Back to the topics list

менделівська спадщина

У 1860-х роках австрійський вчений Грегор Мендель представив нову теорію успадкування.

Раніше вважалося, що батьківські `` есенції '' поєднуються, подібно до того, як червоний і жовтий кольори поєднуються, щоб отримати апельсин, що призводить до спадкування. На основі експериментальної роботи з рослинами гороху Мендель представив три принципи успадкування:

1. Закон сегрегації, який говорить, що під час розмноження успадковані фактори (звані алелями) поділяються на репродуктивні клітини процесом, який називається мейозом. Потім ці сегреговані алелі випадково возз'єднуються під час запліднення.
2. Закон асортименту передбачає, що різні пари алелей, розташовані в різних хромосомах, успадковуватимуться незалежно один від одного. Отже, успадкування генів в одному місці в геномі не впливає на успадкування генів в іншому місці.
3. Закон домінування стверджує, що коли спаровування відбувається між двома організмами з різними ознаками, кожне потомство демонструє ознаку лише одного з батьків. Якщо домінуючий фактор присутній у людини, це призведе до домінантної риси. Рецесивна ознака буде результатом лише в тому випадку, якщо обидва фактори є рецесивними.

Відповідно до менделівської концепції успадкування, успадкування ознаки залежить від передачі алелів. Для будь-якої даної ознаки особина успадковує по одному гену від кожного з батьків, щоб особа мала пару двох генів, один з яких може бути домінантним для іншого.

Якщо два алелі, що утворюють пару для ознаки, ідентичні, то особа називається гомозиготною. Гомозиготну ознаку записують як BB або bb.

Якщо два гени різні, то особина гетерозиготна за ознакою. Гетерозиготна ознака записується як Bb

Алель, який виражається за рахунок альтернативного алеля, називається алелем домінанта. Домінантні алелі представлені великими літерами.

Алель, експресія якого пригнічується в присутності домінантного алеля, називається рецесивним алелем. Рецесивні алелі представлені малими літерами.

Фенотип і генотип

Фенотип організму - це всі його спостережувані характеристики. На фенотип впливають як генотип, так і середовище. Генотип організму - це специфічна алельна комбінація для певного гена або набору генів, які він несе.

Аутосомні ознаки контролюються генами однієї з 22 аутосом людини. Пік вдови, великий палець автостопа та прикріплення мочки вуха - приклади аутосомних ознак.

На відміну від аутосомних ознак, у статевих хромосомах є ознаки, контрольовані генами. Вони називаються ознаками, пов’язаними зі статтю, або ознаками, пов’язаними з Х, у випадку Х-хромосоми.

У чоловіків є лише одна Х-хромосома, вони мають лише один алель для будь-якої Х-зчепленої ознаки. Тому рецесивний X-зв’язаний алель завжди експресується у чоловіків. Вони завжди успадковують це від своїх матерів і передають усім своїм дочкам, але нікому - своїм синам.

Самки мають дві Х-хромосоми; вони мають два алелі для будь-якої ознаки, пов'язаної з Х. Тому вони повинні успадкувати дві копії рецесивного алелю, щоб виразити рецесивний ознака. Це пояснює, чому рецесивні ознаки, пов'язані з Х, рідше зустрічаються у жінок, ніж у чоловіків. Наприклад, червоно-зелена дальтонізм є рецесивною рисою, пов’язаною з Х. Більше одного рецесивного гена в Х-хромосомі кодує цю ознаку, яка досить часто зустрічається у чоловіків, але порівняно рідко у жінок.