Back to the topics list

mendelian mirası

1860-cı illərdə Qreqor Mendel adlı avstriyalı alim mirasla bağlı yeni bir nəzəriyyə irəli sürdü.

Əvvəllər belə hesab edilirdi ki, valideyn “essensiyaları” bir-birinə qarışır, eynilə qırmızı və sarı rənglərin birləşərək narıncı verərək miras qalması kimi. Mendel noxud bitkiləri ilə apardığı eksperimental işlərə əsaslanaraq irsiyyətin üç prinsipini təqdim etdi:

1. Seqreqasiya qanunu, çoxalma zamanı irsi amillərin (alellər adlanır) meioz adlanan proseslə reproduktiv hüceyrələrə ayrıldığını bildirir. Bu ayrılmış allellər sonra mayalanma zamanı təsadüfi olaraq yenidən birləşirlər.
2. Çeşid qanunu, müxtəlif xromosomlarda yerləşən müxtəlif cüt allellərin bir-birindən asılı olmayaraq miras alınacağını bildirir. Buna görə də, genomun bir yerindəki genlərin irsiyyəti başqa yerdəki genlərin irsiliyinə təsir göstərmir.
3. Dominantlıq qanunu bildirir ki, cütləşmə fərqli xüsusiyyətlərə malik iki orqanizm arasında baş verdikdə, hər bir nəsil yalnız bir valideynin xüsusiyyətini nümayiş etdirir. Əgər dominant amil fərddə varsa, dominant xüsusiyyət nəticələnəcək. Resessiv xüsusiyyət yalnız hər iki amil resessiv olduqda baş verəcəkdir.

Mendelin irsiyyət konsepsiyasına görə, əlamətin irsiyyəti allellərin ötürülməsindən asılıdır. Hər hansı bir əlamət üçün fərd hər bir valideyndən bir geni miras alır ki, fərddə biri digərinə dominant ola bilən iki genin cütləşməsi olsun.

Bir əlamət üçün cütü meydana gətirən iki allel eynidirsə, fərd homozigot deyilir. Homoziqot xüsusiyyət BB və ya bb kimi yazılır.

Əgər iki gen fərqlidirsə, o zaman fərd əlamət üçün heterozigotdur. Heterozigot xüsusiyyət Bb kimi yazılır

Alternativ allel hesabına özünü ifadə edən allele Dominant allel deyilir. Dominant allellər böyük hərflərlə təmsil olunur.

Dominant allelin iştirakı ilə ifadəsi sıxışdırılan allele resessiv allel deyilir. Resessiv allellər kiçik hərflərlə təmsil olunur.

Fenotip və genotip

Bir orqanizmin fenotipi onun bütün müşahidə edilə bilən xüsusiyyətləridir. Fenotip həm genotipdən, həm də ətraf mühitdən təsirlənir. Bir orqanizmin genotipi onun daşıdığı müəyyən bir gen və ya genlər dəsti üçün spesifik allel birləşməsidir.

Autosomal əlamətlər 22 insan autosomundan birində olan genlər tərəfindən idarə olunur. Dul qadının zirvəsi, avtostopçunun baş barmağı və qulaq pərdəsi bağlanması otosomal əlamətlərin nümunəsidir.

Otosomal əlamətlərdən fərqli olaraq, cinsi xromosomlarda genlər tərəfindən idarə olunan əlamətlər var. Bunlara X xromosomu vəziyyətində cinslə əlaqəli əlamətlər və ya X ilə əlaqəli əlamətlər deyilir.

Kişilərdə yalnız bir X-xromosom var, hər hansı X ilə əlaqəli əlamət üçün yalnız bir allel var. Buna görə də, resessiv X ilə əlaqəli allel həmişə kişilərdə ifadə edilir. Həmişə analarından miras alırlar və bütün qızlarına verirlər, oğullarına isə yox.

Dişilərin iki X xromosomu var; hər hansı X ilə əlaqəli əlamət üçün iki allel var. Buna görə də, resessiv əlaməti ifadə etmək üçün resessiv allelin iki nüsxəsini miras almalıdırlar. Bu, X ilə əlaqəli resessiv əlamətlərin qadınlarda kişilərə nisbətən niyə daha az olduğunu izah edir. Məsələn, qırmızı-yaşıl rəng korluğu X ilə əlaqəli resessiv bir xüsusiyyətdir. X-xromosomunda birdən çox resessiv gen bu əlaməti kodlayır ki, bu da kişilərdə olduqca yaygın, lakin qadınlarda nisbətən nadirdir.