در دهه 1860 دانشمندی اتریشی به نام گرگور مندل نظریه جدیدی در مورد وراثت ارائه کرد.
پیش از این، اعتقاد بر این بود که «ذات» والدین با هم ترکیب می‌شوند، درست مانند ترکیب رنگ‌های قرمز و زرد برای ایجاد یک نارنجی و به ارث بردن. مندل بر اساس کار تجربی خود با گیاهان نخود، سه اصل وراثت را معرفی کرد:
بر اساس مفهوم وراثت مندلی، وراثت یک صفت به انتقال آلل ها بستگی دارد. برای هر صفت معین، یک فرد یک ژن را از هر یک از والدین به ارث می برد به طوری که فرد دارای جفتی از دو ژن است که یکی از آنها ممکن است بر دیگری غالب باشد.
اگر دو آللی که جفت یک صفت را تشکیل می‌دهند یکسان باشند، به آن فرد هموزیگوت گفته می‌شود. یک صفت هموزیگوت به صورت BB یا bb نوشته می شود.
اگر این دو ژن متفاوت باشند، آنگاه فرد برای این صفت هتروزیگوت است. یک صفت هتروزیگوت به صورت Bb نوشته می شود
آللی که خود را با هزینه یک آلل جایگزین بیان می کند، آلل غالب نامیده می شود. آلل های غالب با حروف بزرگ نشان داده می شوند.
آللی که بیان آن در حضور یک آلل غالب سرکوب می شود، آلل مغلوب نامیده می شود. آلل های مغلوب با حروف کوچک نشان داده می شوند.
فنوتیپ و ژنوتیپ
فنوتیپ یک موجود زنده تمام ویژگی های قابل مشاهده آن است. فنوتیپ هم تحت تأثیر ژنوتیپ و هم از محیط است. ژنوتیپ یک موجود زنده ترکیب آللی خاص برای یک ژن خاص یا مجموعه ای از ژن هایی است که حامل آن است.
صفات اتوزومی توسط ژن های یکی از 22 اتوزوم انسانی کنترل می شود. قله بیوه، انگشت شست و چسبندگی لاله گوش نمونه هایی از صفات اتوزومی هستند.
برخلاف صفات اتوزومی، صفاتی وجود دارد که توسط ژن‌های روی کروموزوم‌های جنسی کنترل می‌شوند. در مورد کروموزوم X به این صفات مربوط به جنسیت یا صفات وابسته به X می گویند.
نرها فقط یک کروموزوم X دارند، آنها فقط یک آلل برای هر صفت مرتبط با X دارند. بنابراین، یک آلل وابسته به X مغلوب همیشه در مردان بیان می شود. آنها همیشه آن را از مادرانشان به ارث می برند و آن را به همه دخترانشان منتقل می کنند اما هیچ کدام به پسرانشان نمی دهند.
ماده ها دو کروموزوم X دارند. آنها دو آلل برای هر صفت مرتبط با X دارند. بنابراین برای بیان صفت مغلوب باید دو نسخه از آلل مغلوب را به ارث ببرند. این توضیح می دهد که چرا صفات مغلوب مرتبط با X در زنان کمتر از مردان شایع است. به عنوان مثال، کوررنگی قرمز-سبز یک صفت مغلوب مرتبط با X است. بیش از یک ژن مغلوب روی کروموزوم X برای این صفت کد می کند، که در مردان نسبتاً شایع است اما در زنان نسبتاً نادر است.
