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eredità mendeliana

Nel 1860, uno scienziato austriaco di nome Gregor Mendel introdusse una nuova teoria dell'ereditarietà.

In precedenza, si credeva che le "essenze" dei genitori si fondessero insieme, proprio come il rosso e il giallo si fondono per dare a un'arancia l'eredità. Sulla base del suo lavoro sperimentale con le piante di piselli, Mendel introdusse tre principi di ereditarietà:

1. Legge di segregazione che afferma che durante la riproduzione i fattori ereditari (chiamati alleli) si separano in cellule riproduttive mediante un processo chiamato meiosi. Questi alleli segregati poi si riuniscono casualmente durante la fecondazione.
2. La legge dell'assortimento afferma che diverse coppie di alleli localizzate su cromosomi diversi saranno ereditate indipendentemente l'una dall'altra. Pertanto, l'ereditarietà dei geni in una posizione in un genoma non influenza l'ereditarietà dei geni in un'altra posizione.
3. La legge di dominanza afferma che quando l'accoppiamento avviene tra due organismi di tratti diversi, ogni prole mostra il tratto di un solo genitore. Se il fattore dominante è presente in un individuo, ne risulterà il tratto dominante. Il tratto recessivo risulterà solo se entrambi i fattori sono recessivi.

Secondo il concetto mendeliano di ereditarietà, l'ereditarietà di un tratto dipende dalla trasmissione degli alleli. Per ogni dato tratto, un individuo eredita un gene da ciascun genitore in modo che l'individuo abbia una coppia di due geni, uno dei quali può essere dominante sull'altro.

Se i due alleli che formano la coppia per un tratto sono identici, allora l'individuo si dice omozigote. Un tratto omozigote è scritto come BB o bb.

Se i due geni sono diversi, allora l'individuo è eterozigote per il tratto. Un tratto eterozigote è scritto come Bb

L'allele che si esprime a spese di un allele alternativo è chiamato allele dominante. Gli alleli dominanti sono rappresentati da lettere maiuscole.

L'allele la cui espressione è soppressa in presenza di un allele dominante è chiamato allele recessivo. Gli alleli recessivi sono rappresentati da lettere minuscole.

Fenotipo e genotipo

Il fenotipo di un organismo è l'insieme delle sue caratteristiche osservabili. Il fenotipo è influenzato sia dal genotipo che dall'ambiente. Il genotipo di un organismo è la combinazione allelica specifica per un determinato gene o insieme di geni che porta.

I tratti autosomici sono controllati da geni su uno dei 22 autosomi umani. Il picco della vedova, il pollice dell'autostoppista e l'attaccamento del lobo dell'orecchio sono esempi di tratti autosomici.

In contrasto con i tratti autosomici, ci sono tratti controllati da geni sui cromosomi sessuali. Questi sono chiamati tratti legati al sesso o tratti legati all'X nel caso del cromosoma X.

I maschi hanno un solo cromosoma X, hanno un solo allele per ogni tratto legato all'X. Pertanto, un allele recessivo legato all'X è sempre espresso nei maschi. Lo ereditano sempre dalle loro madri e lo trasmettono a tutte le loro figlie ma nessuna ai loro figli.

Le femmine hanno due cromosomi X; hanno due alleli per ogni carattere legato all'X. Pertanto, devono ereditare due copie dell'allele recessivo per esprimere il tratto recessivo. Questo spiega perché i tratti recessivi legati all'X sono meno comuni nelle femmine rispetto ai maschi. Ad esempio, il daltonismo rosso-verde è un carattere recessivo legato all'X. Più di un gene recessivo sul cromosoma X codifica per questo tratto, che è abbastanza comune nei maschi ma relativamente raro nelle femmine.