Một nhiễm sắc thể đề cập đến một phân tử axit deoxyribonucleic (DNA) với một phần hoặc toàn bộ vật chất di truyền (bộ gen) của sinh vật. Hầu hết các nhiễm sắc thể của sinh vật nhân chuẩn được tạo thành từ các protein đóng gói, được hỗ trợ bởi protein chaperone, liên kết và cô đặc phân tử DNA để ngăn nó trở thành một đám rối không thể quản lý được.
Nhiễm sắc thể thường chỉ nhìn thấy được dưới kính hiển vi ánh sáng khi tế bào đang trải qua quá trình phân chia tế bào. Đây là thời kỳ mà tất cả các nhiễm sắc thể xếp thẳng hàng ở tâm tế bào ở dạng cô đặc. Trước khi điều này xảy ra, mỗi nhiễm sắc thể được sao chép một lần (pha S), và bản sao được nối với bản gốc bằng tâm động. Điều này dẫn đến cấu trúc hình chữ X trong trường hợp tâm động nằm ở giữa nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc hai nhánh trong trường hợp tâm động nằm gần một trong các đầu mút. Nhiễm sắc thể ban đầu và bản sao sau đó được gọi là nhiễm sắc thể chị em.
Trong quá trình chuyển hóa, cấu trúc hình dạng X được gọi là nhiễm sắc thể hoán vị. Ở dạng cô đặc cao này, nhiễm sắc thể dễ phân biệt và nghiên cứu nhất. Trong tế bào động vật, nhiễm sắc thể đạt đến mức độ nén chặt cao nhất trong giai đoạn anaphase trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể.
Sự tái tổ hợp nhiễm sắc thể trong quá trình meiosis cũng như quá trình sinh sản hữu tính sau đó đóng một vai trò quan trọng trong sự đa dạng di truyền. Trong trường hợp các cấu trúc này được thao tác không chính xác, thông qua các quá trình được gọi là mất ổn định nhiễm sắc thể và chuyển vị, tế bào có thể trải qua thảm họa phân bào. Thông thường, điều này sẽ chọn tế bào bắt đầu quá trình apoptosis dẫn đến cái chết của chính nó. Các đột biến đôi khi có thể cản trở quá trình này và do đó gây ra sự tiến triển của ung thư.
Sinh vật nhân sơ như vi khuẩn và vi khuẩn cổ thường có một nhiễm sắc thể đơn hình tròn nhưng có nhiều biến thể. Các nhiễm sắc thể của hầu hết các vi khuẩn (được một số nhà khoa học gọi là genophores) có thể có kích thước chỉ từ 130.000 cặp bazơ.
Nhiễm sắc thể của sinh vật nhân sơ có cấu trúc ít theo trình tự hơn so với sinh vật nhân thực. Vi khuẩn thường có một điểm (nguồn gốc của quá trình sao chép) mà từ đó bắt đầu sao chép. Một số vi khuẩn cổ có nhiều nguồn gốc sao chép.
Nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực được tạo thành từ sợi nhiễm sắc. Sợi nhiễm sắc được tạo thành từ các thể nhân. Sợi nhiễm sắc được protein đóng gói thành một cấu trúc cô đặc được gọi là chất nhiễm sắc. Chất nhiễm sắc chứa lượng DNA lớn hơn và một lượng nhỏ hơn được di truyền từ mẹ có thể được tìm thấy trong ty thể. Chất nhiễm sắc có trong nhiều tế bào, với một số ngoại lệ như tế bào hồng cầu.
Chất nhiễm sắc cho phép các phân tử DNA dài nằm gọn trong nhân tế bào. Trong quá trình phân chia tế bào, chất nhiễm sắc cô đặc hơn nữa để tạo thành các nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy được bằng kính hiển vi. Cấu trúc của nhiễm sắc thể khác với chu kỳ tế bào.
