В 1860-х годах австрийский ученый Грегор Мендель представил новую теорию наследования.
Раньше считалось, что родительские «эссенции» смешиваются, точно так же, как смешиваются красный и желтый цвета, давая оранжевый цвет, что приводит к наследованию. Основываясь на своей экспериментальной работе с растениями гороха, Мендель ввел три принципа наследования:
Согласно менделевской концепции наследования, наследование признака зависит от передачи аллелей. Для любого данного признака индивидуум наследует по одному гену от каждого родителя, так что индивидуум имеет пару двух генов, один из которых может быть доминантным по отношению к другому.
Если два аллеля, образующие пару для признака, идентичны, то индивид считается гомозиготным. Гомозиготный признак обозначается BB или bb.
Если два гена различны, то особь гетерозиготна по признаку. Гетерозиготный признак записывается как Bb.
Аллель, который выражается за счет альтернативного аллеля, называется доминантным аллелем. Доминантные аллели обозначены заглавными буквами.
Аллель, экспрессия которого подавляется в присутствии доминантного аллеля, называется рецессивным аллелем. Рецессивные аллели обозначаются строчными буквами.
Фенотип и генотип
Фенотип организма - это все его наблюдаемые характеристики. На фенотип влияют как генотип, так и окружающая среда. Генотип организма - это конкретная комбинация аллелей для определенного гена или набора генов, которые он несет.
Аутосомные признаки контролируются генами одной из 22 аутосом человека. Пик вдовы, большой палец автостопщика и прикрепление мочки уха являются примерами аутосомных признаков.
В отличие от аутосомных признаков, есть признаки, контролируемые генами на половых хромосомах. Они называются признаками, сцепленными с полом, или признаками, сцепленными с Х-хромосомой.
У мужчин только одна Х-хромосома, у них есть только один аллель для любого признака, сцепленного с Х-хромосомой. Следовательно, рецессивный X-сцепленный аллель всегда выражен у мужчин. Они всегда наследуют его от своих матерей и передают его всем своим дочерям, но не своим сыновьям.
У женщин две Х-хромосомы; у них есть два аллеля для любого X-сцепленного признака. Следовательно, они должны унаследовать две копии рецессивного аллеля, чтобы выразить рецессивный признак. Это объясняет, почему Х-сцепленные рецессивные признаки менее распространены у женщин, чем у мужчин. Например, красно-зеленая дальтонизм - это рецессивный признак, связанный с Х-хромосомой. Более одного рецессивного гена на Х-хромосоме кодируют этот признак, который довольно часто встречается у мужчин, но относительно редко у женщин.