Back to the topics list

mendelsk arv

På 1860-talet introducerade en österrikisk vetenskapsman vid namn Gregor Mendel en ny teori om arv.

Tidigare trodde man att föräldrarnas "essenser" smälter samman, precis som hur röd och gul färg blandas för att ge en orange som resulterar i arv. Baserat på sitt experimentella arbete med ärtväxter introducerade Mendel tre principer för arv:

1. Segregationslag som säger att under reproduktion separeras de ärvda faktorerna (kallade alleler) till reproduktionsceller genom en process som kallas meios. Dessa segregerade alleler återförenas sedan slumpmässigt under befruktningen.
2. Lagen om sortiment säger att olika par av alleler som finns på olika kromosomer kommer att ärvas oberoende av varandra. Därför påverkar inte nedärvningen av gener på en plats i ett genom inte nedärvningen av gener på en annan plats.
3. Lagen om dominans säger att när parning sker mellan två organismer med olika egenskaper, uppvisar varje avkomma endast en förälders egenskap. Om den dominerande faktorn finns hos en individ kommer den dominerande egenskapen att resultera. Den recessiva egenskapen kommer endast att uppstå om båda faktorerna är recessiva.

Enligt det mendelska begreppet arv beror nedärvningen av en egenskap på att alleler överförs. För varje given egenskap ärver en individ en gen från varje förälder så att individen har en parning av två gener, varav en kan vara dominant för den andra.

Om de två alleler som bildar paret för en egenskap är identiska, sägs individen vara homozygot. En homozygot egenskap skrivs som BB eller bb.

Om de två generna är olika är individen heterozygot för egenskapen. En heterozygot egenskap skrivs som Bb

Allelen som uttrycker sig på bekostnad av en alternativ allel kallas den dominanta allelen. Dominanta alleler representeras av versaler.

Den allel vars uttryck undertrycks i närvaro av en dominant allel kallas den recessiva allelen. Recessiva alleler representeras av små bokstäver.

Fenotyp och genotyp

En organisms fenotyp är alla dess observerbara egenskaper. Fenotyp påverkas av både genotyp och miljö. En organisms genotyp är den specifika allelkombinationen för en viss gen eller uppsättning gener som den bär.

Autosomala egenskaper styrs av gener på en av de 22 mänskliga autosomerna. Änkans topp, liftarens tumme och öronsnibbfäste är exempel på autosomala egenskaper.

Till skillnad från de autosomala egenskaperna finns det egenskaper som styrs av gener på könskromosomerna. Dessa kallas könsbundna egenskaper eller X-kopplade egenskaper när det gäller X-kromosomen.

Hanar har bara en X-kromosom, de har bara en allel för någon X-kopplad egenskap. Därför uttrycks alltid en recessiv X-länkad allel hos män. De ärver det alltid från sina mödrar och de ger det vidare till alla sina döttrar men ingen till sina söner.

Kvinnor har två X-kromosomer; de har två alleler för vilken X-länkad egenskap som helst. Därför måste de ärva två kopior av den recessiva allelen för att uttrycka den recessiva egenskapen. Detta förklarar varför X-länkade recessiva egenskaper är mindre vanliga hos kvinnor än hos män. Till exempel är röd-grön färgblindhet en recessiv X-länkad egenskap. Mer än en recessiv gen på X-kromosomen kodar för denna egenskap, som är ganska vanlig hos män men relativt sällsynt hos kvinnor.