Back to the topics list

dziedziczenie mendela

W latach sześćdziesiątych XIX wieku austriacki naukowiec Gregor Mendel przedstawił nową teorię dziedziczenia.

Wcześniej uważano, że rodzicielskie „esencje” mieszają się ze sobą, podobnie jak czerwony i żółty kolor mieszają się, dając pomarańczę, co skutkuje dziedziczeniem. Opierając się na swojej pracy eksperymentalnej z roślinami grochu, Mendel wprowadził trzy zasady dziedziczenia:

1. Prawo segregacji, które mówi, że podczas rozmnażania odziedziczone czynniki (zwane allelami) dzielą się na komórki rozrodcze w procesie zwanym mejozą. Te segregowane allele następnie losowo łączą się ponownie podczas zapłodnienia.
2. Prawo asortymentu mówi, że różne pary alleli znajdujących się na różnych chromosomach będą dziedziczone niezależnie od siebie. Dlatego dziedziczenie genów w jednym miejscu w genomie nie wpływa na dziedziczenie genów w innym miejscu.
3. Prawo dominacji mówi, że kiedy dochodzi do kojarzenia dwóch organizmów o różnych cechach, każde potomstwo wykazuje cechę tylko jednego rodzica. Jeśli czynnik dominujący jest obecny u jednostki, pojawi się cecha dominująca. Cecha recesywna pojawi się tylko wtedy, gdy oba czynniki są recesywne.

Zgodnie z mendlowską koncepcją dziedziczenia dziedziczenie cechy polega na przekazywaniu alleli. W przypadku dowolnej cechy osobnik dziedziczy jeden gen od każdego z rodziców, tak że osobnik ma parę dwóch genów, z których jeden może dominować nad drugim.

Jeśli dwa allele tworzące parę dla danej cechy są identyczne, wówczas mówi się, że osobnik jest homozygotyczny. Cechę homozygotyczną zapisuje się jako BB lub bb.

Jeśli te dwa geny są różne, wówczas osobnik jest heterozygotą pod względem danej cechy. Cecha heterozygotyczna jest zapisywana jako Bb

Allel, który wyraża się kosztem allelu alternatywnego, nazywany jest allelem dominującym. Dominujące allele są reprezentowane przez wielkie litery.

Allel, którego ekspresja jest stłumiona w obecności allelu dominującego, nazywany jest allelem recesywnym. Allele recesywne są reprezentowane małymi literami.

Fenotyp i genotyp

Fenotyp organizmu to wszystkie jego obserwowalne cechy. Na fenotyp wpływa zarówno genotyp, jak i środowisko. Genotyp organizmu to specyficzna kombinacja alleli dla określonego genu lub zestawu genów, które niesie.

Cechy autosomalne są kontrolowane przez geny jednego z 22 ludzkich autosomów. Szczyt wdowy, kciuk autostopowicza i przyczep płatka ucha to przykłady cech autosomalnych.

W przeciwieństwie do cech autosomalnych istnieją cechy kontrolowane przez geny na chromosomach płciowych. Nazywa się to cechami sprzężonymi z płcią lub cechami sprzężonymi z X w przypadku chromosomu X.

Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, mają tylko jeden allel dla każdej cechy sprzężonej z X. Dlatego recesywny allel sprzężony z X jest zawsze wyrażany u mężczyzn. Zawsze dziedziczą to po swoich matkach i przekazują to wszystkim swoim córkom, ale żadnej synom.

Kobiety mają dwa chromosomy X; mają dwa allele dla dowolnej cechy sprzężonej z chromosomem X. Dlatego muszą odziedziczyć dwie kopie recesywnego allelu, aby wyrazić cechę recesywną. To wyjaśnia, dlaczego cechy recesywne sprzężone z chromosomem X są mniej powszechne u kobiet niż u mężczyzn. Na przykład ślepota na barwę czerwono-zieloną jest cechą recesywną sprzężoną z chromosomem X. Więcej niż jeden gen recesywny na chromosomie X koduje tę cechę, która jest dość powszechna u mężczyzn, ale stosunkowo rzadka u kobiet.