Na década de 1860, um cientista austríaco chamado Gregor Mendel introduziu uma nova teoria da herança.
Anteriormente, acreditava-se que as 'essências' dos pais se misturavam, assim como as cores vermelha e amarela se misturam para dar uma laranja para resultar em herança. Com base em seu trabalho experimental com plantas de ervilha, Mendel introduziu três princípios de herança:
De acordo com o conceito mendeliano de herança, a herança de um traço depende da transmissão de alelos. Para qualquer característica, um indivíduo herda um gene de cada pai, de modo que o indivíduo tem um par de dois genes, um dos quais pode ser dominante ao outro.
Se os dois alelos que formam o par para uma característica são idênticos, então o indivíduo é dito homozigoto. Um traço homozigoto é escrito como BB ou bb.
Se os dois genes são diferentes, então o indivíduo é heterozigoto para a característica. Um traço heterozigoto é escrito como Bb
O alelo que se expressa à custa de um alelo alternativo é chamado de alelo dominante. Os alelos dominantes são representados por letras maiúsculas.
O alelo cuja expressão é suprimida na presença de um alelo dominante é chamado de alelo recessivo. Alelos recessivos são representados por letras minúsculas.
Fenótipo e genótipo
O fenótipo de um organismo é todas as suas características observáveis. O fenótipo é influenciado tanto pelo genótipo quanto pelo ambiente. O genótipo de um organismo é a combinação alélica específica para um determinado gene ou conjunto de genes que ele carrega.
As características autossômicas são controladas por genes em um dos 22 autossomos humanos. O bico da viúva, o polegar do caroneiro e o lóbulo da orelha são exemplos de traços autossômicos.
Em contraste com os traços autossômicos, existem traços controlados por genes nos cromossomos sexuais. Estes são chamados de traços ligados ao sexo ou traços ligados ao X no caso do cromossomo X.
Os machos têm apenas um cromossomo X, eles têm apenas um alelo para qualquer característica ligada ao X. Portanto, um alelo recessivo ligado ao X é sempre expresso em machos. Eles sempre herdam de suas mães e passam para todas as suas filhas, mas nenhuma para seus filhos.
As fêmeas têm dois cromossomos X; eles têm dois alelos para qualquer traço ligado ao X. Portanto, eles devem herdar duas cópias do alelo recessivo para expressar a característica recessiva. Isso explica por que os traços recessivos ligados ao X são menos comuns em mulheres do que em homens. Por exemplo, o daltonismo vermelho-verde é uma característica recessiva ligada ao X. Mais de um gene recessivo no cromossomo X codifica essa característica, que é bastante comum em homens, mas relativamente rara em mulheres.