama dizileri ile operonlar halinde düzenlenir. Bir operondaki genler, polisistronik mRNA olarak adlandırılan sürekli bir mRNA olarak kopyalanır. Bu bağlamda cistron terimi gene eşdeğerdir. Bir operonun mRNA'sının transkripsiyonu, genellikle spesifik metabolitlerin varlığına bağlı olarak aktif veya aktif olmayan bir durumda gerçekleşebilen bir represör tarafından kontrol edilir. Aktif olduğunda, baskılayıcı, operatör bölgesi adı verilen operonun başlangıcındaki bir DNA dizisine bağlanır ve operonun transkripsiyonunu baskılar; baskılayıcı aktif olmadığında, operonun transkripsiyonu meydana gelebilir. Operon genlerinin ürünleri tipik olarak ilgili işlevlere sahiptir ve aynı düzenleyici ağda yer alır.
Aşağıda, protein kodlayan genlerin prokaryotik bir operonunun yapısı görülmektedir.
