In den 1860er Jahren führte ein österreichischer Wissenschaftler namens Gregor Mendel eine neue Vererbungstheorie ein.
Früher wurde angenommen, dass elterliche "Essenzen" miteinander verschmelzen, genau wie rote und gelbe Farben sich vermischen, um ein Orange zu ergeben, das zur Vererbung führt. Basierend auf seiner experimentellen Arbeit mit Erbsenpflanzen führte Mendel drei Vererbungsprinzipien ein:
Nach dem Mendelschen Konzept der Vererbung hängt die Vererbung eines Merkmals von der Weitergabe von Allelen ab. Für jedes gegebene Merkmal erbt ein Individuum ein Gen von jedem Elternteil, so dass das Individuum eine Paarung von zwei Genen hat, von denen eines für das andere dominant sein kann.
Wenn die beiden Allele, die das Paar für ein Merkmal bilden, identisch sind, wird das Individuum als homozygot bezeichnet. Ein homozygotes Merkmal wird als BB oder bb geschrieben.
Wenn die beiden Gene unterschiedlich sind, ist das Individuum für das Merkmal heterozygot. Ein heterozygotes Merkmal wird als Bb geschrieben
Das Allel, das sich auf Kosten eines alternativen Allels ausdrückt, wird als dominantes Allel bezeichnet. Dominante Allele werden durch Großbuchstaben dargestellt.
Das Allel, dessen Expression in Gegenwart eines dominanten Allels unterdrückt wird, wird als rezessives Allel bezeichnet. Rezessive Allele werden durch Kleinbuchstaben dargestellt.
Phänotyp und Genotyp
Der Phänotyp eines Organismus ist alle seine beobachtbaren Eigenschaften. Der Phänotyp wird sowohl vom Genotyp als auch von der Umgebung beeinflusst. Der Genotyp eines Organismus ist die spezifische Allelkombination für ein bestimmtes Gen oder einen Satz von Genen, die er trägt.
Autosomale Merkmale werden durch Gene auf einem der 22 menschlichen Autosomen gesteuert. Witwenspitze, Anhalterdaumen und Ohrläppchenbefestigung sind Beispiele für autosomale Merkmale.
Im Gegensatz zu den autosomalen Merkmalen gibt es Merkmale, die durch Gene auf den Geschlechtschromosomen gesteuert werden. Diese werden im Fall des X-Chromosoms als geschlechtsgebundene Merkmale oder X-verknüpfte Merkmale bezeichnet .
Männer haben nur ein X-Chromosom, sie haben nur ein Allel für jedes X-verknüpfte Merkmal. Daher wird ein rezessives X-gebundenes Allel immer bei Männern exprimiert. Sie erben es immer von ihren Müttern und geben es an alle ihre Töchter weiter, aber keine an ihre Söhne.
Frauen haben zwei X-Chromosomen; Sie haben zwei Allele für jedes X-verknüpfte Merkmal. Daher müssen sie zwei Kopien des rezessiven Allels erben, um das rezessive Merkmal auszudrücken. Dies erklärt, warum X-chromosomale rezessive Merkmale bei Frauen weniger häufig sind als bei Männern. Beispielsweise ist rot-grüne Farbenblindheit ein rezessives X-chromosomales Merkmal. Mehr als ein rezessives Gen auf dem X-Chromosom kodiert für dieses Merkmal, das bei Männern ziemlich häufig, bei Frauen jedoch relativ selten ist.