En la década de 1860, un científico austriaco llamado Gregor Mendel introdujo una nueva teoría de la herencia.
Anteriormente, se creía que las 'esencias' de los padres se mezclan, al igual que el color rojo y el amarillo se mezclan para dar una naranja y dar como resultado la herencia. Basado en su trabajo experimental con plantas de guisantes, Mendel introdujo tres principios de herencia:
Según el concepto mendeliano de herencia, la herencia de un rasgo depende de la transmisión de alelos. Para cualquier rasgo dado, un individuo hereda un gen de cada padre, de modo que el individuo tiene un emparejamiento de dos genes, uno de los cuales puede ser dominante sobre el otro.
Si los dos alelos que forman el par de un rasgo son idénticos, se dice que el individuo es homocigoto. Un rasgo homocigoto se escribe BB o bb.
Si los dos genes son diferentes, entonces el individuo es heterocigoto para el rasgo. Un rasgo heterocigoto se escribe como Bb
El alelo que se expresa a expensas de un alelo alternativo se llama alelo dominante. Los alelos dominantes están representados por letras mayúsculas.
El alelo cuya expresión se suprime en presencia de un alelo dominante se denomina alelo recesivo. Los alelos recesivos están representados por letras minúsculas.
Fenotipo y genotipo
El fenotipo de un organismo son todas sus características observables. El fenotipo está influenciado tanto por el genotipo como por el entorno. El genotipo de un organismo es la combinación alélica específica de un determinado gen o conjunto de genes que porta.
Los rasgos autosómicos están controlados por genes en uno de los 22 autosomas humanos. El pico de la viuda, el pulgar del autoestopista y el lóbulo de la oreja son ejemplos de rasgos autosómicos.
En contraste con los rasgos autosómicos, hay rasgos controlados por genes en los cromosomas sexuales. Estos se denominan rasgos ligados al sexo o rasgos ligados al cromosoma X en el caso del cromosoma X.
Los machos tienen solo un cromosoma X, tienen solo un alelo para cualquier rasgo ligado al X. Por lo tanto, un alelo recesivo ligado al cromosoma X siempre se expresa en los hombres. Siempre lo heredan de sus madres y lo transmiten a todas sus hijas pero ninguna a sus hijos.
Las hembras tienen dos cromosomas X; tienen dos alelos para cualquier rasgo ligado al cromosoma X. Por lo tanto, deben heredar dos copias del alelo recesivo para expresar el rasgo recesivo. Esto explica por qué los rasgos recesivos ligados al cromosoma X son menos comunes en mujeres que en hombres. Por ejemplo, el daltonismo rojo-verde es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Más de un gen recesivo en el cromosoma X codifica este rasgo, que es bastante común en los hombres pero relativamente raro en las mujeres.