Гени (скажімо: jeenz ) відіграють важливу роль у визначенні фізичних рис - як ми виглядаємо - та багатьох інших речей про нас. Вони несуть інформацію, яка робить вас ким ви є і як ви виглядаєте: кучеряве або пряме волосся, довгі або короткі ноги, навіть те, як ви можете посміхатися чи сміятися. Багато з цих речей передаються від покоління до покоління в родині генами.
До кінця цього уроку ви дізнаєтесь
Ген - це послідовність нуклеотидів у ДНК або РНК, яка кодує синтез продукту гена, або РНК, або білка. Хромосома складається з довгого ланцюга ДНК, який має безліч генів. Хромосома людини може мати приблизно 500 мільйонів пар ДНК з тисячами генів.
У біології ген позначає послідовність нуклеотидів у РНК або ДНК, що кодує молекулу, яка має певну функцію. Під час експресії гена ДНК спочатку копіюється в РНК. РНК може бути безпосередньо функціональною або може бути проміжним шаблоном для білка, що виконує певну функцію. Передача генів нащадкам організму становить основу успадкування фенотипових ознак. Ці гени складають різні послідовності ДНК, відомі як генотипи . Генотипи разом з факторами навколишнього середовища та розвитку визначають, яким буде фенотип. На більшість біологічних ознак впливають полігени (безліч різних генів) та взаємодія генів із середовищем. Деякі генетичні риси помітні як колір очей , а інші - не як група крові.
Гени можуть набувати мутації у своїй послідовності. Це призводить до різних варіантів, які називаються алелями у популяції. Ці алелі кодують дещо різні версії білка, що викликають фенотипові ознаки. Гени еволюціонують в результаті природного відбору або виживання найбільш пристосованих та генетичного зсуву алелей.
Ось ілюстрація, що зображує ланцюг ДНК із подвійною спіраллю.
Більшість організмів кодують свої гени у довгих нитках ДНК. ДНК означає дезоксирибонуклеїнову кислоту. ДНК складається з ланцюга, що складається з чотирьох типів нуклеотидних субодиниць, кожна складається з п'ятивуглецевого цукру (2-дезоксирибози), фосфатної групи та однієї з чотирьох основ аденина, тиміну, цитозину та гуаніну.
Два ланцюги ДНК скручуються навколо один одного, утворюючи подвійну спіраль ДНК з основами, спрямованими всередину, а основа аденина поєднується з тиміном, а гуанін - з цитозином. Специфіка спарювання основ відбувається, оскільки аденін і тимін вирівнюються, утворюючи два водневі зв’язки. Цитозин і гуанін, навпаки, утворюють три водневі зв’язки. Дві нитки у подвійній спіралі повинні доповнювати їх послідовність підстав так, щоб аденини однієї нитки були в парі з тимінами іншої нитки тощо.
Експресія генів, кодованих в ДНК, починається з транскрипції гена в РНК, другий тип нуклеїнової кислоти, мономери якої утворені з цукрової рибози, а не з дезоксирибози, як у ДНК. РНК також містить базовий урацил замість тиміну. Молекули РНК є одноланцюговими і вони менш стабільні, ніж ДНК. Гени, що кодують білки, складаються з серії тринуклеотидних послідовностей, відомих як кодони. Генетичний код визначає відповідність під час трансляції білка між кодонами та амінокислотами. Генетичний код майже однаковий для всіх відомих організмів.
Структура гена складається з багатьох елементів, фактична послідовність кодуючих білок часто становить лише незначну частину. Сюди входять ділянки ДНК, які не транскрибуються, а також нетранслірувані ділянки РНК.
Гени містять регуляторну послідовність, яка контролює, коли і де відбувається експресія для кодуючої білок області. По-перше, генам потрібна промоторна послідовність . Промотор розпізнається і пов'язаний факторами транскрипції, які рекрутують і допомагають РНК-полімеразі зв'язуватися з регіоном, щоб ініціювати транскрипцію. Розпізнавання, як правило, відбувається як послідовність консенсусу, подібно до поля TATA. Ген може мати більше одного промотора, що призводить до отримання РНК-повідомлень (мРНК), які відрізняються тим, наскільки вони поширюються в 5 'кінці. Високо транскрибовані гени мають "сильні" промоторні послідовності, а інші гени мають "слабкі" промотори, які утворюють слабкі асоціації з факторами транскрипції і рідше ініціюють транскрипцію. Регіони еукаріотичних промоторів набагато складніші та важче ідентифікувати, ніж прокаріотичні промотори.
Енхансери збільшують транскрипцію, зв'язуючи білок-активатор, який потім допомагає залучити РНК-полімеразу до промотору; навпаки, глушники пов'язують репресорні білки і роблять ДНК менш доступною для РНК-полімерази. Транскрибована пре-мРНК містить неперекладені ділянки на обох кінцях, які містять ділянку зв'язування рибосоми, термінатор та кодони початку і зупинки. Крім того, більшість еукаріотичних містять неперекладені інтрони, які видаляються до перекладу екзонів . Послідовності на кінцях інтронів диктують місця сплайсингу для утворення кінцевої зрілої мРНК, яка кодує білок або продукт РНК
Нижче наведена структура кодуючого білок еукаріотичного гена.
Багато прокаріотичних генів організовані в оперони з безліччю кодуючих білок послідовностей, які транскрибуються як одиниця. Гени в опероні транскрибуються як безперервна мРНК, яка називається поліцистронною мРНК. У цьому контексті термін цистрон еквівалентний гену. Транскрипція мРНК оперона часто контролюється репресором, який може відбуватися в активному або неактивному стані залежно від наявності специфічних метаболітів. Коли активний, репресор зв’язується з послідовністю ДНК на початку оперона, що називається операторною областю, і пригнічує транскрипцію оперона; коли репресор неактивний, може відбуватися транскрипція оперону. Продукти генів оперону, як правило, мають пов'язані функції і беруть участь в одній регуляторній мережі.
Нижче наведена структура прокаріотичного оперону генів, що кодують білок.