Back to the topics list

มรดก mendelian

ในยุค 1860 นักวิทยาศาสตร์ชาวออสเตรียชื่อ Gregor Mendel ได้แนะนำทฤษฎีใหม่เกี่ยวกับการสืบทอด

ก่อนหน้านี้ เชื่อกันว่า 'แก่นแท้' ของผู้ปกครองผสมผสานเข้าด้วยกัน เช่นเดียวกับการที่สีแดงและสีเหลืองผสมกันเพื่อให้สีส้มส่งผลให้เกิดการสืบทอด จากการทดลองของเขากับต้นถั่ว Mendel ได้แนะนำหลักการสืบทอดสามประการ:

1. กฎการแบ่งแยกซึ่งระบุว่าในระหว่างการสืบพันธุ์ปัจจัยที่สืบทอด (เรียกว่าอัลลีล) จะแยกออกเป็นเซลล์สืบพันธุ์โดยกระบวนการที่เรียกว่าไมโอซิส อัลลีลที่แยกจากกันเหล่านี้จะรวมตัวกันอีกครั้งระหว่างการปฏิสนธิ
2. กฎการแบ่งประเภทระบุว่าอัลลีลคู่ต่าง ๆ ที่อยู่บนโครโมโซมที่ต่างกันจะได้รับการถ่ายทอดโดยอิสระจากกัน ดังนั้นการถ่ายทอดยีนที่ตำแหน่งหนึ่งในจีโนมจึงไม่ส่งผลต่อการถ่ายทอดยีนที่ตำแหน่งอื่น
3. กฎการครอบงำระบุว่าเมื่อการผสมพันธุ์เกิดขึ้นระหว่างสิ่งมีชีวิตสองชนิดที่มีลักษณะต่างกัน ลูกหลานแต่ละคนมีลักษณะเฉพาะของพ่อแม่เพียงคนเดียว หากมีปัจจัยเด่นอยู่ในตัวบุคคล ลักษณะเด่นจะส่งผล ลักษณะถอยจะส่งผลก็ต่อเมื่อปัจจัยทั้งสองเป็นถอย

ตามแนวคิดของมรดก Mendelian การสืบทอดลักษณะขึ้นอยู่กับการส่งต่อของอัลลีล สำหรับลักษณะใดลักษณะหนึ่ง ปัจเจกบุคคลจะสืบทอดยีนหนึ่งยีนจากพ่อแม่แต่ละคน เพื่อให้บุคคลนั้นมีการจับคู่ของยีนสองยีน ซึ่งหนึ่งในนั้นอาจมีอิทธิพลเหนืออีกยีนหนึ่ง

หากอัลลีลทั้งสองที่รวมกันเป็นคู่สำหรับคุณลักษณะนั้นเหมือนกัน แสดงว่าแต่ละอัลลีลนั้นเป็นโฮโมไซกัส ลักษณะ homozygous เขียนเป็น BB หรือ bb

หากยีนทั้งสองต่างกัน แสดงว่าแต่ละยีนมีลักษณะต่างกัน ลักษณะ heterozygous เขียนเป็น Bb

อัลลีลที่แสดงออกโดยเสียค่าใช้จ่ายของอัลลีลสำรองเรียกว่าอัลลีลที่โดดเด่น อัลลีลที่โดดเด่นจะแสดงด้วยอักษรตัวพิมพ์ใหญ่

อัลลีลที่ถูกระงับการแสดงออกต่อหน้าอัลลีลที่โดดเด่นเรียกว่าอัลลีลถอย อัลลีลแบบถอยจะแสดงด้วยอักษรตัวพิมพ์เล็ก

ฟีโนไทป์และจีโนไทป์

ฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตมีลักษณะที่สังเกตได้ทั้งหมด ฟีโนไทป์ได้รับอิทธิพลจากทั้งจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อม จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตคือการรวมกันของอัลลีลเฉพาะสำหรับยีนบางตัวหรือชุดของยีนที่มันมีอยู่

ลักษณะ autosomal ถูกควบคุมโดยยีนใน autosomes ของมนุษย์ 22 ชนิด ยอดของแม่ม่าย นิ้วโป้งของคนโบกรถ และใบหูส่วนล่างเป็นตัวอย่างของลักษณะเฉพาะของออโตโซม

ตรงกันข้ามกับลักษณะ autosomal มีลักษณะที่ควบคุมโดยยีนบนโครโมโซมเพศ สิ่งเหล่านี้เรียกว่า ลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ หรือ ลักษณะที่เชื่อมโยงกับ X ในกรณีของโครโมโซม X

เพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว พวกมันมีอัลลีลเพียงตัวเดียวสำหรับลักษณะที่เชื่อมโยงกับ X ดังนั้นอัลลีล X-linked แบบถอยกลับจะแสดงออกมาในเพศชายเสมอ พวกเขาได้รับมรดกจากแม่เสมอและส่งต่อให้ลูกสาวทุกคน แต่ไม่มีให้ลูกชาย

ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัว; พวกมันมีอัลลีลสองอัลลีลสำหรับลักษณะที่เชื่อมโยงกับ X ดังนั้น พวกเขาจึงต้องสืบทอดอัลลีลด้อยสองสำเนาเพื่อแสดงลักษณะด้อย สิ่งนี้อธิบายได้ว่าทำไมลักษณะด้อยของ X-linked จึงพบได้น้อยกว่าในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย ตัวอย่างเช่น ตาบอดสีแดง-เขียวเป็นลักษณะ X-linked ถอย ยีนด้อยมากกว่าหนึ่งยีนในรหัสโครโมโซม X สำหรับลักษณะนี้ ซึ่งพบได้บ่อยในเพศชาย แต่ค่อนข้างหายากในเพศหญิง