1860 के दशक में, ग्रेगर मेंडल नाम के एक ऑस्ट्रियाई वैज्ञानिक ने विरासत का एक नया सिद्धांत पेश किया।
पहले, यह माना जाता था कि माता-पिता के 'सार' एक साथ मिल जाते हैं, ठीक उसी तरह जैसे लाल और पीला रंग एक नारंगी रंग देने के लिए विरासत में मिलता है। मटर के पौधों के साथ अपने प्रायोगिक कार्य के आधार पर मेंडल ने वंशानुक्रम के तीन सिद्धांत प्रस्तुत किए:
वंशानुक्रम की मेंडेलियन अवधारणा के अनुसार, किसी विशेषता का वंशानुक्रम एलील के पारित होने पर निर्भर करता है। किसी दिए गए लक्षण के लिए, एक व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से एक जीन विरासत में मिलता है, ताकि व्यक्ति के पास दो जीनों की जोड़ी हो, जिनमें से एक दूसरे पर प्रभावी हो सकता है।
यदि किसी विशेषता के लिए युग्म बनाने वाले दो एलील समान हैं, तो व्यक्ति को समयुग्मजी कहा जाता है। एक समयुग्मक विशेषता को BB या bb के रूप में लिखा जाता है।
यदि दो जीन भिन्न हैं, तो व्यक्ति गुण के लिए विषमयुग्मजी है। एक विषमयुग्मजी विशेषता को Bb . के रूप में लिखा जाता है
एक वैकल्पिक एलील की कीमत पर खुद को व्यक्त करने वाले एलील को डोमिनेंट एलील कहा जाता है। डोमिनेंट एलील्स को अपर केस लेटर्स द्वारा दर्शाया जाता है।
जिस एलील की अभिव्यक्ति प्रमुख एलील की उपस्थिति में दबा दी जाती है उसे रिसेसिव एलील कहा जाता है। रिसेसिव एलील्स को लोअर केस लेटर्स द्वारा दर्शाया जाता है।
फेनोटाइप और जीनोटाइप
एक जीव का फेनोटाइप उसकी सभी देखने योग्य विशेषताएं हैं। फेनोटाइप जीनोटाइप और पर्यावरण दोनों से प्रभावित होता है। एक जीव का जीनोटाइप एक निश्चित जीन या जीन के सेट के लिए विशिष्ट एलील संयोजन होता है जिसे वह वहन करता है।
ऑटोसोमल लक्षण 22 मानव ऑटोसोम में से एक पर जीन द्वारा नियंत्रित होते हैं। विधवा की चोटी, सहयात्री का अंगूठा, और कर्णमूल लगाव ऑटोसोमल लक्षणों के उदाहरण हैं।
ऑटोसोमल लक्षणों के विपरीत, सेक्स क्रोमोसोम पर जीन द्वारा नियंत्रित लक्षण होते हैं। एक्स गुणसूत्र के मामले में इन्हें सेक्स-लिंक्ड लक्षण या एक्स-लिंक्ड लक्षण कहा जाता है।
नर में केवल एक एक्स-गुणसूत्र होता है, उनके पास किसी भी एक्स-लिंक्ड विशेषता के लिए केवल एक एलील होता है। इसलिए, एक अप्रभावी एक्स-लिंक्ड एलील हमेशा पुरुषों में व्यक्त किया जाता है। वे इसे हमेशा अपनी माताओं से विरासत में लेते हैं और वे इसे अपनी सभी बेटियों को देते हैं लेकिन अपने बेटों को नहीं।
महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं; उनके पास किसी भी एक्स-लिंक्ड विशेषता के लिए दो एलील हैं। इसलिए, उन्हें पुनरावर्ती गुण को व्यक्त करने के लिए पुनरावर्ती एलील की दो प्रतियां विरासत में लेनी चाहिए। यह बताता है कि पुरुषों की तुलना में महिलाओं में एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण कम आम क्यों हैं। उदाहरण के लिए, लाल-हरा रंग अंधापन एक आवर्ती एक्स-लिंक्ड विशेषता है। इस विशेषता के लिए एक्स-गुणसूत्र कोड पर एक से अधिक पुनरावर्ती जीन, जो पुरुषों में काफी सामान्य है लेकिन महिलाओं में अपेक्षाकृत दुर्लभ है।