U 1860-ima austrijski znanstvenik po imenu Gregor Mendel uveo je novu teoriju nasljeđivanja.
Ranije se vjerovalo da se roditeljske 'esencije' spajaju, baš kao što se crvena i žuta boja spajaju da bi se dobila narančasta koja rezultira nasljeđivanjem. Na temelju svog eksperimentalnog rada s biljkama graška, Mendel je uveo tri principa nasljeđivanja:
Prema Mendelovom konceptu nasljeđivanja, nasljeđivanje osobine ovisi o prenošenju alela. Za bilo koju zadanu osobinu, pojedinac nasljeđuje po jedan gen od svakog roditelja tako da pojedinac ima uparivanje dva gena, od kojih jedan može biti dominantan nad drugim.
Ako su dva alela koji tvore par za osobinu identična, tada se kaže da je pojedinac homozigot. Homozigotna osobina se piše kao BB ili bb.
Ako su dva gena različita, onda je jedinka heterozigotna za tu osobinu. Heterozigotna osobina se piše kao Bb
Alel koji se izražava na račun alternativnog alela naziva se Dominantni alel. Dominantni aleli su predstavljeni velikim slovima.
Alel čija je ekspresija potisnuta u prisutnosti dominantnog alela naziva se recesivni alel. Recesivni aleli su predstavljeni malim slovima.
Fenotip i genotip
Fenotip organizma sve su njegove vidljive karakteristike. Na fenotip utječu i genotip i okolina. Genotip organizma je specifična kombinacija alela za određeni gen ili skup gena koji on nosi.
Autosomne osobine kontroliraju geni na jednom od 22 ljudska autosoma. Udovički vrh, autostoperski palac i ušna resica primjeri su autosomnih osobina.
Za razliku od autosomnih osobina, postoje osobine koje kontroliraju geni na spolnim kromosomima. To se nazivaju spolno povezane osobine ili osobine vezane za X u slučaju X kromosoma.
Mužjaci imaju samo jedan X-kromosom, imaju samo jedan alel za bilo koju X-vezanu osobinu. Stoga je recesivni X-vezan alel uvijek izražen kod muškaraca. Uvijek ga nasljeđuju od svojih majki i prenose na sve svoje kćeri, ali nijednu na svoje sinove.
Ženke imaju dva X kromosoma; imaju dva alela za bilo koju X-vezanu osobinu. Stoga moraju naslijediti dvije kopije recesivnog alela kako bi izrazili recesivnu osobinu. To objašnjava zašto su X-vezane recesivne osobine rjeđe kod žena nego kod muškaraca. Na primjer, crveno-zelena daltonizam je recesivna X-vezana osobina. Više od jednog recesivnog gena na X-kromosomu kodira ovu osobinu, koja je prilično česta kod muškaraca, ali relativno rijetka kod žena.