Gen (nói: jeenz ) đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định các đặc điểm thể chất - cách chúng ta trông - và rất nhiều thứ khác về chúng ta. Chúng mang thông tin cho bạn biết bạn là ai và bạn trông như thế nào: tóc xoăn hay thẳng, chân dài hay ngắn, thậm chí bạn có thể cười hay cười. Nhiều điều trong số này được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình nhờ gen.
Đến cuối bài học này, bạn sẽ biết
Gen là một chuỗi các nucleotide trong DNA hoặc RNA mã hóa quá trình tổng hợp một sản phẩm gen, RNA hoặc protein. Nhiễm sắc thể được tạo thành từ một sợi DNA dài có nhiều gen. Một nhiễm sắc thể của con người có thể có khoảng 500 triệu cặp DNA cơ bản với hàng nghìn gen.
Trong sinh học, gen đề cập đến một chuỗi nucleotide trong RNA hoặc DNA mã hóa cho phân tử có chức năng. Trong quá trình biểu hiện gen, DNA lần đầu tiên được sao chép thành RNA. RNA có thể có chức năng trực tiếp hoặc nó có thể là khuôn mẫu trung gian cho một protein thực hiện một chức năng. Sự truyền gen cho đời con của sinh vật là cơ sở của sự di truyền các tính trạng kiểu hình. Những gen này tạo nên các chuỗi DNA khác nhau được gọi là kiểu gen . Kiểu gen cùng với các yếu tố môi trường và sự phát triển quyết định kiểu hình sẽ như thế nào. Hầu hết các tính trạng sinh học chịu ảnh hưởng của các polygenes (nhiều gen khác nhau) và tương tác gen - môi trường. Một số đặc điểm di truyền có thể nhìn thấy được như màu mắt và một số không giống nhóm máu.
Các gen có thể nhận được các đột biến trong trình tự của chúng. Điều này dẫn đến các biến thể khác nhau được gọi là alen trong quần thể. Các alen này mã hóa các phiên bản hơi khác nhau của protein gây ra các tính trạng kiểu hình. Các gen tiến hóa là kết quả của quá trình chọn lọc tự nhiên hoặc sự tồn tại của các alen phù hợp nhất và trôi dạt di truyền.
Đây là hình ảnh minh họa mô tả chuỗi xoắn kép của DNA.
Hầu hết các sinh vật mã hóa gen của chúng trong các sợi DNA dài. DNA là viết tắt của axit deoxyribonucleic. DNA được tạo thành từ một chuỗi bao gồm bốn loại tiểu đơn vị nucleotide, mỗi loại được tạo thành từ đường năm carbon (2-deoxyribose), một nhóm phosphate và một trong bốn bazơ adenine, thymine, cytosine và guanine.
Hai chuỗi DNA xoắn quanh nhau để tạo thành một chuỗi xoắn kép DNA với các base hướng vào trong và base adenin bắt cặp với thymine và guanine thành cytosine. Tính đặc hiệu của sự kết cặp bazơ xảy ra bởi vì adenin và thymin sắp xếp để tạo thành hai liên kết hydro. Mặt khác, cytosine và guanin tạo thành ba liên kết hydro. Hai sợi trong một chuỗi xoắn kép phải bổ sung với sự khớp trình tự cơ sở của chúng sao cho các adenin của một sợi được ghép nối với các thymine của sợi kia, v.v.
Sự biểu hiện của các gen được mã hóa trong DNA bắt đầu bằng cách phiên mã gen thành RNA, một loại axit nucleic thứ hai mà các đơn phân của chúng được tạo ra từ đường ribose chứ không phải deoxyribose như trong DNA. RNA cũng chứa uracil base thay cho thymine. Các phân tử RNA là một sợi đơn và chúng kém bền hơn DNA. Các gen mã hóa protein được tạo thành từ một chuỗi trình tự ba nucleotide được gọi là codon. Mã di truyền quy định sự tương ứng trong quá trình dịch mã protein giữa codon và axit amin. Mã di truyền gần như giống nhau đối với tất cả các sinh vật đã biết.
Cấu trúc của một gen bao gồm nhiều yếu tố, trong đó trình tự mã hóa protein thực tế thường chỉ là một phần nhỏ. Chúng bao gồm các vùng DNA không được phiên mã cũng như các vùng chưa được dịch mã của RNA.
Các gen chứa một trình tự điều hòa kiểm soát thời gian và vị trí biểu hiện xảy ra đối với vùng mã hóa protein. Đầu tiên, các gen yêu cầu trình tự promoter . Promoter được nhận biết và liên kết bởi các yếu tố phiên mã , có nhiệm vụ tuyển mộ và giúp RNA polymerase gắn vào vùng bắt đầu phiên mã. Việc nhận dạng thường xảy ra dưới dạng một chuỗi đồng thuận như hộp TATA. Một gen có thể có nhiều hơn một promoter, dẫn đến các RNA thông tin (mRNA) khác nhau về khoảng cách chúng kéo dài ở đầu 5 '. Các gen được phiên mã cao có trình tự promoter "mạnh" và các gen khác có trình tự promoter "yếu" hình thành các liên kết yếu với các yếu tố phiên mã và bắt đầu phiên mã ít thường xuyên hơn. Các vùng promoter của sinh vật nhân chuẩn phức tạp và khó xác định hơn nhiều so với vùng khởi động của sinh vật nhân sơ.
Chất hỗ trợ làm tăng phiên mã bằng cách liên kết với một protein hoạt hóa, sau đó giúp thu nạp RNA polymerase vào promoter; ngược lại, các chất giảm thanh liên kết với các protein bộ kìm hãm và làm cho DNA ít có sẵn hơn cho RNA polymerase. Tiền mRNA được phiên mã chứa các vùng chưa được dịch mã ở cả hai đầu chứa vị trí liên kết ribosome, vùng kết thúc và các codon bắt đầu và dừng. Ngoài ra, hầu hết các sinh vật nhân chuẩn đều chứa các intron chưa được phiên dịch mà chúng sẽ bị loại bỏ trước khi các exon được dịch mã. Trình tự ở cuối các intron chỉ định các vị trí nối để tạo ra mRNA trưởng thành cuối cùng mã hóa sản phẩm protein hoặc RNA
Dưới đây là cấu trúc của một gen mã hóa protein ở sinh vật nhân thực.
Nhiều gen nhân sơ được tổ chức thành các operon, với nhiều trình tự mã hóa protein được phiên mã thành một đơn vị. Các gen trong operon được phiên mã dưới dạng mRNA liên tục, được gọi là mRNA polycistronic. Trong bối cảnh này, thuật ngữ cistron tương đương với gen. Việc phiên mã mRNA của operon thường được điều khiển bởi một bộ kìm hãm có thể xảy ra ở trạng thái hoạt động hoặc không hoạt động tùy thuộc vào sự hiện diện của các chất chuyển hóa cụ thể. Khi hoạt động, bộ kìm hãm liên kết với một trình tự DNA ở đầu operon, được gọi là vùng điều hành, và ngăn chặn phiên mã của operon; khi cơ chế kìm hãm không hoạt động, quá trình phiên mã của operon có thể xảy ra. Các sản phẩm của gen operon thường có các chức năng liên quan và tham gia vào cùng một mạng lưới điều hòa.
Dưới đây là cấu trúc của một operon nhân sơ của các gen mã hóa protein.
