Back to the topics list

mendel mirası

1860'larda Avusturyalı bilim adamı Gregor Mendel yeni bir kalıtım teorisi ortaya attı.

Daha önce, ebeveyn "özlerinin", tıpkı kırmızı ve sarı rengin kalıtımla sonuçlanacak bir portakal vermek için nasıl karıştığı gibi, bir araya geldiğine inanılıyordu. Mendel, bezelye bitkileriyle yaptığı deneysel çalışmalara dayanarak kalıtımın üç ilkesini ortaya koydu:

1. Üreme sırasında kalıtsal faktörlerin (aleller olarak adlandırılır) mayoz adı verilen bir süreçle üreme hücrelerine ayrıldığını belirten ayrışma yasası. Bu ayrılmış aleller daha sonra döllenme sırasında rastgele yeniden birleşir.
2. Çeşitlilik yasası, farklı kromozomlar üzerinde bulunan farklı alel çiftlerinin birbirinden bağımsız olarak kalıtılacağını belirtir. Bu nedenle, bir genomdaki bir konumdaki genlerin kalıtımı, başka bir konumdaki genlerin kalıtımını etkilemez.
3. Hakimiyet yasası, farklı özelliklere sahip iki organizma arasında çiftleşme meydana geldiğinde, her yavrunun yalnızca bir ebeveynin özelliğini gösterdiğini belirtir. Baskın faktör bir bireyde mevcutsa, baskın özellik ortaya çıkar. Resesif özellik, yalnızca her iki faktör de resesif ise ortaya çıkar.

Mendel'in kalıtım kavramına göre, bir özelliğin kalıtımı, alellerin aktarılmasına bağlıdır. Herhangi bir özellik için, bir birey, her bir ebeveynden bir gen miras alır, böylece birey, biri diğerine baskın olabilen iki gen çiftine sahip olur.

Bir özelliğin çiftini oluşturan iki alel aynıysa, o bireyin homozigot olduğu söylenir. Homozigot bir özellik BB veya bb olarak yazılır.

İki gen farklıysa, o zaman birey özellik için heterozigottur. Heterozigot bir özellik Bb olarak yazılır

Kendini alternatif bir alel pahasına ifade eden alele, Baskın alel denir. Baskın aleller büyük harflerle gösterilir.

Baskın bir alel varlığında ifadesi baskılanan alele, Resesif alel denir. Çekinik aleller küçük harflerle gösterilir.

Fenotip ve genotip

Bir organizmanın fenotipi, onun gözlemlenebilir özelliklerinin tamamıdır. Fenotip, hem genotipten hem de çevreden etkilenir. Bir organizmanın genotipi, taşıdığı belirli bir gen veya gen seti için spesifik alelik kombinasyondur.

Otozomal özellikler , 22 insan otozomundan birindeki genler tarafından kontrol edilir. Dul kadının zirvesi, otostopçunun başparmağı ve kulak memesi eki otozomal özelliklere örnektir.

Otozomal özelliklerin aksine, cinsiyet kromozomları üzerinde genler tarafından kontrol edilen özellikler vardır. Bunlara cinsiyete bağlı özellikler veya X kromozomu durumunda X'e bağlı özellikler denir.

Erkeklerin yalnızca bir X kromozomu vardır, X'e bağlı herhangi bir özellik için yalnızca bir aleli vardır. Bu nedenle, resesif bir X'e bağlı allel erkeklerde her zaman ifade edilir. Her zaman annelerinden miras alırlar ve bunu tüm kızlarına geçirirler, oğullarına ise aktarmazlar.

Dişilerin iki X kromozomu vardır; X'e bağlı herhangi bir özellik için iki alelleri vardır. Bu nedenle, resesif özelliği ifade etmek için resesif alelin iki kopyasını miras almaları gerekir. Bu, X'e bağlı resesif özelliklerin neden kadınlarda erkeklerden daha az yaygın olduğunu açıklar. Örneğin, kırmızı-yeşil renk körlüğü, X'e bağlı resesif bir özelliktir. Erkeklerde oldukça yaygın olan ancak kadınlarda nispeten nadir olan bu özelliği X kromozomunda birden fazla resesif gen kodlar.